Врожденная ихтиозиформная эритродермия

(erythrodermia congenita ichthyosiformis)

Характерным является наличие с первого дня рождения диффузной гиперемии и блеска кожи, а также генерализованного гиперкератоза с преимущественной локализацией на ладонях и подошвах, в подмышечных и паховых складках, в локтевых и подколенных впадинах. Кожа лица красная, натянутая, шелушащаяся Протоки сальных желез расширены. На волосистой части головы волосы тонкие, местами отсутствуют. Ногтевые пластинки утолщаются, выпуклые, с подногтевым гиперкератозом. На пораженных участках кожа инфильтрируется и покрывается полигональными, толстыми, серо-бурыми чешуйками, которые плотно держатся, напоминая чешую пресмыкающихся. Эритродермия поражает весь кожный покров, но сильнее выражена на лице, шее, в естественных складках. В отличие от вульгарного ихтиоза при врожденной ихтиозиформной эритродермии отмечается повышенная потливость ладоней, подошв и лица. Часто наблюдаются аномалии зубов, ушей, век, умственные и физические недостатки.

Различают две разновидности врожденной ихтиозиформной эритродермии: небуллезный врожденный ихтиоз и буллезный врожденный ихтиоз. Пузыри быстро появляются чаще в юношеском возрасте, реже у взрослых и возникают на местах травматизации кожи (шея, локти, колени), после купания в горячей воде, в жаркую погоду и также быстро исчезают.

Буллезная врожденная ихтиозиформная эритродермия

Наследуется по аутосомно-доминантному типу и может протекать в тяжелой форме, среднетяжелой и легкой. При тяжелой форме кожа красная, как бы обваренная кипятком, мягкая, с уплотнениями на отдельных участках. Ладони и подошвы белого цвета и утолщенные. Если потереть кожу, она легко отслаивается (симптом Никольского). Через 1-3 дня наступает смерть. При среднетяжелой и легкой формах течение более благоприятное, так как дети выживают. Пузыри появляются постепенно в более поздние сроки. На лице в носогубных складках выявляется слабо выраженный серого цвета гиперкератоз. На коже туловища генерализованный гиперкератоз, отчетливо выраженный в кожных складках. На ладонях и подошвах гиперкератоз и гипергидроз.

ПРОГНОЗ

При тяжелом течении врожденного ихтиоза и врожденной ихтиозиформной эритродермии дети умирают через несколько часов-дней после рождения, но встречаются случаи перехода тяжелой формы в легкую.

ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА

Красный плоский лишай

Чешуйчатый лишай

ОБЩЕЕ ЛЕЧЕНИЕ

Проводится комбинированное с учетом индивидуальных особенностей организма. Назначаются препараты железа, эндокринных желез (тиреоидин, тимин, плюригландулин и другие), витамины (поливитамины, длительный прием витамина А по 20-30 капель 2-3 раза в день в течение 2-3 месяцев, 2-3 курса в год; одновременно витамин Е и инъекциями витамина В₁₂ по 200 g через день, 30 инъекций). При врожденном ихтиозе назначается витамин А - детям до 3 лет витамин А масляный раствор (3300 МЕ) по 2-3-5 капель после еды 1-2 раза в день, 30 дней и одновременно вимтамин Е 5% по 5-10 капель 2 раза в день; детям старше 3-5 лет витамин А по 3-5-7 капель 1-2 раза в сутки, 30 дней и витамин Е 5% раствор по 5-10 капель 2 раза в день. Назначают с витамином А аскорбиновую, никотиновую кислоту, рибофлавин, пиридоксальфосфат. Ароматические ретиноиды назначают детям старше 10 лет из расчета 1мг на 1 кг массы тела в сутки на 2 приема. Рекомендуются глюкокортикостероидные гормоны 0, 5-1, 5 мг на 1 кг массы тела в сутки в течение 1-2 месяцев, аутогемотерапия, переливание плазмы, гамма-глобулин, иммунопротекторы, биогенные стимуляторы, диета богатая белками.

НАРУЖНОЕ ЛЕЧЕНИЕ

Рекомендуются повторные и продолжительные купания, мыльные и паровые ванны с добавлением в воду буры, соды, молока, отрубей, крахмала. Положительные результаты отмечаются при назначении общих ванн с хлоридом натрия (1-3%) и наружным применением в виде 1-10% мази (крема). Назначаются втирания масляного концентрата витамина А, жирных кремов, ланолинового крема с содержанием 10-15-20% мочевины. Вазелин не рекомендуется наносить, так как он снижает выделение углекислоты в 2, 4 раза, а потребление кислорода в 3, 36 раза. Необходимо избегать длительное смазывание мазями или кремами, приготовленными на вазелине и растительном масле, так как они часто вызывают экзематизацию. Плохо переносятся больными также салициловые и серные мази. Ультрофиолетовое облучение необходимо проводить по 2 курса по 12 сеансов каждый и необходимо сочетать с кислородными ваннами или с подкожным введением кислорода.

ПРОФИЛАКТИКА

Диспансерное наблюдение. Необходимо проводить профилактическое лечение в осенне-зимний периоды времени года.

Врожденная пахионихия (синдром Ядассона-Левандовского)

Относится к заболеваниям системного генеза. Наблюдается сочетанное поражение ногтей (онихогрифоз), кератоз ладоней и подошв, патология волос (сухость, ломкость) и поражение слизистой оболочки полости рта в местах травматизации (язык, слизистая щек по линии смыкания зубов). На спинке языка возникают белые пятна, напоминающие лейкоплакию. Патологический процесс заканчивается сплошным ороговением в виде белого налета, не снимающегося при удалении. На слизистой щек лейкоплакии образуются вначале по линии смыкания зубов, а затем приобретают диссеминированный характер. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному признаку.

ЛЕЧЕНИЕ

Лечение обыкновенного ихтиоза.

Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена)

Входит в группу факоматозов (заболевания, характеризующиеся пороками развития глаз, кожи, нервной системы, внутренних органов и костей). Возникают множественные, различных размеров, мягкие опухоли в виде фибром, а также пигментные пятна («печеночные пятна» часто по форме напоминают печень в разрезе), изменения в виде невусов, поражения нервных стволов, на которых образуются невриномы или неврофибромы. Со стороны глаз отмечаются глиома зрительного нерва, невринома сосудистой оболочки, факоматоз сетчатки (пигментное невоидное образование сетчатой оболочки глаза). На слизистой оболочке рта появляются опухолевидные фибромы тестоватой консистенции. Развиваются гипо- или гиперплазия костной ткани, кифосколиоз, нарушается функция спинного мозга. У больных отмечаются депрессивное состояние («тупое, сонное выражение лица»), отставание умственного развития, снижение интеллекта. Наследование болезни аутосомно-доминантное, регулярное. Чаще болеют мужчины.

ЛЕЧЕНИЕ

Симптоматическое. Хирургические пластические операции.