Популяційно-статистичний метод

Предмет популяційно-статистичного (популяційно-генетичного) методу – вивчення частоти генів та генотипів в популяції. Популяція – група організмів одного виду, що мешкають на певній території довгий час, вільно схрещуються між собою та розмножуються ізольовано от інших популяцій того ж виду.

В генетиці використовують поняття:

· Ідеальних популяцій

· Реальних популяцій

Ідеальна популяція характеризується:

· Нескінченно великим числом особин

· Вільним схрещуванням (панміксією)

· Відсутністю міграцій

· Відсутністю мутацій

· Відсутністю природного відбору

Поняття ідеальної популяції використовують як модель для математичних розрахунків в генетиці популяцій. Природні популяції називають реальними. Вони являються об'єктом вивчення популяційної генетики.

Генофонд популяції – сукупність генів усіх особин популяції.

Частота алельного гена – відношення його кількості у всіх особин популяції до загальної суми у даному локусі.

Частота генотипу – доля генотипу серед усіх особин у популяції. Частоту генів та генотипів в ідеальній популяції дозволяє розрахувати закон Харді-Вайнберга (1908 р.):

В ідеальній популяції частоти алельних генів та генотипів залишаються постійними з покоління у покоління. Математичний вираз закону Харді-Вайнберга:

Якщо позначити частоти генів A – p та a - q, тоді: p+q=1

Частота гамет, що несуть алелі А та а складає: pA та qa

· За умови панміксії частота генотипів складає: p² AA+ 2pq Aa+ q² aa= 1

За допомогою закону Харді-Вайнберга можна визначити генетичну структуру популяції (частоти певних генів та генотипів).

1. Вивчають розповсюдженість ознаки, що цікавить дослідника (безпосереднє обстеження частини популяції, вивчення медичних статистичних даних, архівів лікарень, анкетирування).

2. Знаючи частоту ознаки виявляють генетичну структуру за цією ознакою. Вивчення популяційної структури та частоти гетерозигот дозволяє прогнозувати розповсюдження хвороб в наступних поколіннях. Можна також вияснити:

· Чи є ознака моногенна.

· Чи виявляється ознака парою алельних генів чи більшим їх числом.

· Ступінь генетичної спорідненості між популяціями.

Закон Харді-Вайнберга що виконується для ідеальної популяції.

У реальній популяції на частоту алелій впливають:

· Обмеження панміксії

· Обмеження чисельності популяції

Дем – популяція чисельністю 1500 – 4000 людей, частота родинних шлюбів – 80 – 90%. Ізолят – популяція чисельністю менш 1500 людей, частота родинних шлюбів більш 90%. Причини ізоляції та обмеження панміксії: географічні, національні, релігійні, соціальні.

У малих популяціях відбувається дрейф генів. Дрейф генів – процес випадкового ненаправленого змінення частот алелей у поколіннях.

· Зникнення одного з алелей.

· Підвищення гомозиготності популяції

· Накопичення спадкових хвороб

Накопичення спадкових хвороб може бути також пов'язане з:

· «Ефектом основника»

· Ефектом «пляшкового горлечка»

Основа генетичної гетерогенності популяції – мутації. Мутаційний тяж – сукупність мутацій, що виникли знов. Сегрегаційний тяж – сукупність успадкованих мутацій. Частота мутантних генів в популяції може збільшуватися за рахунок природного відбору.