Главная страница Случайная страница
Разделы сайта
АвтомобилиАстрономияБиологияГеографияДом и садДругие языкиДругоеИнформатикаИсторияКультураЛитератураЛогикаМатематикаМедицинаМеталлургияМеханикаОбразованиеОхрана трудаПедагогикаПолитикаПравоПсихологияРелигияРиторикаСоциологияСпортСтроительствоТехнологияТуризмФизикаФилософияФинансыХимияЧерчениеЭкологияЭкономикаЭлектроника
Наиболее частые формы скелетных дисплазий
|
|
(Hagenas L., 1994 с дополнениями)
| Нозологическая форма, распространенность, этиология | Клиника | Средний окончательный рост (см) |
| Скелетные дисплазии с укорочением конечностей | ||
| Ахондроплазия 0, 5-1, 5: 10000 новорожденных Мутации гена FGFR3 (рецептор ростового фактора фибробластов-3), картированного на 4 хромосоме (4p16.3). Тип наследования – аутосомно-доминантный | Низкий рост при рождении. Диспропорциональное телосложение с удлиненным и суженым туловищем и короткими конечностями, особенно в проксимальных отделах; голова увеличена, лоб нависает, лицевой скелет гипоплазирован, пальцы рук укорочены, кисти могут иметь форму трезубца; гиперразгибание большинства суставов, но ограничена подвижность локтевых суставов, варусная деформация голеней, поясничный лордоз; интеллект нормальный. | Мужчины -131, женщины -124 |
| Гипохондроплазия Частота неизвестна Аллельный вариант ахондроплазии –60%, у остальных – дефекты других генов. Тип наследования – аутосомно-доминантный | При рождении рост чаще средний и диспропорциональность телосложения малозаметна. Умеренное укорочение конечностей, преимущественно в проксимальных отделах, при относительном удлинении туловища. У некоторых больных эти нарушения можно выявить только при антропометрическом исследовании, поэтому заболевание нередко расценивают как конституциональную низкорослость. | Мужчины - 145-165, женщины -133-151 |
| Псевдоахондроплазия Один из частых вариантов скелетной дисплазии. Дефект гена COMP, картированного в локусе 19p13.1., кодирующего олигомерный матриксный хрящевой протеин. Тип наследования – аутосомно-доминантный | При рождении признаки заболевания отсутствуют. Со второго года жизни или позже отмечается задержка роста и формирование характерных для ахондроплазии пропорций тела. Кости черепа и лица не изменены, пальцы рук укорочены, форма кистей нормальная, возможны деформации голеней. | 80 - 130 |
| Хондроэктодермальная дисплазия Встречается редко, предположительный дефект - ген MSX1 (4p16.1). Тип наследования – аутосомно-рецессивный | Диспропорциональная задержка роста при рождении, выраженное укорочение дистальных отделов конечностей, полидактилия кистей, гипоплазия ногтей, укорочение верхней губы, раннее, иногда до рождения, прорезывание зубов. Может сочетаться с пороками сердца. | 106-153 |
| Дистрофическая дисплазия Дефект гена DTDST, контролирующего белок, ответственный за транспорт сульфата. Ген картирован на длинном плече 5 хромосомы (5q32-q33.1) Тип наследования – аутосомно-рецессивный | Низкий рост при рождении, кифосколиоз, двусторонняя косолапость, смещение больших пальцев рук проксимально с их подвывихом в положении отведения, пороки развития и кальцификация ушных раковин, у 1/3 – расщелины неба. | 86 -122 |
| Метафизарная хондродисплазия тип Шмида Дефект гена COL10A1 (6q21-q22), кодирующего коллаген Х типа. Тип наследования – аутосомно-доминантный | Задержка роста после 2 лет, когда появляются деформации длинных трубчатых костей и ребер. На рентгенограммах выявляют изменения, похожие на таковые при рахите. | 130-160 |
| Метафизарная хондродисплазия тип Каитила Тип наследования – аутосомно-рецессивный | Прогрессирующий сколиоз, выраженные изменения в метафизах длинных трубчатых, а у взрослых и коротких костей, трахеобронхомаляция. | |
| Метафизарная хондродисплазия тип Янсена Дефект гена PTHR – (ген рецептора паратиреоидного гормона; локус 3p22-p21.1) Тип наследования – аутосомно-доминантный | Выраженная задержка роста при рождении, дезорганизация метафизов длинных трубчатых костей, костей запястья и плюсны. Характерны склероз костей черепа, стеноз хоан, выступающие надбровные дуги, деформация тазобедренных суставов, позвоночника, тазовых костей и голеней, утиная походка. У детей раннего возраста возможна гиперкальциемия. | |
