Глава 1. ГЕНОМ

Термин " геном" был предложен Г. Винклером в 1920 г. для описания совокупности генов, заключенных в гаплоидном наборе хромосом организмов одного биологического вида. Первоначальный смысл этого термина указывал на то, что понятие генома в отличие от генотипа является генетической характеристикой вида в целом, а не отдельной особи. С развитием молекулярной генетики значение данного термина изменилось. Сейчас хорошо известно, что ДНК, которая является носителем генетической информации у большинства организмов и, следовательно, составляет основу генома, включает в себя не только гены в современном смысле этого слова. Большая часть ДНК эукариотических клеток представлена некодирующими (" избыточными") последовательностями нуклеотидов, которые не заключают в себе информации о белках и нуклеиновых кислотах. Таким образом, основную часть генома любого организма составляет вся ДНК его гаплоидного набора хромосом.

Однако генетическую информацию в клетках содержат не только хромосомы ядра. Жизненно важная генетическая информация бывает заключена и во внехромосомных молекулах ДНК. У бактерий к таким ДНК относятся плазмиды и некоторые умеренные вирусы, в клетках эукариот – это ДНК хлоропластов, митохондрий и других пластид. Более того, объемы генетической информации, заключенной в клетках зародышевой линии (предшественники половых клеток и сами гаметы) и соматических клетках, в ряде случаев существенно различаются. В онтогенезе соматические клетки могут утрачивать часть генетической информации клеток зародышевой линии, амплифицировать группы последовательностей и(или) значительно перестраивать исходные гены. Следовательно, под геномом организма в настоящее время понимают суммарную ДНК гаплоидного набора хромосом и каждого из внехромосомных генетических элементов, содержащуюся в отдельной клетке зародышевой линии многоклеточного организма. Однако сформулировать определение генома отдельного биологического вида в целом не так просто. В таком определении необходимо учитывать, во-первых, генетические различия, связанные с полом организма, поскольку мужские и женские половые хромосомы различаются. Во-вторых, из-за громадного числа аллельных вариантов генов и сопутствующих последовательностей, которые присутствуют в генофонде больших популяций, можно говорить лишь о некоем усредненном геноме, который сам по себе может обладать существенными отличиями от геномов отдельных особей.

Как видно из табл. I.1, размеры геномов организмов разных видов значительно отличаются друг от друга. При этом часто не наблюдается корреляции между уровнем эволюционной сложности биологического вида и размером его генома.

Таблица I.1