💸 Как сделать бизнес проще, а карман толще?

Тот, кто работает в сфере услуг, знает — без ведения записи клиентов никуда. Мало того, что нужно видеть свое раписание, но и напоминать клиентам о визитах тоже. Проблема в том, что средняя цена по рынку за такой сервис — 800 руб/мес или почти 15 000 руб за год. И это минимальный функционал. Нашли самый бюджетный и оптимальный вариант: сервис VisitTime.
⚡️ Для новых пользователей первый месяц бесплатно. А далее 290 руб/мес, это в 3 раза дешевле аналогов. За эту цену доступен весь функционал: напоминание о визитах, чаевые, предоплаты, общение с клиентами, переносы записей и так далее.
✅ Уйма гибких настроек, которые помогут вам зарабатывать больше и забыть про чувство «что-то мне нужно было сделать».
Сомневаетесь? нажмите на текст, запустите чат-бота и убедитесь во всем сами!

Мукополисахаридозы

Мукополисахаридозы — наследственные заболевания, обусловленные нарушением обмена веществ, входящих в состав соединительной ткани. Совершенствование биохимических методов исследования позволило уточнить характер биохимических изменений, вызывающих мукополисахаридозы. На основании этого различают по клиническому течению и биохимическим изменениям девять вариантов заболеваний этой группы. Большинство генов, мутации которых лежат в основе мукополисахаридозов, локализованы в аутосомах.

При патоморфологическом исследовании обнаруживаются измнения различных органов и систем. Нарушается структура костной и хрящевой тканей, сосудов, внутренних органов, сетчатки, нервной системы. В нейронах обнаруживается накопление муко-полисахаридов, в результате чего нейроны погибают. Твердая мозговая оболочка утолщена, желудочки мозга расширены, кора головного мозга истончена. При всех формах мукополисахаридозов внешний вид больных относительно сходен. Второе название болезней этой группы (гаргоилизм) отражает особенности внешности больных, которые напоминают уродцев (гаргоилы), изображенных на соборе Парижской богоматери.

У больных с рождения отмечаются грубые, гротескные черты лица: нависающий лоб, запавшее переносье, широкое расстояние между глазами, большой язык, неправильный рост зубов. Голова обычно увеличена, рост небольшой, руки и ноги короткие. Грудная клетка деформирована, позвоночник искривлен, пальцы толстые и короткие. Часто наблюдаются пупочные и паховые грыжи, живот увеличен в размерах. Отмечается также увеличение печени, селезенки, расширение границ сердца. У больных прогрессирует сердечная и печеночная недостаточность, ведущая к развитию асцита (скоплению жидкости в брюшной полости). Постепенно снижаются слух и зрение. При одних вариантах болезни интеллект может быть сохранен, при других — снижен.

На ЭКГ выявляются признаки диффузного поражения сердечной мышцы. На глазном дне обнаруживается отек соска зрительного нерва с признаками его атрофии; при офтальмоскопии нередко определяется помутнение роговицы. Рентгенологическая картина характеризуется деформацией костей черепа, их уплотнением, нарушением строения длинных трубчатых костей, изменениями в позвонках.

Диагностика той или иной формы мукополисахаридоза основывается на данных биохимического исследования.

Для лечения применяют гормоны коры надпочечников, щитовидной железы, витамина А в больших дозах, сердечные и другие симтоматические средства. Предпринимаются попытки лечения путем ведения недостающих ферментов.

Гетерозиготных носителей патологического гена выявляют по снижению активности специфического фермента. В профилактике мукополисахаридозов большое значение имеет медико-генетичекое консультирование.