Интерпретация результатов. Учет факторов, влияющих на биохимические показатели.

3) Молодой лаборант определил концентрацию глюкозы в крови согласно методике. Результат: 4, 2 ммоль/л. Для оценки «нормальности» результата, он сравнил его с референсными значениями, которые были представлены в единицах концентрации мг/дл. Помогите лаборанту оценить «нормальность» результатов и выразите полученное значение концентрации глюкозы в крови в единицах мг/дл.

75 мг/дл, норма 60-100 мг/дл

4) Мужчина, 41 год, впервые диагностирован сахарный диабет и гипертензия. Сделан анализ на содержание креатинина в сыворотке крови. Результат: 105 мкмоль/л. Спустя 6 мес оба состояния хорошо контролировались. Был выполнен повторный анализ на креатинин. Результат: 118 мкмоль/л. Пациент был встревожен, но врач не был уверен в его значимости. Объясните почему, если известно, что аналитическая вариабельность данного показателя – 5, 0 мкмоль/л.

5) Больной поступил в больницу с подозрением на инфаркт миокарда. В больнице в течение нескольких дней делали биохимический анализ крови (результаты представлены в таблице). Подтверждают ли полученные данные диагноз врача? Подсчитайте кратность увеличения активности ферментов у больного, учитывая нормальные значения активности (указаны в скобках). Постройте график динамики изменения активности исследуемых ферментов (по оси абсцисс – время, по оси ординат – кратность увеличения), отметьте сроки максимального увеличения активности каждого фермента. Сделайте вывод о значимости данных результатов в постановке диагноза.

КК – макс на 1 сут. АСТ – макс на 2 сут. ЛДГ – макс на 2 сут. Высоки показатели говорят о наличии инфаркта

6) В лаборатории исследовали активность щелочной фосфатазы 3-х пациентов: новорожденного (96 МЕ/л), ребенка в возрасте 10 лет (160 МЕ/л) и взрослого человека в возрасте 35 лет (50 МЕ/л). Оцените результаты анализов. Кто из пациентов нуждается в консультации врача и дальнейших исследованиях?

Норма 44 до 147 МЕ/л. У детей повышен в связи с остеосинтезом

63) При обследовании у ребенка обнаружены такие симптомы, как дерматит, замедленный рост, аллопеция, расстройство мышечной деятельности. Ребенок часто болел, что связано с ослаблением функции иммунной системы. Анализ мочи показал высокое содержание лактата. Каковы причины нарушений?

дефицит фрмента синтетазы холокарбоксилазы, который катализирует присоединение биотина к специфическому остатку лизина в активном центре ферментов

При дефиците синтазы холокарбоксилазы нарушается функция биотина. Биотин является коферментом карбоксилазà в моче накапливаются их метаболиты. Например: пируватдекарбоксилаза биотинзависима (следовательно из пирувата не образуется ацетил-СоА)à пируват восстанавливается до лактатаà лактат обнаруживается в моче. Биотин является источником серы, которая требуется для синтеза коллагенаà при дефиците выпадение волос, дерматиты.

65) У грудного ребенка через 2 – 2, 5 ч после кормления появляются судороги. При обследовании обнаружено увеличение печени, гипогликемия. При введении адреналина содержание сахара в крови не меняется. Объясните причины патологии.?

У данного ребенка нарушен процесс синтеза гликогена. Вследствие нехватки глюкозы наблюдаются судороги. Для их предотвращения ребенка нужно кормить каждые 2 часа. Вывод: ребенок страдает гликогенозом

64) У 2-х больных наследственная ферментопатия – гликогеноз. У одного из них недостаток фосфорилазы гликогена, а у другого – фосфатазы глюкозо-6-фосфата. Как будут проявляться эти гликогенозы? Какая из форм более тяжелая?

У обоих больных будет наблюдаться гипогликемия. У первого больного это будет связано с невозможностью расщепления альфа-1, 4 о гликозидной связи в цепочке гликогена. У второго больного глюкоза не сможет после гликогенолиза выходить в кровь, поскольку, имея форму глюкозо-6-фосфата, окажется " запертой" в клетке.

Форма гликогеноза первого больного тяжелее, поскольку гликоген, в отличие от глюкозо 6 фосфата, не может быть использован организмом в других целях (в окислении в ПФЦ, например, или в работе мышц), а его накопление приведет лишь к увеличению печени.

Но в обоих случаях будет наблюдаться гипогликемия, накопление гликогена в печени, почках и мышцах, а также лактоацидоз.

66) У ребенка 2 мес с низким приростом веса сахар глюкозооксидазным методом 2, 3 ммоль/л, а ортотолуидиновым методом 4, 5 ммоль/л. В моче реакция Ниландера положительная. С какими нарушениями в углеводном обмене это может быть связано? Какие анализы должен назначить врач для подтверждения диагноза?

