Болезнь Рандю-Ослера: понятие, клиническая картина, осложнения, принципы диагностики и лечения.

Наследственная геморрагическая телеангиэктазия(болезнь Рандю-Ослера) - одна из наиболее частых и тяжелых вазопатий, характеризуется очаговым истончением стенок малых кровеносных сосудов и аневризматическим расширением их просвета с образованием мелких узловатых или паукообразных сосудистых высыпаний, которые легко и длительно кровоточат, подчас ведут к тяжелой анемизации больных.

Наследуетсяболезнь по аутосомно-доминантному типу с разной степенью пенетрантности патологического гена. Кровоточивость связана как с малой резистентностью и легкой ранимостью сосудистой стенки в локусах ангиэктазии, так и с очень слабой стимуляцией в этих участках адгезии и агрегации тромбоцитов, а также локального свертывания крови.

Клиническая картина. Виды телеангиэктазий, выявляемых на коже и слизистых оболочках:

1) ранний в виде небольших неправильной формы мелких сосудистых образований - пятнышек;

2) промежуточный в виде небольших сосудистых " паучков";

3) поздний, или узловатый тип, имеющий вид ярко-красных круглых или овальных возвышающихся узелков диаметром 3-7 мм.

Вокруг этих образований часто выявляется сеть расширенных мелких сосудов, особенно в области крыльев носа, губ, щек и век, а также вокруг сосков на груди, придающих коже багрово-синюшный оттенок с резко выраженным сосудистым рисунком. У больных старше 25 лет часто обнаруживаются ангиэктазии всех трех вышеперечислен-ных типов. Все они характеризуются тем, что бледнеют при надавливании и наполняются кровью после прекращения давления.

Вместе с тем, в некоторых случаях у больных выявляются лишь единичные телеангиэктазы, обнаружение которых требует очень тщательного осмотра кожи и слизистых оболочек. Однако это ограниченное число сосудистых образований отнюдь не говорит о наличии у больного более легкой формы болезни, ибо даже единичные ангиэктазы могут давать тяжелые, опасные для жизни кровотечения.

У большинства больных телеангиэктазы раньше появляются на губах и их внутренней поверхности, крыльях носа и его слизистой оболочке, щеках, над бровями, на внутренней поверхности щек, языке, деснах.Затем они могут обнаруживаться на любых участках кожи, включая волосистую часть головы и кончики пальцев. Иногда они хорошо видны под ногтями, напоминая подобные геморрагии при инфекционномэндокардите.

В подавляющем большинстве случаев геморрагические явления начинаются с обильных и рецидивирующих носовых кровотечений, причем длительное время может кровить лишь одна ноздря, либо кровотечения возникают из разных частей носа попеременно, что характерно именно для телеангиэктазии. Интенсивность и длительность таких кровотечений варьируют в большом диапазоне - от сравнительно редких и необильных до чрезвычайно упорных, продолжающихся с небольшими перерывами в течение многих дней и недель, приводящих к крайней анемизации больных.

Упорные профузные, а иногда и смертельные кровотечения могут наблюдаться из телеангиэктазов любой другой локализации: легочно-бронхиальной, желудочно-кишечной, из мочевых путей и др. Диагностика в подобных случаях бывает весьма затрудненной, требует исключения всех других причин кровотечений и проведения тща-тельного эндоскопического исследования.

В отдельных случаях при болезни Рандю-Ослера регистрируются кровоизлияния в головной и спинной мозг, его оболочки и во внутренние органы. В этих случаях врожденная неполноценность сосудов чаще всего проявляется развитием в органах артериовенозных аневризм, которые чаще всего локализуются в легких и протекают с одышкой, полиглобулией, цианотически-красным цветом лица, инъекцией сосудов склер (" налитые глаза"), снижением оксигенации крови. В подобных случаях иногда ставится ошибочный диагноз полицитемии. Реже артериовенозные аневризмы выявляются при болезни Рандю-Ослера в печени, почках, селезенке. Распознавание таких артериовенозных аневризм представляет собой значительные трудности, даже при использовании современных методов исследования - УЗИ, КТ, МРТ, газового состава крови, полученной из региональных сосудов, методов изотопной сцинтиграфии. Длительно существующий ангиоматоз ведет к развитию тяжелых изменений в органах - к легочно-сердечной недостаточности, циррозу печени, хронической печеночной недостаточности и др. Однако среди причин смерти больных преобладают упорные кровотечения, тяжелая постгеморрагическая анемия, мозговые инсульты и легочно-сердечная недостаточность.

