История развития генетики

Первые попытки исследования генетических проблем, в частности, различных генетических патологий у людей предпринимались еще в начале XVIII-XIX веков. В начале XIX-го века были выявлены некоторые закономерности наследования гемофилии при исследовании ряда родословных, в которых встречались лица, страдающие этой болезнью.В 1865 г. Ф. Гальтон предположил, что способности человека зависят от наследственных факторов. В 1889 г. он предложил изучать влияние качеств, которые могут улучшить здоровье человека. В дальнейшем его идеи способствовали развитию евгеники. Он разработал генеалогический и близнецовый методы исследований человека.

Описание наследования дальтонизма (сцепленное с полом, рецессивное наследование) приведено офтальмологом Горнером (Швейцария, 1876).О. Гертвиг в 1875 г. описал процесс оплодотворения. А. Вейсман указал, что носителями наследственных свойств являются ядра клеток, лежащих в основе процессов роста и размножения клеток у человека. В 1882 г. Э. Ван Беден показал, что в половых клетках число хромосом в два раза меньше, чем в соматических. При оплодотворении число хромосом увеличивается вдвое. Термин " хромосомы" был предложен В. Вальдеером в 1888 г. для обозначения постоянных элементов ядра клетки.В основу генетики легли закономерности наследственности, обнаруженные в 1865 году австрийским биологом Грегором Менделем в результате проведения им серии опытов по скрещиванию различных сортов гороха.

Официальной датой рождения генетики принято считать весну 1900 г., когда независимо друг от друга Гуго де Фриз (Голландия), Корренс Германия), Чермак (Австрия) переоткрыли законы Менделя, что дало толчок к развитию генетических исследований. В 1901 г. Гуго де Фриз формулирует теорию мутаций, в которой утверждается, что наследственные свойства и признаки организмов изменяются скачкообразно - мутационно.

На следующем этапе развития генетики было доказано, что наследственные формы связаны с хромосомами. Первым фактом, раскрывающим роль хромосом в наследственности, было доказательство роли хромосом в определении пола у животных и открытие механизма расщепления по полу 1: 1.С 1911 г. Т. Морган с сотрудниками в Колумбийском университете США начинает публиковать серию работ, в которой формулирует хромосомную теорию наследственности. Экспериментально доказывая, что основными носителями генов являются хромосомы, и что гены располагаются в хромосомах линейно.В 1922 г. Н.И. Вавилов формулирует закон гомологических рядов в наследственной изменчивости, согласно которому родственные по происхождению виды растений и животных имеют сходные ряды наследственной изменчивости. Применяя этот закон, Н.И. Вавилов установил центры происхождения культурных растений, в которых сосредоточено наибольшее разнообразие наследственных форм.

В 1925 г. у нас в стране Г.А. Надсон и Г.С. Филиппов на грибах, а в 1927 г. Г. Меллер в США на плодовой мушке дрозофиле получили доказательство влияния рентгеновых лучей на возникновение наследственных изменений. При этом было показано, что скорость возникновения мутаций увеличивается более чем в 100 раз. Этими исследованиями была доказана изменчивость генов под влиянием факторов внешней среды. Доказательство влияния ионизирующих излучений на возникновение мутаций привело к созданию нового раздела генетики - радиационной генетики, значение которой еще более выросло с открытием атомной энергии.

В 1924 году Г.А. Левитский применил термин " кариотип" для обозначения ядерных особенностей организма. С этого времени в генетике началось изучение наследования патологий; изучение факторов возникновения и распространения таких болезней, как диабет, злокачественные опухоли, шизофрения.На основании родословных А.С. Пушкина, С. Рахманинова, Л.Н. Толстого, А.М. Горького, П.И. Чайковского изучали наследование одаренности известные генетики Н.К. Кольцов и Ю.А. Филипченко. Филипченко опубликовал цикл работ по наследственности человека и евгенике. В 1921 г. Ю.А. Филипченко организовал бюро по евгенике при Российской Академии наук, впоследствии реорганизованное в лабораторию генетики, ставшую в 1933 г. институтом генетики, который возглавил Н.И. Вавилов.

Евгеника - это учение о наследственном здоровье человека и путях его улучшения, а также о возможных методах влияния на эволюцию человечества для совершенствования его биологической природы.В 1925 году выходит в свет книга " Наследственные болезни нервной системы", положившая начало почти тридцатилетней тематике исследований известного клинициста-генетика С.Н. Давиденкова. По существу, он первый отчётливо сформулировал принцип генетической гетерогенности наследственных болезней. Давиденков высказал идею о необходимости создания каталогов генов для классификации наследственных патологий.

В конце 20-х - начале 30-х годов в нашей стране начался кризис генетики, которая была объявлена " лженаукой". Отечественные ученые-генетики не смогли продолжать в течение многих лет научные исследования практически по всем направлениям генетики и в смежных с ней биологических дисциплинах. Лишь только с 50-х годов в нашей стране началось восстановление генетических направлений исследований.В 1941 году обнаружена несовместимость крови по резус-фактору у матери и плода. В этот период была заложена основа биохимической генетики Бидлом и Тейтемом.

