Краниальная дистония включает блефароспазм и оромандибулярную (орофациальную) дистонию.

1.2.1.1. Идиопатический (эссенциальный) блефароспазм

Проявляется непроизвольными спонтанными двусторонними клонико-тоническими или тонически­ми сокращениями круговой мышцы глаз (зажмурива­нием). Помимо круговой мышцы глаз могут вовле­каться мышцы лба и параназальные мышцы. Обычно блефароспазм появляется после 50 лет. Женщины страдают в 3 раза чаще, чем мужчины. В начальной стадии больные жалуются на частое моргание и ощу­щение раздражения глаз, затем сокращения круговой мышцы глаза становятся все более сильными и дли­тельными, из-за чего больные не могут читать, смот­реть телевизор, переходить улицу, принимать пищу. Блефароспазм усиливается при ярком свете, порыве ветра и может временно уменьшаться при прикосно­вении к векам, пощипывании шеи, пользовании тем­ными очками, закрытии одного из глаз повязкой, раз­говоре или пении. У части больных с блефароспазмом возникают преходящие затруднения при открывании глаз, вызванные нарушением активации мышцы, под­нимающей веко (апраксия открывания глаз).

Со временем у большинства больных отмечается тенденция к прогрессированию с вовлечением других мимических и жевательных мышц, мышц языка, гор­тани и шеи и развитием сегментарной краниоцерви-кальной дистонии (см. ниже). Иногда отмечается длительная стабилизация или спонтанное улучшение, но лишь у 1 % больных наблюдается длительная ре­миссия.

В подавляющем большинстве случаев блефароспазм имеет идиопатический характер (эссенциальный бле­фароспазм). Крайне редко встречаются вторичные случаи блефароспазма, вызванные поражением ба­зальных ганглиев или рострального отдела ствола (при инсульте, васкулите, энцефалите или гидроцефа­лии). Дистонический блефароспазм следует дифферен­цировать с рефлекторным блефароспазмом, возникаю­щим при хронических заболеваниях глаз, особенно с

раздражением слизистой оболочки (например, при блефарите, кератите, конънктивите, ирите), синдроме Шегрена. Рефлекторный блефароспазм, при котором зажмуривание происходит только в ответ на неожи­данный зрительный, слуховой или тактильный сти­мул, может наблюдаться также:

— у недоношенных детей,

— при поражении теменно-височной области недо­минантного полушария,

— при паркинсонизме.

Иногда возникают трудности в дифференциальной диагностике блефароспазма с птозом, но выявление активного сокращения круговой мышцы глаза разре­шает эту проблему.

1.2.1.2. Идиопатическая орофациальная (оромандибулярная) дистония

Проявляется гиперкинезом мускулатуры облас­ти рта, языка, нижней половины мимической муску­латуры, платизмы. При орофациальной дистонии мо­жет наблюдаться форсированное сжимание челюстей с тризмом и скрежетанием зубами (бруксизмом), в ре­зультате чего постепенно стираются зубы, развивают­ся дегенеративные изменения в височно-челюстном суставе. Иногда происходит широкое открывание или перекашивание рта, высовывание языка. Гиперкинез весьма динамичен и внешне иногда напоминает не­прерывное жевание. Иногда отмечаются непроизволь­ные вокализации. Дистонический гиперкинез затруд­няет жевание, глотание, артикуляцию.

Синдром Мейжа — сочетание орофациальной дистонии с гиперкинезом других мышц лица, в том числе с блефароспазмом и дистонией мышц шеи (сегмен­тарная краниоцервикальная дистония).

Синдром Брейгеля— вариант оромандибулярной дис­тонии, проявляющийся непроизвольным открыва­нием рта и высовыванием языка, называемый так ввиду сходства с лицом зевающего человека, изобра­

женного на картине Питера Брейгеля-старшего. Од­нако это эпонимическое обозначение вносит лишь дополнительную путаницу в терминологию и в по­следние годы употребляется все реже.

Оромандибулярную дистонию следует дифференци­ровать с лицевым гемиспазмом, вовлекающим мыш­цы, иннервируемые лицевым нервом; с гемимастика-торным спазмом, вовлекающим мышцы, иннервируе­мые тройничным нервом; с поздней дискинезией, столбняком, тетанией, первичной дисфункцией височ-но-челюстного сустава. В отличие от поздней дискине­зии, часто поражающей данную область, но являю­щейся в подавляющем большинстве случаев хореиче­ским гиперкинезом, для оромандибулярной дистонии более характерно вовлечение платизмы и мышц шеи, отсутствие стереотипии и акатизии.

1.2.2. Цервикальная дистония (спастическая кривошея)

Наиболее частый вариант сегментарной дисто­нии. Начало болезни чаще всего приходится на третье — пятое десятилетие жизни. Чаще поражают­ся женщины.

В зависимости от положения головы выделяют:

• тортиколлис — с поворотом головы в сторону,

• латероколлис — с наклоном в сторону,

• антероколлис — с наклоном кпереди,

• ретроколлис — с наклоном кзади,

• комбинацию этих вариантов.

Гиперкинез усиливается при стрессе и утомлении, но уменьшается после отдыха и расслабления. Неред­ко больные замечают, что прикосновение к подбород­ку, лицу, затылку облегчает дистоническое напряже­ние (корригирующие жесты). Выделяют следующие формы:

• тоническую,

• клоническую,

• клонико-тоническую.