У ребенка галактоземия, сахар повышен за счет галактозы, отсюда большая разница в уровнях сахара измеренных орто-толуидиновым и гюкозооксиазным методом. Заболевание проявляется как катаракта, цирроз печени, отставание в умственном и физическом развитии.

67) Одна из форм галактоземии обусловлена недостаточностью галактокиназы, а другая – галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы. Почему вторая форма сопровождается тяжелым поражением печени?

Галактокиназа способствует фосфорилированию галактозы в галактозо-1-фосфат с использованием АТФ. Следовательно, при недостатке данного фермента свободная галактоза будет накапливаться в ткани.

А галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза способствует " обмену" монозами между галактозо-1-фосфатом и УДФ глюкозой, что приводит к образованию глюкозо-1-фосфата, используемого уже в синтезе гликогена.

Галактоземия, обусловленная недостаточностью фермента второго типа, тяжелее, так как она приводит к тяжелым поражениям печени вследствие накопления в ней галактозо-1-фосфата.

Дефицит трансферазы вызывает более тяжелую форму болезни, чем дефицит киназы. В первом случае накапливается нефосфорилированная галактоза, практически нетоксичная для печени и нервной ткани, а во втором случае накапливается галактозо-1-фосфат, который превращается в токсичный спирт галактитол при окислении в печени и нервной ткани. Отсюда следует тяжелое поражение печени (токсический гепатит с желтухой) и мозга (разрушение миелина, развитие судорожного синдрома и т. д.).

Галактокиназа способствует фосфорилированию галактозы в галактозо-1-фосфат с использованием АТФ. Следовательно, при недостатке данного фермента свободная галактоза будет накапливаться в ткани.

А галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза способствует " обмену" монозами между галактозо-1-фосфатом и УДФ глюкозой, что приводит к образованию глюкозо-1-фосфата, используемого уже в синтезе гликогена.

Галактоземия, обусловленная недостаточностью фермента второго типа, тяжелее, так как она приводит к тяжелым поражениям печени вследствие накопления в ней галактозо-1-фосфата.

68) ребенка, находящегося на смешанном вскармливании, увеличена печень. Глюкоза крови 2, 5 ммоль/л, проба Ниландера резко положительная, патологии почек нет. О каком нарушении можно думать?

Нарушение обмена галактозы

Нехватка белков-переносчиков?

69)Пациент 39 лет поступил с жалобами на сильную жажду, быструю утомляемость. Потеря веса за последние 5 недель – 4 кг, несмотря на хороший аппетит и нормальную физическую нагрузку. Анализ крови показал, что концентрация глюкозы спустя 2 ч после приема пищи равна 242 мг/дл. Какое заболевание можно предположить у пациента? Что является причиной жажды? Как объяснить быструю утомляемость пациента?

Сахарный диабет. Жажда. Увеличивается содержание сахара в крови и почки не могут его фильтровать. На них усиливается нагрузка, и почки пытаются из крови получить дополнительную жидкость, необходимую для растворения накопившегося сахара.Это приводит к постоянному наполнению мочевого пузыря и наступает обезвоживание организма и чувствуется потребность выпивать больше жидкости, чтобы восстановить нарушенный водный баланс.

Слабости и утомляемость. Сахар, содержащийся в еде, поступает в кровь, где инсулин должен помочь его усвоению клетками организма, которые используют сахар для выработки жизненной энергии. При отсутствии инсулина или нарушении реакции клеток на инсулин, сахар остается в крови и не поступает в клетки. Клетки испытывают недостаток в энергии и чувствуется постоянная усталость и недомогание.

70) Пациент с диагнозом инсулинозависимый сахарный диабет длительное время не получал инъекций инсулина. После обращения больного к врачу и тщательного обследования назначена инсулиновая терапия. Через 2 месяца определение концентрации глюкозы в крови натощак показало 85 мг/дл, уровень гликозилированного гемоглобина составил 14% (норма 5, 8 – 7, 2%). Каковы возможные причины высокой концентрации гликозилированного гемоглобина у больного, несмотря на проводимое лечение? Приведите примеры гликозилирования других белков. Объясните, к каким осложнениям это может привести?

Инсулиновая терапия проводилась 2 месяца, а срок жизни эритроцитов 4 месяца, именно поэтому гликозилированный гемоглобин и был выше нормы, т.к. еще не разрушился. Примеры белков - Гликозилированные белки- гемоглобин, альбумин, коллаген, белки хрусталика, липопротеиы.Высокая концентрация гликированного гемоглобина отражает риск развития патологии сердечнососудистой системы, а также гликированный гемоглобин хуже связывает кислород

В клинику поступил ребенок с диареей, наблюдающейся после кормления молоком. Для установления диагноза провели тест на толерантность к лактозе. Больному натощак дали выпить 50 г лактозы, растворенной в воде. Через 30, 60 и 90 мин в крови определяли концентрацию глюкозы. Результаты показала, что концентрация глюкозы в крови не увеличивалась. Назовите возможные причины полученных результатов, аргументируйте их.