Две хромосомы в паре

Что означают буквы? Каждая буква указывает на основание в ДНК-последовательности (похоже на букву в предложении). Четыре основания записываются буквами A, C, G, T. Две буквы А означают, что значение снипа в обоих хромосомах – А. Одна С и одна Т означает, что одна их хромосом содержит С для этого снипа, а другая содержит Т.

Когда обе буквы одинаковые, например АА, результат называется Гомозиготным (homo= одинаковый). Значение гетерозиготное (hetero= различный), когда две буквы отличаются, например CT.

Мы не можем сказать, какое значение из какой хромосомы; другими словами. Мы не можем сказать, кто именно: ваш отец или ваша мать, - передал вам ‘С’ в SNP 2.

Когда снипов тысячи, их значения от двух разных людей могут сравниваться, чтобы найти, являются ли они родственниками в обозримом прошлом и, если так, насколько близкими. Мы так же можем сравнить значения с популяциями, которые были протестированы по всему миру, чтобы найти регионы мира, откуда ваши предки скорее всего родом.

B. Тестирование родства (Family Finding)

Как это работает? Так же, как и вы, ваши тоже родители имеют по две копии каждой хромосомы (видимо имеются ввиду аутосомы, прим.переводчика). Копия хромосомы 1, которую вы получили от матери, это смесь двух её 1-х хромосом, а копия, полученная от отца, - смесь его двух 1-х хромосом.

Давайте назовём первую пару хромосом вашего отца Хромосома 1А и хромосома 1B. Хромосома 1А передалась от отца отца, а хромосома Б от матери отца. В процессе создания спермы, Хромосомы 1А и 1В обмениваются большими участками собственных последовательностей, чтобы получить уникальную новую хромосому 1, которая окончательно переходит к вам. Ваша хромосома 1 от вашего отца содержит кусочек Хромосомы 1А, потом кусочек Хромосомы 1В, и так далее. Этот процесс называется рекомбинация.

Для примера представьте, что хромосому на картинке ниже вы получили от вашего отца. Голубые секции – от отца вашего отца, а оранжевые – от матери вашего отца.

Рекомбинация происходит во всех аутосомных хромосомах, которые вы наследуете от обоих ваших родителей.

Так как ДНК совмещается кусками, снипы, которые находятся радом друг с другом в хромосоме, скорее всего принадлежат одной секции и наследуются вместе. Когда мы ищем совпадения/совпаденцев, мы не только смотрим на то, какой процент снипов одинаков для двух людей. В конце концов, у нас, людей, 99% генома одинаковы для каждого представителя вида. Вместо этого, мы смотрим на участки с большим количеством снипов подряд в этих совпадениях. Размер сегментов – ключевой фактор в определении родства и его глубины для двух людей.

Family Finder – половинный тест идентичности по происхождению (1/2 identity by descent, IBD)

Когда у двоих людей совпадает сегмент ДНК, они идентичны по состоянию (identical by state, IBS). Другими словами, состояние или последовательность их ДНК идентична. Это может быть как потому, что у них общий предок, от которого получена одинаковая ДНК, так и случайным явлением. Если они наследовали совпадающую ДНК от общего предка, то они идентичны по происхождению (identical by descent, IBD) в том смысле, что причина идентичности этого сегмента в том, что люди происходят от одного общего предка.

½ IBD означает, что только половина значения нужна для совпадения между двумя людьми, чтобы посчитать их взаимосвязанными. Например, если ваше значение для определённого снипа AG, А в одной хромосоме в паре и G в другой, тогда вы разделяете этот снип с каждым, кто имеет по крайней мере одну А или одну G. Так же вы соответствуете любому, у кого есть обе буквы (AG соответствует AG), но совпадение обоих букв не необходимо для соответствия снипа. Это потому, что вы получаете один из них с каждой стороны семьи (отцовской или материнской); кто-то родственный вам на вашей отцовской стороне не обязательно будет соответствовать ДНК, которую вы получили с вашей материнской стороны.

Обычно, когда у двух человек совпадает большой сегмент, этот сегмент – IBD. С другой стороны, часто случается, что люди имеют маленькие сегменты ДНК, которые IBS, но не IBD, особенно среди членов одной популяции, потому что одна и та же ДНК циркулирует в популяции много поколений. Если два человека наследуют сегмент ДНК от их общего предка, но этот сегмент слишком мал, мы не можем сказать, является ли он IBD. В таких случаях связь/родство между двумя людьми либо спекулятивное, либо отсутствует вообще.

Не беспокойтесь, если ваши дальние родственники тестируются и не показывают соответствия с вами. Чем больше поколений с момента, когда два человека имели общего предка, тем меньше и реже общие для них сегменты ДНК. Когда прошло достаточно поколений, даже хотя оба наследовали некоторое количество ДНК от общего предка, они могут не наследовать одинаковые сегменты ДНК и родство не может быть определено.

Родство может быть определено вплоть до 3^rd cousin (четвероюродное родство). Иногда может быть найдено более отдалённое родство, если два человека наследуют достаточное количество ДНК от их общего предка.