IV. Аномалии, обусловленные чрезмерным ростом.

Включают гигантизм конечности (парциальный гигантизм, односторонняя макросомия, гемигипертрофия) — крайне редкий порок развития, проявляющийся односторонним увеличением относительно пропорционально развитой конечности.

V. Аномалии, обусловленные недостаточным ростом.

В их число входят аномалии, проявляющиеся гипоплазией различных отделов костей конечностей.

VI. Врожденные перетяжки — порок развития амниона в виде тканевых тяжей, проходящих внутри плодовместилища и связывающих между собой плодовую поверхность последа с поверхностью плода, разные точки плодовой поверхности последа и несколько точек поверхности плода.

VII. Генерализованные (системные) скелетные деформации. В их основе лежит нарушение эмбриогенеза соединительной ткани, включая костную ткань. К этой группе относятся хондродисплазии (хондродисплазия), остеодисплазии.

Клинические проявления порока развития и прогноз во многом зависят от того, насколько жизненно важным является пораженный орган, от степени нарушения его функций, а также от присоединившихся осложнений. Грубые пороки развития жизненно важных органов, в т.ч. большинство хромосомных синдромов, обусловленных патологией аутосом летальные, около 40% пороков развития виявляються лишь в дальнейшей жизни ребенка, некоторые односторонние могут протекать безсимптомно.

Большинство пороков развития коррегируют хирургическим путем, отдельные, например врожденный вывих бедра, успешно лечат консервативными методами.

При пороках развития, которые непосредственно угрожают жизни ребенка (например, атрезия заднего прохода), операцию проводят в первые дни после рождения. В большинстве же случаев хирургическую коррекцию осуществляют после 6 месяцев или в еще более старшем возрасте (порок развития сердца и больших сосудов, большинство пороков развития мочеполовой системы, опорно-двигательного аппарата).

Выделяют массовую и индивидуальную (семейную) профилактику пороков развития.

Массовая профилактика - комплекс мероприятий, направленных на защиту человека от действия мутагенных и тератогенних факторов, охрану окружающей среды.

Индивидуальная (семейная) профилактика осуществляется путем медико-генетического консультирования и пренатальной диагностики.

Варианты недоразвития верхних и нижних конечностей самые разные. Недоразвитие или отсутствие конечности - встречается редко. Это тяжелая патология.

Эктомелия - полное отсутствие одной или двух конечностей или части конечности. При полном отсутствии конечности проводится протезирование. При частичной - иногда нужна хирургическая коррекция.

Рис. 1. Эктродактилия кистей и стоп.

Гемимелия - аномалия развития, при которой отсутствуют нижняя часть конечности (кисть или кость предплечья), а верхние отделы развиты нормальны. Лечение заключается в протезировании.

Рис. 2. Гемимелия

Фокомелия или амелия - аномалия развития, при которой верхняя конечность отсутствуюет полностью, или отсутствуюет плечо и предплечье, а кисть отходит от недоразвитого плеча и напоминает ласт тюленя. Иногда от недоразвитого плеча отходит только один палец. Такое состояние называется перомелия.

Хирургическое лечение такой аномалии малоперспективне. Пациенты обычно хорошо учатся пользоваться аномальной конечностью. Протезирование выполняется с целью коррекции косметического порока.

Рис.3 Фокомелия