Пароксизмальные дискинезии подразделяют на ки-незиогенные (провоцируемые движением) и некине-зиогенные.

* По этиологии выделяют:

• первичные, или идиопатические (семейные и спо­радические), формы;

• симптоматические формы.

* По продолжительности выделяют:

• короткие (до 5 мин) приступы;

• длительные (более 5 мин) приступы.

_____ Основные клинические формы _______

Пароксизмальная кинезиогенная дискинезия

Пароксизмальная кинезиогенная дискинезия (паро-ксизмальный кинезиогенный хореоатетоз, семейный пароксизмальный дистонический хореоатетоз, интен-ционная судорога Рюльфа) — наследственное заболе­вание, передающееся по аутосомно-доминантному ти­пу. Проявляется короткими (секунды, минуты) паро­ксизмами гиперкинезов в виде дистонического спаз­ма, хореоатетоза, реже — баллизма. Описаны и болеее длительные приступы, продолжающиеся более 5 мин. Пароксизмы возникают при определенных (или лю­бых) произвольных движениях, физической нагрузке, эмоциональном стрессе. Особенно часто они возника­ют после пребывания в состоянии покоя. Гиперкинез начинается в мышцах руки или ноги, с которых начи­нается движение, затем он быстро захватывает мыш­цы всей половины тела, включая лицо, а иногда и другую сторону тела. Сознание сохранено. Иногда ги­перкинезу предшествует сенсорная аура. После каж­дого эпизода возникает рефрактерный период, продол­жающийся несколько минут. Идиопатический гипер­кинез обычно проявляется в детском или подростко­вом возрасте (5-15 лет), чаще у мальчиков; в полови­не случаев носит семейный характер. Спорадические случаи могут проявляться позднее. Частота приступов увеличивается в пубертатном периоде иногда до 100/сут, а затем постепенно уменьшается. Гиперкинез характеризуется истощаемостью: после окончания па­роксизма в течение определенного периода (рефрак­терный период) ни волнения, ни физическая нагрузка не могут вызвать гиперкинез. В нескольких семейных

случаях выявлены мутации в перицентромерной об­ласти 16-й хромосомы, а также на ее длинном плече.

Симптоматические случаи обусловлены рассеянным склерозом, детским церебральным параличом, гипо-паратиреозом, черепно-мозговой травмой, сосудистым поражением таламуса или базальных ганглиев, неке-тотической гипергликемией. Аналогичный гиперки­нез описан при прогрессирующем надъядерном пара­личе, лечении метилпреднизолоном, поражении шей­ного отдела спинного мозга.

Лечение. В большинстве случаев исключительно эффективны малые дозы карбамазепина (50-200 мг/сут), которые могут привести к полному рег­рессу пароксизмов. Больные вынуждены принимать карбамазепин на протяжении многих лет: попытка прекратить прием препарата или снизить его дозу час­то приводит к возобновлению приступов. При неэф­фективности или непереносимости карбамазепина мо­гут быть использованы дифенин, вальпроевая кислота, фенобарбитал, клоназепам, габапентин, ламотригин, ацетазоламид (диакарб), холинолитики, препараты ле­водопы.

Пароксизмальная некинезиогенная дискинезия

Пароксизмальная некинезиогенная дискинезия (паро-ксизмальный некинезиогенный дистонический хорео-атетоз) проявляется хореодистоническими пароксиз­мами, продолжающимися от нескольких минут до нескольких часов, иногда до 1-2 сут. Частота присту­пов — от нескольких раз в месяц до 2-3 раз в день. Приступы не провоцируются движением, но могут ин­дуцироваться утомлением, стрессом, приемом алкого­ля, кофеином. Приступ обрывается во время сна. Ча­ще страдают мужчины. Семейные случаи, как прави­ло, начинаются в детском возрасте, спорадические — иногда на втором-третьем десятилетии жизни. В части семейных случаев ген заболевания идентифицирован на длинном плече 2-й хромосомы (DYT 8). В некото­

рых семьях дискинезия сочетается с атаксией, мио-кимией, крампи или спастичностью. В последнем слу­чае установлен генетический дефект на коротком плече 1-й хромосомы (DYT 9).

Симптоматические случаи связаны с рассеянным склерозом, транзиторными ишемическими атаками, энцефалитом, опухолью, перинатальной гипоксией, кальцификацией базальных ганглиев, гипопаратирео-зом, тиреотоксикозом, гипогликемией или некетоти-ческой гипергликемией, черепно-мозговой травмой, поражением шейного отдела спинного мозга. Бывает сложен дифференциальный диагноз с истерией.

Лечение. Антиконвульсанты неэффективны, но некоторого успеха иногда удается добиться с помо­щью бензодиазепинов (клоназепам, оксазепам), аце-тазоламида (диакарб), холинолитиков, малых доз ней­ролептиков. У части больных хороший эффект дают препараты леводопы.

Промежуточная пароксизмальная дискинезия

Промежуточная пароксизмальная дискинезия (паро-ксизмальный промежуточный дистонический хорео­атетоз, пароксизмальная дискинезия, вызванная фи­зической нагрузкой) проявляется в детском, реже в юношеском возрасте.

Приступы возникают от 1 раза в день до 2 раз в ме­сяц, провоцируются длительной физической нагрузкой (например, бегом), реже — вибрацией, пассивными движениями, стрессом, холодом, потреблением кофеи­на. Продолжительность приступа — от 5 до 30 мин. Описан посттравматический вариант гиперкинеза.

Лечение. Важно избегать длительных, интенсив­ных нагрузок, что позволяет уменьшить частоту при­ступов. У большинства больных медикаментозное ле­чение неэффективно, но в части случаев приступы об­легчаются ацетазоламидом, препаратами леводопы, холинолитиками или бензодиазепинами.

Ночная (гипногенная) пароксизмальная дискинезия

Характеризуется эпизодами непроизвольных движе­ний, включающих разные типы гиперкинезов — хо-реоатетоз, дистонию, баллизм. Заболевание проявля­ется в детском возрасте.

В отличие от других гиперкинезов, они возникают только во время ночного сна (обычно на фоне медленно­го сна). Приступы чаще всего бывают кратковремен­ными — от 15 до 45 с, но иногда длятся до 30-50 мин. Частота их колеблется от нескольких раз за ночь до не­скольких раз в год. Короткие приступы у значительной части больных представляют собой проявления лобной эпилепсии, хотя фоновая ЭЭГ обычно не выявляет эпи­лептической активности ни в состоянии бодрствова­ния, ни во время сна. Описаны семейные (с аутосомно-доминантным типом наследования) и спорадические случаи. Симптоматические случаи связаны с рассеян­ным склерозом и травмой.

Лечение. При кратковременных приступах эф­фективны антиконвульсанты и ацетазоламид (диа-карб). Длительные приступы обычно резистентны к лечению, но иногда некоторого улучшения можно добиться с помощью ацетазоламида, галоперидола или амитриптилина.

Доброкачественная пароксизмальная дистония раннего детского возраста

Проявляется в возрасте 2-8 мес. и характеризуется внезапно развивающейся кривошеей (реже скручива­нием туловища), сохраняющейся от нескольких ми­нут до нескольких суток (чаще — 2-3 сут). К 2-5 го­дам приступы обычно спонтанно регрессируют. Диф­ференциальный диагноз проводят с опухолью задней черепной ямки, грыжей пищеводного отверстия диа­фрагмы (синдромом Сандифера).