Гема 2. Проведення аналізу фенотипічних особливостей пробанда та членів його сім'ї.

💸 Как сделать бизнес проще, а карман толще?

Тот, кто работает в сфере услуг, знает — без ведения записи клиентов никуда. Мало того, что нужно видеть свое раписание, но и напоминать клиентам о визитах тоже. Проблема в том, что средняя цена по рынку за такой сервис — 800 руб/мес или почти 15 000 руб за год. И это минимальный функционал. Нашли самый бюджетный и оптимальный вариант: сервис VisitTime.
⚡️ Для новых пользователей первый месяц бесплатно. А далее 290 руб/мес, это в 3 раза дешевле аналогов. За эту цену доступен весь функционал: напоминание о визитах, чаевые, предоплаты, общение с клиентами, переносы записей и так далее.
✅ Уйма гибких настроек, которые помогут вам зарабатывать больше и забыть про чувство «что-то мне нужно было сделать».
Сомневаетесь? нажмите на текст, запустите чат-бота и убедитесь во всем сами!

Аналіз фенотипічних особливостей пробанда. Розпізнавання фенотипічиих проявів спадкової патології. Співставлення фенотипічних особливостей у пробанда та членів його родини. Виділення провідного клінічного симтомокомплексу.

Визначення типу успадкування ознаки, патологічного прояву, захворювання та пенетрантносгі гена. Особливості родоводу при аутосомно-домінантному, аутосомно-рецесивному, Х-зчепленому домінантному, Х-зчепленому рецесивному, Y-зчепленому, мітохондріальному успадкуванні. Розрахування ризику при різних типах успадкування. Генні захворювання з різними типами успадкування. Аналіз родоводів.

Правила складання родоводу. Символи, що використовуються при складанні родоводу. Вимоги до легенди родоводу. Встановлення спадкового характеру ознаки, патологічного прояву, захворювання.

Тема 5. Синдромологічний аналіз. Робота з діагностичними каталогами. Визначення поняття синдромологічний аналіз. Методика проведення синдромологічного аналізу при медико-генетичному консультуванні. Правила роботи з діагностичними каталогами.

Тема 6. Застосування синдромологічного аналізу при діагностиці спадкової патології.

Виділення сімей в групи ризику поспадковій патології. Синдромологічний аналіз при діагностиці хромосомних, генних та мультифакторіальних захворюваннях.

Змістовний модуль 2. Цитогенетичні методи діагностики природженої та спадкової

Ø Трактувати каріограми в нормі та при патології.

Ø Трактувати механізми поділу соматичних та статевих клітин.

Ø Трактувати методи отримання препаратів мітотичних хромосом.

Ø Віддиференціювати типи порушень в хромосомному наборі: структурні, числові.

Ø Класифікувати хромосомні хвороби в залежності від змін, будови, числа чи порушення плоїдності хромосомного набору.

Ø Трактувати поняття «хромосомний поліморфізм».

Ø Трактувати поняття «однобатьківська дисомія».

Ø Пояснювати молекулярно-цитогенетичні методи дослідження.

Ø Визначати переваги молекулярно-цитогенетичних досліджень.

Ø Визначати показання до проведення цитогенетичних та молекулярно-