Молекулярная биология как самостоятельная наука сформировалась к 1953 году, когда трое ученых Френсис Крик, Джеймс Уотсон и Морис Уилкинс описали модель строения ДНК.

Эллисон (1954) получил доказательство о роли инфекционных болезней в формировании генофонда человека, установив связь между малярией и частотой гена серповидноклеточности среди населения Западной Африки.

До 1956 года считалось, что диплоидный набор человека имеет 48 хромосом, но Леван установили, что в клетках человека содержится 46 хромосом.

В.М. Ингрэм в 1957 году показал, что отличия между нормальным гемоглобином и серповидноклеточным у человека определяется только заменой глутамина на валин в шестом положении - цепи гемоглобина человека.В 1959 году Лежен установил причину возникновения синдрома Дауна, связанного с трисомией по 21 хромосомеОбширные исследования в области изучения полиморфизма наследственных болезней человека выполнены Мак-Кьюсиком. Им был составлен подробный каталог генов в 1966 году, который впоследствии неоднократно переиздавался с дополнениями.А. Баев (1967) расшифровал последовательность нуклеотидов т-РНК (t-RNA). Л. Зилбергом (1968) была предложена вирусно-генетическая теория возникновения рака.

В 1972 году формируется новое направление в молекулярной биологии - генетическая инженерия. В этом году в лаборатории Берга (США) была получена рекомбинация ДНК. На базе исследований этого направления возникла " индустрия ДНК". С помощью генной инженерии сконструированы искусственные гены инсулина, соматотропина, интерферона.Важнейшим достижением последнего времени является определение числа генов у человека и составление генетических карт хромосом, а также выяснение причин мутирования генов.

Основные понятия и принципы генетики

Генетика — наука о закономерностях наследственности и изменчивости организмов.

Наследственность — это свойство живых организмов передавать свои признаки и особенности онтогенеза потомкам, обеспечивая преемственность поколений. Материальной основой наследственности является половые клетки — гаметы. При неполового размножения такими клетками являются соматические. Клетки несут только структурные задатки возможных признаков — гены. Изменчивость — способность живых организмов приобретать новые признаки и других состояний в процессе индивидуального развития. Ген — участок молекулы ДНК, которая определяет наследственные признаки организмов. Ген — единица наследственности, является единицей измерения биологического явления. Аллельные гены (аллели) — это гены, находящиеся в разных состояниях, но занимают одно и то же место (локус) в хромосомах одной пары (гомологичных хромосомах) и определяют разное состояние определенного признака (черные и голубые глаза, высокий или низкий рост, гладкая или морщинистая оболочка плода и т.д.). Аллели обозначаются буквами латинского алфавита (A и a, B и b, C и c …). Доминантный признак — аллель (ген), которая в присутствии другой всегда проявится в форме кодированного ней состояния признаки. Сказывается большими буквами (A, B, C). Рецессивный признак — то, что подавляется, проявляется только в гомозиготном состоянии. Рецессивный ген обозначается малой буквой (a, b, c).

Генотип — совокупность всех наследственных признаков — генов организма, полученных от родителей. Реализация признаков в организме проходит по схеме: ген → белок → признак.

Фенотип — совокупность внутренних и внешних признаков, которые реализуются в организме при взаимодействии генотипа со средой. Гомозигота — зигота (организм), имеющая одинаковые аллели одного гена в гомологичных хромосомах (AA, aa). Гетерозигота — зигота (организм), имеющая разные аллели одного гена в гомологичных хромосомах (Aa), т.е. имеет альтернативные признаки.

Чистые линии — это генотипически однородные потомки одной особи, гомозиготные по большинству генов и полученные в результате самоопыления. приципы Справедливое распределение общественных ресурсов, выделенных для генетической службы, в пользу наиболее нуждающихся в них.Добровольность участия людей во всех медико-генетических процедурах, включая тестированиеи лечение. Исключение какого-либо принуждения со стороны государства, общества, врачей.Уважение личности человека независимо от уровня его знаний. Возможность образования в области генетики для всех членов общества: врачей, учителей, священников и др.

Уважение мнения меньшинства.Тесное взаимодействие с организациями, объединяющими больных и их родственников.Предупреждение основанной на генетической информации дискриминации при трудоустройстве, страховании или обучении.Совместная работа с представителями других профессий по ока занию всех видов медицинской и социальной помощи больным, страдающим наследственными заболеваниями, и их семьям.Использование понятного, доступного языка при общении с больным. Регулярное обеспечение больных необходимой помощью или поддерживающим лечением.Отказ от тес тов или процедур, ненужных по медицинским показаниям.Постоянное проведение контроля качества генетических услуг и про цедур.