Тема 1. Методологія обстеження хворого з підозрою на спадкову патологію.

МІНІСТЕРСТВО ОСВІТИ ТА НАУКИ УКРАЇНИ

СУМСЬКИЙ ДЕРЖАВНИЙ УНІВЕРСИТЕТ

МЕДИЧНИЙ ІНСТИТУТ

кафедра ПЕДІАТРІЇ З КУРСОМ МЕДИЧНОЇ ГЕНЕТИКИ

РОБОЧА ПРОГРАМА

елективного курсу

«СУЧАСНІ МЕТОДИ ГЕНЕТИЧНОЇ ДІАГНОСТИКИ»

для студентів III курсу

За спеціальністю - 7.1100101 ЛІКУВАЛЬНА СПРАВА

Напряму підготовки - 1101 МЕДИЦИНА

Освітнього рівня - повна вища освіта

Кваліфікації 2221.2 Лікар

Форма навчання – денна

Структура навчальної дисципліни

Програма з педіатрії для студентів вищих медичних закладів освіти України IIІ-IV рівнів акредитації складена для спеціальності «Лікувальна справа» - 7.1100101 напряму підготовки «Медицина» відповідно до освітньо-кваліфікаційної характеристики (ОКХ) і освітньо-професійної програми (ОПП) підготовки фахівців, затверджених наказом МОЗ України від 16.04.03 №239 та навчального плану, затвердженого наказом МОЗ України від 18.06.02 №221, згідно вимог Європейської кредитно-трансферної системи (ECTS) і затвердженого Наказом МОЗ України №52 від 31.01.2005 р.

Укладачі:

Зав. каф. педіатрії з курсом мед. генетики, проф. _____________ В.Е. Маркевич

^{(посада, вчене звання) (підпис) (прізвище та ініціали)}

Доц. каф. педіатрії з курсом мед. генетики _____________ М.П. Загородній

^{(посада, вчене звання) (підпис) (прізвище та ініціали)}

Погоджено:

Декан медичного факультету В.Е. Маркевич

Заступник директора Медичного інституту

з науково-методичної роботи В.І. Бумейстер

Начальник навчально-методичного

відділу СумДУ В.Л. Коротченко

СУМИ - 2010

3. ЗМІСТ ПРОГРАМИ

М одуль 1. «Сучасні ме то ди генетичної діагностики»

Змістовий модуль1. Синдромологічний аналіз

Конкретні цілі:

Ø Засвоїти алгоритм сомато-генетичного обстеження хворого та членів його родини.

Ø Застосовувати системний підхід при обстеженні хворого та членів його родини.

Ø Визначати провідний клінічний симптомокомплекс при проведенні оцінки фенотипу пробанда та його сім'ї.

Ø Засвоїти алгоритм складання родоводу та легенди до родоводу.

Ø Проводити клініко-генеалогічний аналіз родоводу.

Ø Засвоїти навички роботи з діагностичними каталогами.

Ø Знати та володіти алгоритмами проведення синдромологічного аналізу в процесі

Ø діагностики спадкової патології.

Тема 1. Методологія обстеження хворого з підозрою на спадкову патологію.

Скарги та особливості анамнезу пробанда та родини пробанда при спадковій патології. Системна оцінка фенотипічних особливостей пробанда у відповідності до розробленого алгоритму обстеження. Характеристика вроджених вад розвитку та малих аномалій розвитку як маркерів спадкової патології.