Типичная форма дисгенезии гонад (синдром Шерешевского — Тернера)

Хромосомная патология. Кариотип 45Х. Аномальный на­бор хромосом препятствует нормальному развитию структур­ных компонентов гонад.

Клиника: сниженная масса тела при рождении, крыловид­ные складки на шее, отставание в росте, низко посаженные уши, высокое твердое небо, низкая линия роста волос на шее; птоз, косоглазие, эпикантус, микрогнатия; вальгусная установка ко­ленных и локтевых суставов, синдактилия; пороки развития сердца, крупных сосудов, почек; множественные нарушения строения скелета, остеопороз; отсутствие вторичных половых признаков; наружные половые органы, влагалище, матка резко недоразвиты [75].

Диагностика: молекулярно-цитогенетический метод (поло­вой хроматин не определяется или резко снижен); гормональ­ное исследование (в крови значительно повышен уровень го-надотропных гормонов и снижена концентрация яичниковых, гонадотропиновая проба отрицательная), УЗИ, лапароскопия (яичники представляют собой соединительнотканные тяжи, фолликулы не образуются).

156 Практическая гинекология

Вначале проводится лечение эстрогенами, затем — цикли­ческая гормонотерапия эстрогенами и гестагенами.