💸 Как сделать бизнес проще, а карман толще?

Тот, кто работает в сфере услуг, знает — без ведения записи клиентов никуда. Мало того, что нужно видеть свое раписание, но и напоминать клиентам о визитах тоже. Проблема в том, что средняя цена по рынку за такой сервис — 800 руб/мес или почти 15 000 руб за год. И это минимальный функционал. Нашли самый бюджетный и оптимальный вариант: сервис VisitTime.
⚡️ Для новых пользователей первый месяц бесплатно. А далее 290 руб/мес, это в 3 раза дешевле аналогов. За эту цену доступен весь функционал: напоминание о визитах, чаевые, предоплаты, общение с клиентами, переносы записей и так далее.
✅ Уйма гибких настроек, которые помогут вам зарабатывать больше и забыть про чувство «что-то мне нужно было сделать».
Сомневаетесь? нажмите на текст, запустите чат-бота и убедитесь во всем сами!

Амавротическая идиотия

Наследственные заболевания из группы липоидозов характеризуются нарастающим слабоумием, прогрессирующим снижением зрения, судорогами. В эту группу объединено несколько форм заболеваний, сходных по клиническим проявлениям, но различающихся по времени начала, темпам нарастания симптомов и основному биохимическому дефекту.

Одни формы заболевания проявляются в детском возрасте (врожденная форма Нормана — Вуда, ранняя детская форма Тея -Сакса, поздняя детская форма Янского —Билышовского), другие формы возникают позже (юношеская форма Шпильмейера — Фогта, поздняя форма Куфса).

Основным механизмом развития неврологических нарушений является генетически детерминированное расстройство обмена липидов в мозговой ткани. Наиболее подробно изучена амавротическая идиотия Тея — Сакса. Патология наследуется аутосомно-рецессивно, особенно часто проявляется в кровнородственных браках. При патоморфологическом исследовании мозга выявляют специфические изменения в нервных клетках. Нейроны заполнены мелкозернистым жироподобным веществом. Отмечается их гибель с разрастанием соединительной ткани. В нервных волокнах наблюдается распад белого вещества. Аналогичные изменения обнаруживаются в сетчатке, особенно в области желтого пятна. Жироподобное вещество накапливается также во внутренних органах и эритроцитах.

Первые признаки болезни появляются в возрасте 4 — 6 мес. До этого ребенок развивается нормально: хорошо знает близких, реагирует на игрушки, смеется, проявляет двигательную активность. Постепенно утрачивает интерес к окружающему. Дети становятся вялыми, малоэмоциональными, перестают играть, улыбаться, узнавать близких. Рано отмечается снижение зрения. Отсутствуют фиксация взгляда и прослеживание за игрушкой. Появляются судорожные припадки, преимущественно тонические или малые пропульсивные. Судороги могут возникать при сильных звуковых раздражителях (гиперакузивные судороги). Прогрессируют центральные парезы, в результате чего больной оказывается полностью обездвижен. Развиваются симптомы псевдобульбарного паралича. Заболевание быстро прогрессирует и через 1—2 года приводит больных к гибели.

Диагноз болезни Тея — Сакса подтверждается биохимическим исследованием крови, картиной глазного дна. Выявляются характерное пятно вишнево-красного цвета (“вишневая косточка) на сетчатке и атрофия диска зрительного нерва.

Учитывая ограниченные возможности терапии при этом заболевании, основное внимание уделяют его профилактике. Разработаны методы обнаружения гетерозиготных носителей патологического гена и способы диагностики амавротической идиотии Тея - Сакса у плода.