Без правильных современных лабораторных исследований невозможно лечение и профилакти­ка нарушений гемостаза.

Основными задачами лаборатории при ведении пациентов с нарушениями гемостаза являются:

1. Диагностика нарушений системы гемостаза:

• выявление нарушенного звена или зве­
ньев;

• уточнение характера нарушения (дефи­
цит синтеза, специфический или неспеци­
фический ингибитор).

2. Контроль проводимой терапии.

Врожденные геморрагические заболевания

Наследственные геморрагические коагулопатии

Наследственные геморрагические коагулопа­тии, как правило, связаны с генетически детер­минированным дефицитом активности факторов свертывания крови. В подавляющем большинстве случаев имеется изолированный дефект одного из факторов, однако возможны комбинированные дефекты. В редчайших случаях геморрагические проявления могут быть связаны со значительным усилением активности антикоагулянтов, напри­мер плазминогена, что, как правило, является следствием генетически детерминированного де­фицита ингибиторов.

Наследственная недостаточность факторов свертывания встречается в популяции относи­тельно редко. Болезнь чаще всего имеет семейный характер, проявляется в детстве, а больные кон­центрируются в гематологических центрах. Сре­ди наследственных геморрагических заболеваний наиболее частой является болезнь Виллебранда, которая в некоторых популяциях встречается с частотой до 1%. Однако классически болезнь Виллебранда не относят к коагулопатиям. Среди наследственных геморрагических коагулопатии

наиболее распространены гемофилия А и В, го­раздо реже встречается дефицит ф.VII (гипопро-конвертинемия). Дефицит других факторов свер­тывания встречается еще реже, а его распростра­ненность сильно зависит от особенностей попу­ляции. Например, дефицит ф.ХI широко распро­странен в популяции евреев-ашкенази, а в других популяциях встречается лишь спорадически. Го­мозиготный дефицит ф.Х, приводящий к тяжелым геморрагическим проявлениям, встречается чаще в популяциях, где распространены родственные браки.

Лечение заболеваний, связанных с наслед­ственным дефицитом факторов свертывания, в основном заключается в коррекции дефицита препаратами, содержащими отсутствующий фактор. Такие препараты производят из донор­ской плазмы или получают генноинженерным путем (рекомбинантные препараты). Также для лечения может применяться свежезамороженная или лиофилизированная плазма или ее первич­ные производные - криопреципитат или супер-натант.

Патология гемостаза