Главная страница Случайная страница
Разделы сайта
АвтомобилиАстрономияБиологияГеографияДом и садДругие языкиДругоеИнформатикаИсторияКультураЛитератураЛогикаМатематикаМедицинаМеталлургияМеханикаОбразованиеОхрана трудаПедагогикаПолитикаПравоПсихологияРелигияРиторикаСоциологияСпортСтроительствоТехнологияТуризмФизикаФилософияФинансыХимияЧерчениеЭкологияЭкономикаЭлектроника
Наследственные синдромы с низкорослостью
|
|
| Название, частота | Этиология | Клиника | Рост |
| Синдром Шерешевского-Тернера 1: 3000 – 1: 10000 новорожденных девочек | У 58% кариотип 45, Х; у 38% - 45, Х/46, ХХ или другие варианты мозаицизма; у 5% - 46, Х, i(Xq), 46, X, r (X), 46, X, (Xp-) или 46, XX в сочетании c клеточным клоном с структурно перестроенной Х хромосомой | Основные симптомы: дисгенезия яичников, обуславливающая половой инфантилизм и аменорею, микрогнатия, узкое, готическое нёбо, птоз, короткая шея, крыловидные складки на шее, низкий рост волос на шее, гипоплазия шейных позвонков, Cubitus valgus, лимфатический отек кистей и стоп в периоде новорожденности, деформация грудной клетки, широко расставленные соски, повышенная частота пороков развития (коарктация аорты, пороки почек), остеопороз. | При рождении рост часто на 1 SD ниже среднего. Задержка роста становится значительной к 3-5-летнему возрасту. Окончательный рост 142-145 см. |
| Синдром Нунан 1: 1000 новорожденных | Тип наследования аутосомно-доминантный, кариотип нормальный | Фенотипически близок к синдрому Шерешевского-Тернера, но дисгенезии гонад нет. У 1/2 мальчиков бывает крипторхизм. | При рождении рост средний, в дальнейшем тепы роста низкие, окончательный рост 152 см у женщин и 162 см у мужчин. |
| Синдром Дауна | Полная или частичная трисомия по 21 хромосоме. | Задержка умственного развития, мышечная гипотония, уплощение лица и затылка, брахицефалия, эпикант, избыточная кожа на шее, короткие, широкие ладони с поперечной бороздой. | При рождении рост отстает на 1 SD, на втором году скорость роста резко замедляется и окончательный рост 140-160 см. У части детей бывает соматотропная недостаточность. |
| Синдром Аарскога | Возможно, дефект гена Xq13. Наследование рецессивное, Х-сцепленное | Гипертелоризм, широкая переносица, развернутые кпереди ноздри, длинный фильтр, низко расположенные ушные раковины, короткие, широкие кисти рук, клинодактилия V пальцев, шалевидная мошонка и крипторхизм у мальчиков. | При рождении рост средний, задержка роста с первого года жизни. Окончательный рост ниже 160 см. |
| Синдром Блума | Наследование аутосомно-рецессивное. Обнаруживают мутации в гене ДНК-лигазы I на 19q13.3 | Фотодерматоз, телеангиоэктазии, кофейного цвета пятна на коже, узкое лицо, выступающий нос, торчащие уши. В детстве типичны частые инфекционные заболевания, у взрослых повышен риск опухолей. | Рост при рождении низкий. Окончательный рост около 145 см. |
| Синдром Корнелии де Ланге | Делеция в локусе 3q26.1-26.2 | Олигофрения, микроцефалия, гирсутизм, сросшиеся густые брови, длинные ресницы, развернутые кпереди ноздри, длинный фильтр, низко расположенные уши, дефекты развития конечностей, крипторхизм у мальчиков. | Рост при рождении низкий, у взрослых редко достигает 150 см. |
| Синдром Леви | Наследование аутосомно-доминантное | Низкая масса при рождении, гиперстеническое телосложение, курносый нос, брахицефалия | Рост при рождении средний, гипотрофия. Рост взрослых ниже 145 см. |
| Синдром Секкеля " синдром птицеголовых карликов" | Наследование аутосомно-рецессивное | Микроцефалия, узкое лицо, микрогения, клювовидный нос, умственная отсталость, панцитопения. | При рождении длина и масса тела низкие. Окончательный рост низкий (113-125 см.) |
| Синдром Коккейна | Наследование аутосомно-рецессивное, ген локализован на 10q21.1 | Старческое лицо, атрофия подкожной жировой клетчатки, микроцефалия, пигментная дегенерация сетчатки, атрофия зрительных нервов, умственная отсталость, снижение слуха, фотодерматоз | При рождении рост и масса нормальные, задержка роста с рождения. |