| Метафизарная хондродисплазия тип Мак-Кьюсика Тип наследования – аутосомно-рецессивный, популяционная частота около 1: 23000 | Задержка роста внутриутробная, деформация голеней, удлинение малоберцовой кости, деформация грудной клетки по типу гаррисоновой борозды, неполное разгибание локтевых суставов и разболтанность суставов пальцев рук. Типичны редкие, светлые, тонкие волосы, возможны дефекты иммунитета, синдром мальабсорбции. | Мужчины – 111-149, женщины – 104-137 |
| Точечная хондродисплазия (болезнь Конради-Хюнермана) Тип наследования – аутосомно-доминантный | Задержка роста обычно со 2-го года. Характерна ранняя асимметричная точечная кальцификация эпифизов, приводящая к развитию сгибательных контрактур крупных суставов и асимметричному укорочению конечностей. Помимо этого типичен сколиоз, деформация стоп, гиперкератоз, грубые волосы, плоское лицо, седловидный нос, гипоплазия скуловых дуг, у некоторых – катаракта. | 130-160 |
| Хондродисплазия Гребе Тип наследования – аутосомно-рецессивный | Задержка роста при рождении за счет укорочения конечностей. Маленькие пальцы, полидактилия, гипоплазия или аплазия малоберцовой и локтевой костей. | 99-104 |
| Акромезомелическая дисплазия Тип наследования – аутосомно-рецессивный | Задержка роста пренатальная за счет укорочения дистальных отделов конечностей. | 97-123 |
| Множественная эпифизарная дисплазия Дефект гена COMP, картированного в локусе 19p13.1., кодирующего олигомерный матриксный хрящевой протеин. Тип наследования – аутосомно-доминантный | При рождении рост средний. Задержка роста после 2-5 лет. Характерны дисплазия и дегенеративное поражение крупных суставов (чаще тазобедренных), укорочение костей кисти, задержка темпов окостенения скелета. | 137-155 |
| Пикнодизостоз Дефект гена, кодирующего цистеинпротеазу катепсин S (фермент, участвующий в костной резорбции). Ген картирован в локусе 1q21. Тип наследования – аутосомно-рецессивный | Задержка роста при рождении за счет укорочения конечностей. Имеется брахицефалия, широкие швы черепа, гипоплазия лицевого скелета, остеосклероз и ломкость костей. Типичны гипоплазия нижней челюсти, гиподонтия, позднее прорезывание и смена зубов, гипоплазия ключиц, спондиолиз L 4-5, вывих бедра. У некоторых больных бывает гепатоспленомегалия и анемия. | 130-150 |
| Скелетные дисплазии с укорочением туловища | ||
| Спондилоэпифизарная дисплазия, врожденная форма Дефект гена COL2A1, (12q13.11-q13.12.) кодирующего синтез коллагена II типа. Тип наследования – аутосомно-доминантный | Задержка роста за счет укорочения туловища может быть при рождении, но отчетливо проявляется после 1 года. Типичны короткая шея, кифосколиоз, поясничный лордоз, бочкообразная грудная клетка, килевидная грудина. Могут быть мышечная гипотония, гипоплазия мышц передней брюшной стенки, нарушения зрения, слуха, расщелина неба. | 84-132 |
| Спондилоэпифизарная дисплазия, поздняя форма Дефект гена COL2A1, кодирующего синтез коллагена II типа, но не исключаются другие генные дефекты. Тип наследования – аутосомно-доминантный | Задержка роста за счет укорочения туловища проявляется в возрасте 5-10 лет. Клиника аналогична предыдущей, но выражена слабее. | 132-156 |
| Спондилокостальный дизостоз Этиология неизвестна. Тип наследования – аутосомно-рецессивный | Задержка роста за счет укорочения туловища с раннего возраста. Имеются множественные пороки развития позвоночника и ребер. | |
| Дисплазия Диггве-Мельхиор-Клаусена Этиология неизвестна. Тип наследования – аутосомно-рецессивный | Задержка роста за счет укорочения туловища с раннего возраста. Имеются скелетные аномалии: микроцефалия, микрогнатия, бочкообразная грудная клетка, выступающая грудина, " птичья лапа", ограничение подвижности суставов, интеллект снижен. | |
| Дисплазия Книста Дефект гена COL2A1, кодирующего синтез коллагена II типа. Тип наследования – аутосомно-доминантный | Диспропорциональную задержку роста выявляют на 1 году. В раннем возрасте заметно преимущественно укорочение конечностей, а затем - туловища. Типичны кифосколиоз, поясничный лордоз, укорочение длинных трубчатых костей. Из-за сужения суставных щелей невозможно сжать кисть в кулак. У большинства имеется расщелина нёба, миопия, отслойка сетчатки, катаракта, нейросенсорная тугоухость, макроцефалия. | 104-145 |
Наследственные синдромы с низкорослостью обусловлены хромосомными аберрациями или генными дефектами, проявляются низкорослостью в сочетании с пороками развития и многочисленными стигмами дисэмбриогенеза и обычно (за исключением синдрома Шерешевского-Тернера) не сопровождаются эндокринными нарушениями. (таблица 1.10.).
Таблица 1.10.
|
|