Фенілкетонурія

Фенілаланін

Тирозин

Меланін

Масовий скринінг – обстеження усіх новонароджених для виявлення хвороби до клінічних проявів та своєчасного лікування.

Пренатальна діагностика – це діагностика захворювань у плода (до народження).

Основні показання до пренатальної діагностики:

· Підозріння на хромосомну хворобу у плода після ультразвукового обстеження та біохімічного обстеження у матері.

· Вік матері більш 35 років.

· Народження дитини з хромосомною патологією.

· Один з батьків – носій хромосомної аберації.

· Наявність у сім'ї дітей з ферментопатіями.

Основні методи пренатальної діагностики:

· Біопсія ворсин хоріона (хоріоцентез) – отримання тканини хоріона. Рекомендують проводити при терміні вагітності 10-14 тижднів.

· Плацентоцентез – отримання тканини плаценти, проводиться з 14-го тижня вагітності.

· Амніоцентез – отримання біляплоїдної рідини, в якій знаходяться клітини плоду та амніона. Проводиться при терміні вагітності 16-20 тижднів.

Отримані клітини досліджують

· Цитогенетичними методами (підозріння на хромосомні хвороби).

· Молекулярно-генетичними та біохімічними методами (підозріння на моногенні хвороби)

Дерматогліфічний метод (Френсіс Гальтон, 1892)

Оснований на вивченні малюнка шкіри на пальцях, долонях та підошвах.

· Закладка візерунків – на 3-ому – 4-ому місяці ембріонального розвитку, впродовж життя візерунок змінюється.

· Вивчення візерунків на подушечках пальців називається дактилоскопією, на долонях – пальмоскопією, на підошвах – плантоскопією.

Епідермальні виступи – гребені (папілярні лінії). Папілярні лінії можуть зближуватися, утворюючи три радіуси (дельти). Три основних типа візерунків на пальцях:

1. Петлі (L) 60%.

2. Арки (A) 6%.

3. Завитки (W) 34%.

Гребеневий рахунок – число папілярних ліній між дельтою та центром візерунка. В середньому – 15-20. Важлива характеристика долоннєвого рельєфу – кут atd. З’єднує трирадіуси біля основи ІІ пальця, осьовий долоннєвий трирадіус та трирадіус біля основи V пальця. У нормі кут atd не перевищує 57°. Дерматогліфічний метод використовується:

· Як допоміжний для діагностики хромосомних хвороб.

· У визначенні зиготності близнюків.

· У судовій медицині.

Гібридизація соматичних клітин (Георгій Барський).

Дозволяє визначити зчеплення генів з певними хромосомами. Оснований на дослідженні гібридів соматичних клітин, наприклад, людини та миші. Ядра клітин зливаються. Потім при культивуванні залишаються повний хромосомний набір миші та декілька хромосом людини. Гени людини картирують, зв'язуючи їх експресію з хромосомами, що залишилися у гібридній клітині.