Медико-генетические исследования в акушерстве.

Инвазивная Пренатальная диагностика может осуществляться с 7 недель беременности. Оптимальным сроком считается 8-11 недель беременности Био­псия хориона показана при изменении кариотипа у одного из родителей, воз­расте матери старше 35 лет, наличии в анамнезе ребенка с хромосомной пато­логией, сцепленными Х-хромосомои заболеваниями, болезнями обмена, гемо-глобинопатиями.

Амниоцентез в 1 триместре беременности применяется для диагностики •Рожденной гиперплазии коры надпочечников. Во 11 триместре беременности исследуя амниотическую жидкость можно диагностировать хромосомную па­тологию плода, некоторые аутосомно-рецессивные заболевания, пороки разви­тия центральной нервной системы Получение крови плода во II триместре беременности возможно для диаг­ностики многих наследственных заболевании (в том числе болезней крови), иммунодефицитных состоянии, а также для определения инфицированности плода токсоплазмами, вирусом краснухи и цитомегаловирусом. Основным ме­тодом получения крови плода является кордоцентеэ. Оптимальным сроком для его проведения является 22-24 недели беременности.

Биопсия кожи плода с последующим морфологическим исследованием ее осуществляется в 18-24 недели с целью пренатальной диагностики некоторых заболевании кожи с аутосомно-рецессивным типом наследования, в частности, летального буллезного эпидермолиза, ихтиозиформной эритродермии Брока. Биопсия кожи плода проводится под непосредственным контролем эхографии

В последние годы при проведении экстракорпорального оплодотворения в случаях повышенного риска появления потомства с наследственной патологией обсуждается возможность применения предимплантационной диагностики Метод основан на использовании эмбриональных биоптатов, получаемых на стадии 6-10 бластомеров с последующей молекулярно-генетической лабора­торной диагностикой, позволяющей поставить диагноз на основании исследо­вания одной клетки. При этом можно выявить такие заболевания, как муковисцидоз, болезнь Леша-Нихена, миопатию Дюшена, гемофилию и другие.

№11 Синдром задержки развития плода. Диагностика. Лечение.

возникает при заболеваниях матери (токси­козы, гипертоническая болезнь, пиелонефрит и др.), т.к. нарушена доставка плоду кислорода и питательных веществ., Может быть обусловлена генетическими факто­рами (фенилкетонурия и др.).А так же, несбалансированное питание в период беременности, курение, употребление алкоголя,, др.,, Характеризуется задержкой роста и массы тела (особенно);

обычно масса тела не соответствует росту плода (маловесный плод). Морфо­логическим признакам гипотрофии сопутствуют задержка созревания важней­ших функциональных систем плода и новорожденного, ответственных за осу­ществление адаптационных механизмов., Гипотрофия и функциональная незрелость плода предрасполагают к воз­никновению асфиксии в родах, родовых травм, заболеваний в периоде новорожденности.

Распознавание гипотрофии плода, путем детального обс­ледования беременной и плода -пальпация, измере­ние роста, бипариетального размера головки, а также методом ультра­звуковой, фотометрии, которая позволяет определить рост, бипариетальный размер головки (при гипотрофии меньше на 2 см и более), объем грудной клетки плода.

Профилактика гипотрофии плода сводится к соблюдению беременной об­щего гигиенического режима, правильному питанию, своевременной диагно­стике и лечению осложнений беременности.

Для лечения гипотрофии применяют сосудорасширяющие и спазмолити­ческие средства (эуфиллин, компламин и др.), сигетин (улучшает маточноплацентарное кровообращение), метионин и другие белковые препараты, глюко­зу, витамины и корригируют недочеты питания беременной.