Главная страница Случайная страница
Разделы сайта
АвтомобилиАстрономияБиологияГеографияДом и садДругие языкиДругоеИнформатикаИсторияКультураЛитератураЛогикаМатематикаМедицинаМеталлургияМеханикаОбразованиеОхрана трудаПедагогикаПолитикаПравоПсихологияРелигияРиторикаСоциологияСпортСтроительствоТехнологияТуризмФизикаФилософияФинансыХимияЧерчениеЭкологияЭкономикаЭлектроника
Синдромы
|
|
Кө птеген эндокринді неоплазия синдромы (КЭН) — эмбриональды шығ у тегі бірдей біргеше ішкі секреция бездері қ атерлі ісіктерінің дамуымен сипатталатын, аутосомды-доминатты тұ қ ым қ уалайтын аурулар тобы (кесте 10.3).
10.3 кесте. Кө птеген эндокринді неоплазия синдромы
| КЭН-1 (Вермер синдромы) | КЭН-2 | |
| КЭН-2А (Сипл синдромы) | КЭН-2В (Горлин синдромы) | |
| Қ алқ анша маң ы бездерінің гиперплазиясы немесе/жә не ісіктері. | Қ алқ анша бездің медуллярлы рагы | Қ алқ анша бездің медуллярлы рагы |
| Аралшық ты-жасушалы ісіктер (инсулинома, гастринома, глюкагонома) | Феохромацитома | Феохромоцитома |
| Гипофиз ісіктері (пролактинома, соматотропинома) | Гиперпаратиреоз | Гиперпаратиреоз |
| Шырышты қ абық тардың невриномасы, марфан тә різді сырт келбеті, нейропатиялар. |
10.2.1. Кө птеген эндокринді неоплазия синдромының 1-ші типі
КЭН-1 (Вермер синдромы) — аралшық ты-жасушалық ісіктер (инсулинома, гастринома) мен гипофиз аденомаларының ұ штасуымен сипатталатын аутосомды-доминантты тұ қ ымқ уалайтын синдром (10.4 кесте). Синдромның қ ұ рамдас бө ліктері тіпті бір обтасының ішінде тү рліше болады. Басым жағ дайда екі эндокринді ісік ілеспелі дамиды. Диагнозды қ ою барысында барлық жағ дайлардың ү штен бірінде ғ ана барлық ү ш қ ұ рамдас бө лікте кө рініс береді.
10.4 кесте. КЭН-1 синдромы
| Этиологиясы мен патогенезі | 11 (регион 11q13) хромосомада орналасқ ан ісіктердің ө суін тедейтін ген инактивациясы. Ісіктің даму инактивтеуші геннің екі аллелінің белсенсізденуі дамығ анда ғ ана кө рініс береді. 11q13аймағ ының гетерозиготалығ ының жоғ алуы науқ астардың басым кө пшілігінде байқ алады |
| Эпидемиологиясы | Сирек дамитын эндокринді патология: 100 мың халық қ а таралу жиілігі 1–10 жағ дай |
| Басты клиникалық кө рінісі | 1. КЭН кезінде дамитын біріншілік гиперпаратиреоз (97 %) (8.3 бө лімді қ араң ыз) спорадикалық тү рлерінен еш ерекшелінбейді (8.3бө лімді қ араң ыз) 2. Аралшық ты-жасушалық ісіктер (80 %) (9 бө лімді қ араң ыз); жиі гастринома (барлық гастриномалардың 25–60 %-ы МЭН-1 кезінде анық талады) жә не инсулинома дамиды 3. Аденогипофиз ісіктері (54 %) (2 бө лімді қ араң ыз) науқ астардың жартысында дамиды |
| Диагностикасы | Спорадикалық ісіктер диагностикасы, отбасылық скрининг (калий, гастрин, пролактин, ө су гормоны, гликемия дең гейі) |
| Салыстырмалы диагностикасы | Спородикалық ісіктер секілді |
| Емі | Спородикалық ісіктер секілді |
| Болжамы | Жеке науқ астарда ісіктердің ұ штасуымен анық талады |
Этиологиясы мен патогенезі
11 (регион 11q13) хромосомада орналасқ ан ісіктердің ө суін тедейтін ген инактивациясы. Ісіктің даму инактивтеуші геннің екі аллелінің белсенсізденуі дамығ анда ғ ана кө рініс береді.
11q13аймағ ының гетерозиготалығ ының жоғ алуы науқ астардың басым кө пшілігінде байқ алады.
|
|