Основні теоретичні відомості та методичні поради. Стать - це сукупність ознак і властивостей організму, що забезпечують відтворення нащадків і передачу спадкової інформації

Стать - це сукупність ознак і властивостей організму, що забезпечують відтворення нащадків і передачу спадкової інформації. Стать, як і будь-яка інша ознака організму, спадково детермінована. Важлива роль у генетичній детермінації статі і в підтриманні закономірного співвідношення статей належить хромосомному апарату. Для кожного виду тварин і дводомних рослин властива приблизно рівна кількість особин чоловічої і жіночої статей, тобто співвідношення статі близьке до розщеплення 1: 1.

У хромосомному наборі соматичних клітин переважної більшості організмів розрізняють нестатеві і статеві хромосоми. Нестатеві хромосоми — це парні (гомологічні) хромосоми, однакові в кількісному і якісному відношенні у жіночої і чоловічої статі кожного виду. Вони одержали назву аутосом і позначаються великою літерою А. Хромосоми, за якими відрізняються особини чоловічої і жіночої статей, мають назву статевих хромосом. Виявлено два різновиди статевих хромосом, із яких один різновид позначається як X -хромосома, а другий — як Υ -хромосома. У певної статі такі хромосоми можуть бути однаковими або різними, як у якісному, так і в кількісному відношенні.

Залежно від співвідношення статевих хромосом у соматичних клітинах, а отже, і типів гамет, розрізняють гомо- і гетерогаметну стать. Стать, яка в хромосомному наборі має дві однакові статеві хромосоми і продукує один тип гамет, називається гомогаметною статтю. Стать, яка в хромосомному наборі має дві різні статеві хромосоми або тільки одну статеву хромосому і продукуєдва типи гамет, називається гетерогаметною статтю. Гомогаметність жіночої статі (XX) характерна для всіх ссавців, більшості земноводних, певної частини риб, ракоподібних, більшості комах, червів, більшості дводомних рослин. Чоловіча стать у них є гетерогаметною ХΥ.

У птахів, плазунів, деяких земноводних, частини риб, комах (метелики, волохокрильці), небагатьох дводомних рослин жіноча стать — гетерогаметна, а чоловіча стать — гомогаметна. У таких випадках X-хромосому позначають літерою Z; а Υ -хромосому — літерою W. Жіноча стать позначається в такому випадку ZW, чоловіча— ZZ.

Відмінності за статевими хромосомами у представників одного і того ж виду можуть бути не тільки якісними, але і кількісними. Так, у самців деяких морських червів, клопів, сімейних перетинчастокрилих у хромосомному наборі відсутня Υ -хромосома. Проте, і у цих тварин, як і в більшості організмів, гомогаметною є жіноча стать (XX), а гетерогаметною — чоловіча стать (ХО).

У роздільностатевих організмів домінуючим типом визначення статі є сингамний тип при якому стать майбутнього організму визначається в момент запліднення і найчастіше залежить від типу гамет, що зливаються.

У організмів із сингамним типом визначення статі ознака статі є менделюючою і підпорядковується закономірностям аналізуючого схрещування:

Р: ♀ ХХ × ♂ Χ Υ

Гамети: ♀ Χ ♂ Χ, Υ

F: XX; XY

1: 1 (50% самок і 50% самців)

Роботами американського вченого Т. Моргана та його співробітниками доведено, що в статевих хромосомах можуть бути локалізовані гени будь-яких ознак, не пов'язаних із визначенням статі. Характер успадкування цих генів зумовлений поведінкою статевих хромосом у мейозі та при заплідненні.

Успадкування ознак, гени яких знаходяться в статевих хромосомах, називається успадкуванням, зчепленим із статтю. Ознаки, зчеплені з X-хромосомою, успадковуються за принципом „хрест-нахрест" (кріс-крос): синам — від матері, дочкам — від батька, оскільки Х-хромосому батько передає лише дочкам. Ознаки, зчеплені з Υ -хромосомою, зустрічаються винятково в осіб чоловічої статі, бо Υ -хромосому від батька успадковують лише сини (за умов гетерогаметності чоловічої статі). Ознаки, зчеплені з Υ -хромосомою, називаються голандричними. Серед них — людина-дикобраз, синдактилія, безплідність, поява гонадобластом тощо.

Незбалансованість за статевими хромосомами виявляється на основі аналізу статевого хроматину. Статевий хроматин (тільця Барра), який має вигляд брилок (у людини розміром 0, 7 × 1, 2 мкм), що зосереджені під ядерною оболонкою, вперше виявив у 1949 році М. Барр в ядрах нервових клітин кішок. У котів таких брилок не було, через що ця структура і одержала назву статевого хроматину або тільця Барра. Пізніше він був знайдений у різних тканинах і органах хребетних тварин, в т. ч. людини, в безхребетних і навіть у рослин. Виявлено, що у хребетних він появляється в онтогенезі не раніше стадії гаструли, але до того як закладаються гонади. Важливою особливістю статевого хроматину є те, що між кількістю тілець Барра і кількістю Х хромосом в ядрі існує прямий взаємозв'язок: кількість тілець завжди на одиницю менша кількості Х-хромосом.

Через 10 років С. Оно прийшов до висновку, що тільце Барра формується з однієї X-хромосоми в кожній соматичній клітині в самок ссавців.

У 1961 році М. Лайон встановила, що статевий хроматин в інтерфазних ядрах обумовлений спіралізацією однієї з Х хромосом, інактивація якої є механізмом, що вирівнює баланс генів статевих хромосом в особин жіночої і чоловічої статі. Одна з Х-хромосом інактивується: вона набуває компактний стан у результаті чого число доз X- хромосомних генів у самців і самок зрівнюється і складає одну дозу. Інактивована Х-хромосома гетерохроматизована і транскрипційно неактивна протягом усього клітинного циклу; вона реплікується в пізній S-фазі, пізніше аутосом і активної Х-хромосоми.

Цей процес інактивації Х-хромосом у самок ссавців був названий лайонізацією. Лайонізація Х-хромосоми, тобто її перетворення в тільце Барра відбувається в ранньому ембріональному розвитку.

Якщо у жінок в ядрі клітини декілька Х-хромосом, то в клітинах декілька тілець Барра і активною залишається лише одна Х-хромосома. (ХХХ - два тільця Барра; ХХХY - два тільця Барра.) Х-хромосома інактивується не вся. Частина короткого плеча залишається генетично активною.

Цікаво, що у дрозофіли існує інший механізм компенсації дози генів; у самця дрозофіли додатково активується єдина X-хромосома до рівня двох X-хромосом самки.

Статевий хроматин легко виявляється під мікроскопом, а тому по наявності чи відсутності тільця Бара можна діагностувати деякі випадки спадкових захворювань (синдроми Шерешевського - Тернера, Клайнфельтера, трисомії Х). Зробити це можна шляхом амніоцентезу — дородового діагнозу, який дозволяє встановити стать плоду і наявність у нього цитологічного або біохімічного дефекту, що є причиною важких спадкових захворювань. Плід розвивається в амніотичній рідині. З нього злущуються клітини, які можна з допомогою шприца відсмоктати разом з рідиною. Після цього їх розмножують в стерильному поживному середовищі і використовують для цитоаналізів та біохімічних досліджень.

Якщо діагноз важкого захворювання плоду поставлений, жінка може прийняти рішення про аборт, адже амніоцентез проводиться тоді, коли вік плоду не перевищує двох-трьох місяців.

Статевий хроматин у людей також визначають методом вивчення ацетоорсеїнових препаратів епітеліальних клітин ротової порожнини.