Примерно в половине случаев у больных выявляет­ся тремор головы, который может быть:

• дистоническим — низкочастотный тремор (3-7 Гц), усиливающийся при попытке больного дер­жать голову прямо и уменьшающийся при корри­гирующем жесте;

• напоминающим эссенциальный тремор — более высокочастотный тремор (7-11 Гц), сохраняю­щийся независимо от положения головы и обычно сопровождающийся постуральным тремором в ру­ках;

• комбинацией дистонического и эссенциального. На той стороне, куда «смотрит» подбородок, плечо

часто бывает приподнято и смещено кпереди. Пример­но у трети больных выявляется сколиоз, свидетельст­вующий о вовлечении мышц грудного отдела позво­ночника. У многих больных гиперкинез отсутствует в положении лежа, появляется при вставании и уси­ливается при ходьбе. У 20% больных в первые годы после начала болезни возникают спонтанные ремис­сии, продолжающиеся несколько месяцев, реже — лет, но затем дистония, как правило, возвращается. Примерно у 20% больных гиперкинез имеет тенден­цию к генерализации и распространяется на ороман-дибулярную область, руку, иногда на ноги; у осталь­ных больных через несколько месяцев состояние ста­билизируется. Более чем у половины больных отме­чаются выраженные боли в области шеи, а примерно у трети возникает вторичная шейная радикулопатия (иногда радикуломиелопатия). При длительном тече­нии развивается гипертрофия, а затем и фиброз вовле­ченных мышц.

В некоторых семейных случаях сегментарной кра-ниоцервикальной дистонии, при которой имеется со­четание спастической кривошеи с блефароспазмом и орофациальной дистонией, выявлен генетический дефект (ген DYT 6 на коротком плече 8-й хромосомы). В семейных случаях чисто цервикальной дистонии

выявлен патологический ген DYT 7 на 18-й хромосо­ме. Однако причина большинства случаев цервикаль-ной дистонии остается неясной (идиопатическая церви-кальная дистония), хотя и у этих больных нередко можно обнаружить родственников, страдающих тем^ или иным экстрапирамидным расстройством, что мо­жет указывать на наличие генетического дефекта.

Примерно в 15% случаев спастическая кривошея носит вторичный характер и может быть отнесена на счет применения нейролептиков, поражения среднего мозга и задней черепной ямки, тразмы шейного отде­ла. Посттравматическая кривошея развивается в тече­ние нескольких месяцев после травмы и имеет более стабильный характер, чем обычная цервикальная дис­тония (например, не уменьшается после сна, не реаги­рует на корригирующие жесты и т.д.). Описаны ред­кие случаи острого возникновения кривошеи на фоне симптомов вирусной инфекции и плеоцитоза в ликво-ре; в части этих случаев получен эффект при в/в вве­дении высоких доз метилпреднизолона.

Цервикальную дистонию следует дифференциро­вать с псевдодистонией — кривошеей периферическо­го генеза, вызванной сдавлением корешка XI крани­ального нерва (сосудистой мальформацией, извитым сосудом, опухолью задней черепной ямки, спайкой или при краниовертебральной аномалии). Кривошея может быть также обусловлена контрактурой кива-тельной мышцы, гастроэзофагальным рефлюксом у детей (синдром Сандифера), врожденной слабостью капсулы атланто-аксиального сочленения (болезнен­ная атланто-осевая кривошея — синдром Гризеля).

1.2.3. Ларингеальная дистония (спастическая дисфония)

Характеризуется вовлечением мышц голосовых связок. Выделяют следующие формы ларингеальной дистонии:

• аддукторную,

• абдукторную.

Аддукторная форма — более распространенная, харак­теризуется непроизвольным форсированным смыка­нием голосовых связок, в результате чего голос ста­новится напряженным, прерывистым, хриплым. С большим усилием, преодолевая сопротивление мышц гортани, больным удается произносить толь­ко короткие фразы. У некоторых больных одновре­менно отмечается тремор голосовых связок.

Абдукторная форма связана с вовлечением мышц, отводящих голосовые связки; при этой форме дисто­нии голос становится слабым, сиплым, может вне­запно прерываться из-за преходящей афонии.

Спастическая дисфония может возникать на фоне перенапряжения голосовых связок у певцов, учите­лей, лекторов, подводя черту под их карьерой. Пона­чалу дисфония может возникать только при пении или разговоре, но со временем эта специфичность ут­рачивается. У части больных дистония вовлекает и дыхательные мышцы, что может проявляться арит­мичным прерывистым, иногда шумным дыханием с периодическими глубокими вздохами. Ларингеальная дистония иногда присоединяется к ранее развившейся краниальной дистонии (в рамках сегментарной кра-ниоцервикальной дистонии). Описаны семейные слу­чаи ларингеальной дистонии.

1.2.4. Дистония конечностей

Обычно возникает при движении. При вовлече­нии мышц проксимального отдела руки происходит ее пронация с заведением за спину, а при вовлечении мышц дистального отдела — сгибание кисти в запя­стье с вытягиванием пальцев (атетоид).

У детей дистония стопы может проявляться при ходь­бе или беге, причем стопа приобретает эквиноварус-ную позу («стопа балерины») или подворачивается (амбулаторный спазм). Иногда при дистонии в ногах мож^т развиваться фиксированная дистоническая