У здоровых родителей родился сын с тяжелыми наследственными заболеваниями миодистрофия Дюшена (рецессивный сцепленный с Х-хромосомой признак)

💸 Как сделать бизнес проще, а карман толще?

Тот, кто работает в сфере услуг, знает — без ведения записи клиентов никуда. Мало того, что нужно видеть свое раписание, но и напоминать клиентам о визитах тоже. Проблема в том, что средняя цена по рынку за такой сервис — 800 руб/мес или почти 15 000 руб за год. И это минимальный функционал. Нашли самый бюджетный и оптимальный вариант: сервис VisitTime.
⚡️ Для новых пользователей первый месяц бесплатно. А далее 290 руб/мес, это в 3 раза дешевле аналогов. За эту цену доступен весь функционал: напоминание о визитах, чаевые, предоплаты, общение с клиентами, переносы записей и так далее.
✅ Уйма гибких настроек, которые помогут вам зарабатывать больше и забыть про чувство «что-то мне нужно было сделать».
Сомневаетесь? нажмите на текст, запустите чат-бота и убедитесь во всем сами!

Миодистрофия Дюшенна встречается с частотой 3: 10 000 живорождённых мальчиков. Генетически она относится к Х-сцепленным рецессивным летальным нарушениям. При клинической картине миодистрофии Дюшенна у девочек следует исключить моносомию по Х-хромосоме (45-ХО синдром Тернера). Возможность развития миодистрофии Дюшенна у девочек с кариотипом 46, XX не исключается из-за инактивации Х-хромосомы с нормальным аллелем во всех (или почти всех) клетках на ранних стадиях развития (16-32-клеточная бластоциста).

2.Какой вид изменчивости проявился в этом случае? Возможные мех-мы возникновения такой изменчивости?

Комбинативная изменчивость. МЕХАНИЗМЫ ВОЗНИКНОВЕНИЯ: 1- разнообразие гамета) независимое наследование б) сцепленное наследование; 2- случайная встреча гамет; 3- случайный подбор родительских пар

Изменчивость бывает: генотипическая (изменение генотипа причина изменения признака)бывает мутационная (по изменению генного материала они бывают ГЕННЫЕ, ХРОМОСОМНЫЕ, ГЕНОМНЫЕ.) и комбинативная;

фенотипическая (влияние среды, но генотип не меняется).

Определить вероятность рождения здорового ребенка у этих родителей

Вероятность рождения фенотипически здорового ребёнка 75%

(50%девочек будут носительницами, 50% мальчиков будут больны)

5. Метод генетики позволяющий диагностировать данное заболевание?

Генеалогический метод – составление и анализ родословных

В развитых странах наблюдается увеличение средней продолжительности жизни. Антропологи связывают это со снижением детской смертности, улучшением условий жизни и др.. Активно изучаются процессы старения и возм. влияния на них, что позволило бы продлить период активной жизни.

- гипотеза ошибок – согласно этой теории во время синтеза ДНК могут происходить ошибки, которые повлияют на структуру белков, ферментов. С возрастом количество ошибок и поломок увеличивается.

- гипотеза свободных радикалов – согласно ей увеличивается накопление свободных радикалов в процессе обмена веществ, они могут соединяться с ДНК, РНК и вызвать изменения их структуры. Поэтому один из способов борьбы со старением – применение антиоксидантов (витамины С, Е, каротин, селен)

- теория В.М. Дильмана – причина старения заключается в нарушении гормональной регуляции организма.

- теория И.П. Павлова – перенапряжения нервной системы – стрессы ускоряют процессы старения.

Индивидуальные темпы старения, как и развития, могут существенно различаться у людей одинакового хронологического возраста. Курение, наркомания, алкоголизм ускоряют темпы старения и как следствие сокращают продолжительность жизни. Характер питания оказывает существенное влияние на состоянии здоровья человека. Так употребление жирной мясной пищи приводит к развитию атеросклероза, инсультам, инфарктам. Ожирение – фактор повышенного риска смерти.

Процесс старения проявляется на молекулярном, субклеточном и клеточном уровнях. Снижается интенсивность молекулярной репарации ДНК, снижается уровень транскрипции, трансляции. В клетках уменьшается количество митохондрий. Типичной чертой старения нервных клеток является нарастающее с возрастом накопление в цитоплазме пигмента липофусцина. В кардиомиоцитах обнаружена деструкция микрофибрилл, во многих клетках накапливаются свободные радикалы. В настоящее время доказано существование генетического контроля процессов старения. Несмотря на все указанные механизмы старения можно противостоять наступлению старости. У человека существует специальные приспособительные механизмы торможения старости, например, высокий уровень социально-трудовой активности, сохранение умственной и физической работоспособности до глубокой старости. Продлевает жизнь также прием низко калорийной пищи, систематические физические упражнения и т.п. До настоящего времени видовая продолжительность жизни человека не определена. Достоверные максимальные сроки жизни редко превышают 120 лет. По-видимому, достижение медицинской и других наук помогут человечеству увеличить продолжительность жизни.