| Синдром Костелло | Тип наследования предположительно аутосомно-рецессивный. | Постнатальная задержка роста, избыточная кожа на шее, конечностях, курчавые волосы, черепно-лицевые аномалии, умственная отсталость | При рождении гипотрофия при среднем росте. |
| Прогерия (синдром Гетчинона-Гилфорда). Частота 1: 250000 | Тип наследования неизвестен | Низкий рост, относительно большая голова, маленькое лицо, микрогнатия, клювовидный нос, алопеция, отсутствие подкожного жирового слоя, ранний атеросклероз. | Пренатальная задержка роста и дефицит веса. Продолжительность жизни 7-27 лет. |
| Синдром Рассела-Сильвера | Тип наследования неизвестен | Асимметрия скелета, значительное отставание массы тела, позднее закрытие родничков, искривление V пальца и синдактилии II-III пальцев, псевдогидроцефалия, птоз, крипторхизм. | Пренатальная задержка роста . |
Нередко в семейном анамнезе этой группы больных выявляют низкорослость у родственников. Типично осложненное течение беременности и родов, у матерей часто имеются соматические, эндокринные и гинекологические заболевания. Дети рождаются со средней или уменьшенной для срока гестации длиной и/или массой тела, нередко недоношенными, хотя у некоторых масса тела соответствует росту. У большинства больных в неонатальном периоде выявляют клинические признаки нарушений ЦНС, а впоследствии задержку психомоторного развития. Диагноз верифицируют по совокупности клинических симптомов и подтверждают при медико-генетическом обследовании. Следует помнить, что в раннем возрасте у больных этой группы " костный" возраст может отставать от паспортного, особенно у детей с пороками развития, соматической и неврологической патологией, но впоследствии темпы дифференцировки скелета ускоряются и к 5-7-летнему возрасту у большинства " костный" возраст соответствует паспортному или умеренно его опережает. Нередко на рентгенограммах можно обнаружить нарушение порядка появления точек окостенения, существенную асимметрию " костного" возраста на правой и левой руке и несоответствие темпов роста и нарастания " костного" возраста. У большинства больных этой группы нарушения секреции контролирующих рост гормонов нет, однако может быть гипогонадизм (синдром Шерешевского-Тернера, Прадера-Вилли и др.).
Внутриутробную задержку роста (примордиальный нанизм) диагностируют у детей, родившихся с низким для срока гестации ростом и не имеющих отчетливой наследственной патологии. Чаще всего такие дети рождаются у женщин старше 35 лет, имеющих профессиональные вредности на производстве (контакт с красителями, цинком, свинцом, оловом, пестицидами и другими токсичными веществами), курящих, страдающих хроническим алкоголизмом и наркоманией, недоедающих, имеющих соматические заболевания и принимавших во время беременности токсичные для плода лекарственные препараты. Типично течение беременности с гестозом, плацентарной недостаточностью, угрозой прерывания. Часть детей рождаются недоношенными. Большинство детей в первые годы жизни достигают нормальных показателей роста, но у некоторых из них сохраняется низкорослость без эндокринных нарушений и с нормальным половым созреванием в пубертатном возрасте. Клиника примордиального нанизма, помимо указанных симптомов, включает задержку психомоторного развития, многочисленные стигмы дисэмбриогенеза, пороки развития, нередко в последующем умственную отсталость. " Костный" возраст, особенно после 3-5 лет, не отличается от паспортного.
Таким образом, в группе больных с ненарушенными темпами окостенения, как правило, имеется врожденная низкорослость почти всегда без эндокринных нарушений, по крайней мере, без нарушения секреции рострегулирующих гормонов. Поскольку частой причиной нарушений роста являются хромосомные или генные дефекты, больных с многочисленными стигмами дисэмбриогенеза, пороками развития, особенно низкорослых девочек без признаков полового созревания в пубертатном возрасте консультирует врач-генетик.
|
|