Спадкоємні хвороби

Сервис онлайн-записи на собственном Telegram-боте

Тот, кто работает в сфере услуг, знает — без ведения записи клиентов никуда. Мало того, что нужно видеть свое расписание, но и напоминать клиентам о визитах тоже. Нашли самый бюджетный и оптимальный вариант: сервис VisitTime.
Для новых пользователей первый месяц бесплатно.

Чат-бот для мастеров и специалистов, который упрощает ведение записей:

— Сам записывает клиентов и напоминает им о визите;
— Персонализирует скидки, чаевые, кэшбэк и предоплаты;
— Увеличивает доходимость и помогает больше зарабатывать;

Начать пользоваться сервисом

Как продвинуть сайт на первые места?

Вы создали или только планируете создать свой сайт, но не знаете, как продвигать? Продвижение сайта – это не просто процесс, а целый комплекс мероприятий, направленных на увеличение его посещаемости и повышение его позиций в поисковых системах.

Ускорение продвижения

Если вам трудно попасть на первые места в поиске самостоятельно, попробуйте технологию Буст, она ускоряет продвижение в десятки раз, а первые результаты появляются уже в течение первых 7 дней. Если ни один запрос у вас не продвинется в Топ10 за месяц, то в SeoHammer за бустер вернут деньги.

Начать продвижение сайта

Спадкоємні хвороби

Біологічний потенціал здоров'я. Абетка генетики. Спадкоємні хвороби. Генна терапія. Біологічний і соціальний компоненти спадковості людини. Медико-генетичне консультування. Здоров'я й конституція людини.

Генетичний матеріал належить до біологічних, внутрішніх факторів здоров'я, детермінуючи його з народження, і становіть як би " капітал здоров'я". У практиці лікаря будь-якої спеціальності зустрічаються спадкоємні захворювання, поява й розвиток яких підкоряється генетичним закономірностям. Найпоширеніші хвороби, що не мають прямій передачі в поколіннях, такі як атеросклероз, гіпертонічна хвороба, шизофренія, злоякісні пухлини, хронічний бронхіт, виразкова хвороба шлунка й багато інших хвороб зі спадкоємним нахилом. У випадку рецесивної спадкоємної хвороби, що виникає обов'язково при успадкуванні патологічного гена як від батька, так і від матері. Спадкоємними або генетичними хворобами називаються хвороби, в основі яких лежить патологічна спадковість, отримана через полові клітки батьків.

Генетика людини це наука про закони спадковості й мінливості, які визначають розвиток організму. Гомеостаз організму, його норма реакції спадково обумовлені, тому пізнання генетичних закономірностей відкриває можливості потужного впливу на біологічну природу людини. Вивчення спадкування генів і характеру їхньої дії в людини проводиться за допомогою генеалогічного й близнюкового методів генетичного аналізу.

Причина спадкоємної хвороби - дефекти в генетичному апарату (мутації).

Найбільше вивчені хромосомні хвороби людини й генні дефекти обміну речовин. Хромосомні хвороби людини обумовлені кількісним ушкодженням статевих хромосом у результаті неправильного злиття двох гамет батьків. Аномалії статевих хромосом на мікроскопічному рівні частіше мають вигляд трисомій і моносомій. Більшість зигот гине внутрішньоутробно або до 5-ти літнього віку. Серед тих спадкоємних хвороб, що обумовлено ушкодженням хромосом, найбільш відома хвороба Дауна. Хвороба Дауна - результат трисомії 21-ої хромосоми. Частота захворювання - 1: 700 немовляти. Синдром Патау (трисомія 13 хромосоми). Частота його коливається в межах 1: 700-800 народжень. У жінок найбільше часто зустрічається синдром Шерешевского-Тернера (ХО). Синдром Кляйнтефера (ХХ) Його частота коливається в межах 2-2, 5 на 1000 новонароджених хлопчиків. Гемофілія - спадкоємне захворювання, передається по домінантному типі; зчеплено з Х-хромосомою.

Забиваем Сайты В ТОП КУВАЛДОЙ - Уникальные возможности от SeoHammer

Каждая ссылка анализируется по трем пакетам оценки: SEO, Трафик и SMM. SeoHammer делает продвижение сайта прозрачным и простым занятием. Ссылки, вечные ссылки, статьи, упоминания, пресс-релизы - используйте по максимуму потенциал SeoHammer для продвижения вашего сайта.

Что умеет делать SeoHammer

— Продвижение в один клик, интеллектуальный подбор запросов, покупка самых лучших ссылок с высокой степенью качества у лучших бирж ссылок.
— Регулярная проверка качества ссылок по более чем 100 показателям и ежедневный пересчет показателей качества проекта.
— Все известные форматы ссылок: арендные ссылки, вечные ссылки, публикации (упоминания, мнения, отзывы, статьи, пресс-релизы).
— SeoHammer покажет, где рост или падение, а также запросы, на которые нужно обратить внимание.

SeoHammer еще предоставляет технологию Буст, она ускоряет продвижение в десятки раз, а первые результаты появляются уже в течение первых 7 дней.

Зарегистрироваться и Начать продвижение

Ферментопатії - це спадкоємні хвороби обміну, в основі яких лежить молекулярно обумовлена патологія ферментів. Залежно від переважної поразки того або іншого виду обміну виділені різні групи захворювань: порушення амінокислотного обміну (близько 60 форм), вуглеводного, ліпідного обміну (близько 10 форм). Серед ферментопатій найбільш вивчена фенілкетонурія, що обумовлена порушенням амінокислотного обміну. Причина розвитку хвороби - уроджена недостатність певного ферменту, що стимулює обмін однієї з незамінних амінокислот - фенілаланіна. Алкаптонурія як захворювання була описана ще в XVІ столітті. Основний симптом її в дітей - потемніння сечі на повітрі. Потемніння сечі у хворих обумовлено окислюванням гомогентизинової кислоти - алкаптона (отчого й відбувається назва хвороби). Причина нагромадження гомогентизинової кислоти - неправильне перетворення амінокислоти тирозин. Галактоземія - наслідок уродженого дефекту обміну вуглеводів. У цьому випадку організму теж бракує одного єдиного ферменту, необхідного для перетворення галактози, що входить до складу молочного цукру, у глюкозу.

Більша група захворювань зв'язана також з уродженими дефектами ліпідного (жирового) обміну. У їхній основі лежить як розпад уже готового міеліна, так і порушення процесу його створення. Міелін - речовина, що утворить одну з оболонок нервових волокон. Сімейна атаксія Марі, атрофія Менцеля, хвороба Вільсона - Коновалова, хорея Гентінгтона, бічний аміотрофічний склероз й інших. Важке захворювання м'язів у хлопчиків за назвою міопатія Дюшена.