Эпидемиологиясы. Сирек дамитын эндокринді патология: 100 мың халыққа таралу жиілігі 1–10 жағдай.

Сирек дамитын эндокринді патология: 100 мың халық қ а таралу жиілігі 1–10 жағ дай.

Клиникалық кө рінісі

1. Қ алқ анша бездің медуллярлы обыры (Қ БМО) – кальцитонин ө ндіретін, қ алқ анша бездің парафолликулярлы жасушаларының ісігі (кальцитонин ө ндіретін, қ алқ анша бездің парафолликулярлы жасушаларының ісігі (3.11 бө лім). Қ БМО клиникалық кө рінісі ө те аз немесе мулдем болмайды, кейде (1/3 жағ дайда) кеш сатыларында диарея жә не/немесе карциноидты синдроммен кө рінеді (9.7 бө лімді қ араң ыз), себебі Қ БМО вазобелсенді пептидтер (простогландин, серотонин, гистамин) ө ндіре алады. Ө те сирек Қ БМО Кушинг синдромына ә келетін АКТГ ө ндіреді (4.4 бө лімді қ араң ыз). Жиі Қ БМО диагнозы тү йінді жемсауды зерттеу кезінде кездейсоқ анық талады (3.8 бө лімді қ араң ыз).

2.Феохромоцитома (4.8 бө лімді қ араң ыз) жиі Қ БМО манифестациясынан кейін, науқ астардың жартысында анық талады. Кө п жағ дайда ісік екі жақ ты (70%). Спорадикалық феохромоцитомағ а қ арағ анда, эктраадреналды жә не қ атерлі тү рлерінің жиілігі тө мендеу.

3.Біріншілік гиперпаратиреоз (8.3 бө лімді қ араң ыз).

4.КЭН-2В синдромы кезінде тірек-қ имыл аппаратының патологиясы дамиды (марфаноидты сырт келбет, омыртқ а мен кеуде қ уысының қ исаюы, жылқ ы табаны, ұ ршық буынының шығ ып кетуі, арахнодактилия), шырышты қ абық невриномасы (ауыз қ уысы, ұ рт, тілде, тіпті барлық АІЖ-да ақ шыл-қ ызғ ылт тү сті тү йіндер, ауыру сезімінсіз, диаметрі 1–3 мм), прогнатизм белгілерімен бетінің ұ заруы, еріннің қ алың дауы.

Диагностикасы

1. Жеке қ ұ рамдас бө ліктерінің диагностикасы жоғ арыда кө рсетілген бө лімдерде сипатталғ ан (3.11, 4.8, 8.3 бө лімдерді қ араң ыз).

2. Отбасылық скрининг:

· Пентагастринмен сынақ (немесе кальций глюконатымен сынақ) (3.11 бө лімді қ араң ыз), кальций жә не метанефриндер (4.8 бө лімді қ араң ыз) дең гейі 6-50 жас аралығ ындағ ы бірінші жә не екінші тармақ тағ ы туыстарда жыл сайын анық тау жү ргізіледі;

· Қ БМО ерте диагностикалау мақ сатында генетикалық скрининг жү ргізіледі: RET-протоонкогенінің мутациясы байқ алғ ан немесе жоқ науқ астарды ү ш топқ а бө луге болады:

— шеткі қ андағ ы лейкоциттерде RET-протоонкогенінің мутациясы Қ БМО-нің КЭН-2 шең берінде дамып, отбасылық сипат тә н екендігін кө рсетеді;

— шеткі лейкоциттерде RET-протоонкогенінің болмауы жә не ісіктің ө зінің анық талуы соматикалық мутацияны, яғ ни Қ БМО-ның спорадикалық тү рін кө рсетеді;

— ісікте жә не лекоциттерде мутацияның дамымауы ешқ андай қ орытынды жасауғ а мү мкіндік бермейді.

1-топқ а жататын науқ ас туыстарында потенциалды қ ауіптің орнауына тә уелді, профилактикалық мақ сатта қ алқ анша без экстирпация жө нінде сұ рақ қ ойылады. 2-топқ а жататын науқ астарда феохромоцитома жә не гиперпаратиреоз белгілері болмаса, туыстарын зерттеу қ ажетсіз. 3-топқ а жататын науқ астарды міндетті тү рде зерттеу керек.