Кровоточивость при болезни Рандю-Ослера часто усугубляется дефицитом у больных фактора Виллебранда. Этот синдром, описанный впервые Квиком, является одной из форм геморрагических мезенхимальных дисплазий. Выявление сочетаний телеангиэктазии с синдромом Виллебранда и аномалиями функции тромбоцитов имеет важное практическое значение, поскольку дают ключ к новым терапевтическим подходам, к повышению эффективности лечения больных.

Осложнения. Наиболее частым осложнением болезни Рандю-Ослера является железодефицитная анемия, которая может достигать крайней степени выраженности - развития анемической комы, тяжелой неврогенной симптоматики, легочно-сердечной недостаточности, дистрофических изменений в органах.

Диагностика болезни Рандю-Ослера базируется на выявлении телеангиэктазов на коже и слизистых оболочках и артериовенозных шунтов.Тщательное анамнестическое исследование позволяет часто выявлять характерные симптомы болезни у кровных родственников пробанда в нескольких поколениях, хотя возможны и спонтанные формы болезни.

Дифференциация должна быть проведена с вторичными ангиэктазами, имеющими вид сосудистых паучков или сеток. Последние могут быть связаны с беременностью, циррозом печени, приемом эстрогенов и глюкокортикоидов, потреблением алкоголя.

Исследование системы гемостаза необходимо для выявления форм, характеризующихся сочетанием телеангиэктазии с дефицитом фактора Виллебранда (синдром Квика), а также с тромбоцитопатиями и мезенхимальными дисплазиями.

Возможны вторичные реактивные изменения гемостаза, обусловленные кровопотерей, анемизацией или полиглобулией.

Исследование оксигенации крови, функции внешнего дыхания, рентгенография легких и использование других инструментальных методик необходимо для выявления артериовенозных шунтов. Постоянный контроль за общим анализом крови, определение уровня сывороточного железа.

Профилактика и лечение. Важны меры по предупреждению и лечению ринитов и других воспалительных заболеваний слизистых оболочек, которые могут сопровождаться усилением кровоточивости. Противопоказан прием аспирина и других нестероидных противовоспалительных препаратов, нарушающих функцию тромбоцитов и усиливающих кровоточивость при болезни Рандю-Ослера. Усиление кровоточивости наблюдается также при приеме острой пищи, особенно с уксусом и при приеме алкоголя. Недостаточный сон, работа в ночное время, эмоциональное напряжение могут спровоцировать у пациентов появление носовых кровотечений. Опасны также большие физические нагрузки, травматизация носа.

Для остановки носовых кровотечений используются орошения полости носа 5-8% аминокапроновой кислотой (в смеси с тромбином или без него, аппликации смесей фибрина с коллагеном), сдавление слизистой оболочки носа резиновым наконечником, покрытым вазелином, соединенным через катетер с грушей, подводкак кровоточащему участку криоаппликатора с парожидкостной циркуляцией жидкого азота (-196°С) на 30-90 с либо губкой, пропи-танной персиковым маслом и смоченной в жидком азоте. В последующем проводят 4-8 сеансов (с интервалами в 1-2 дня) односекундными распылениями жидкого азота в полости носа.

Хирургические методы лечения- иссечениеучастков слизистой оболочки с расположенными в них телеангиэктазами (при частых и очень обильных желудочно-кишечных, носовых, бронхо-легочных и почечных кровотечениях).

Перспективные методы: локальные воздействия на кровоточащие участки лазером, внутривенныевведения препарата НовоСэвен или десмопрессина.