💸 Как сделать бизнес проще, а карман толще?

Тот, кто работает в сфере услуг, знает — без ведения записи клиентов никуда. Мало того, что нужно видеть свое раписание, но и напоминать клиентам о визитах тоже. Проблема в том, что средняя цена по рынку за такой сервис — 800 руб/мес или почти 15 000 руб за год. И это минимальный функционал. Нашли самый бюджетный и оптимальный вариант: сервис VisitTime.
⚡️ Для новых пользователей первый месяц бесплатно. А далее 290 руб/мес, это в 3 раза дешевле аналогов. За эту цену доступен весь функционал: напоминание о визитах, чаевые, предоплаты, общение с клиентами, переносы записей и так далее.
✅ Уйма гибких настроек, которые помогут вам зарабатывать больше и забыть про чувство «что-то мне нужно было сделать».
Сомневаетесь? нажмите на текст, запустите чат-бота и убедитесь во всем сами!

Ближайшие перспективы использования генотерапии

Какие же еще заболевания человека можно рассматривать в качестве ближайшей перспективы для генотерапии? Как упоминалось выше, ретинобластома (онкологическое заболевание, при котором поражаются зародышевые клетки сетчатки глаза) возникает вследствие двух независимых мутационных событий. Первая мутация передается по наследству в виде доминантного признака, а вторая возникает в соматических клетках в процессе развития организма. У 25% пациентов наследуемое нарушение является делецией, затрагивающей участок хромосомы 13q14, а пациенты с нормальным кариотипом содержат делецию в локусе RB1, обнаруживаемую гибридизацией по Саузерну. Для пациентов с делециями в локусе RB1 характерна предрасположенность и к другим онкологическим заболеваниям. Риск заболевания ретинобластомой детей у родителей с делециями в локусе RB1 может быть существенно уменьшен, если в клетки зародышевой линии родителей ввести недостающий участок генома. Аналогичные результаты могут быть получены при лечении болезни Леша–Нихана методами генотерапии на клетках зародышевой линии. Данный синдром вызывается дефицитом фермента пуринового метаболизма гипоксантин-гуанозинфосфорибозилтрансферазы. У пациентов идентифицированы 17 независимых мутаций в гене, расположенном на длинном плече X-хромосомы и кодирующем этот фермент.

Хорошо изучена также этиология болезни Тэя–Сакса. Для пациентов характерно полное отсутствие активности b-гексозаминидазы, что сопровождается накоплением ганглиозидов или сложных сфинголипидов в лизосомах. Несмотря на разнообразие клинических проявлений болезни обнаружены только две мутации в гене b-гексозаминидазы, одна из которых является вставкой 4 п.о. в экзоне 11, а другая расположена в сайте сплайсинга интрона 12.

Метахроматическая лейкодистрофия характеризуется дефицитом арилсульфатазы A и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Субстратом фермента является гликолипид цереброзидсульфат, который входит в состав миелина. Во время заболевания цереброзидсульфат накапливается в лизосомах, что приводит к прогрессирующей демиелинизации нейронов. Ген арилсульфатазы A локализован на хромосоме 22. Три мутации описаны в аллеле I этого гена: две из них, расположенные в кодирующей части, приводят к замене Tyr-193®Ser, а третья нарушает донорный сайт сплайсинга на границе экзона 2. Таким образом, превентивная генотерапия трех вышеперечисленных наследственных заболеваний потребовала бы точной замены мутантных аллелей на нормальные в клетках зародышевой линии носителей этих мутаций.

В отличие от генотерапии на уровне клеток зародышевой линии генотерапия с использованием соматических клеток сопряжена с меньшими трудностями и потенциально может быть применена для лечения ряда генетических заболеваний. Одним из существенных преимуществ работы с соматическими клетками является меньшая опасность от внесения в геном соматических клеток мутаций вследствие инсерционного мутагенеза. Это связано с тем, что распространение таких мутаций будет ограничено сравнительно небольшим клоном соматических клеток. Большинство предложений по генотерапии с использованием соматических клеток связано в настоящее время с лечением онкологических заболеваний.

Возможность применения генотерапии, объектом которой будут клетки зародышевой линии человека, ставит ряд этических проблем. Прежде всего, при современном уровне развития генетики неизбежен большой риск внесения наследуемых повреждений в геном человека, и такие повреждения будут носить необратимый характер. Кроме того, с развитием генотерапии будет возникать соблазн использования ее достижений для усиления физических возможностей человека. Генетические и социальные последствия такого рода вмешательства в генетическую природу человека в настоящее время непредсказуемы. Исходя из этого, более безопасной представляется генотерапия с использованием генов соматических клеток человека, и именно здесь успехи генной инженерии возможны в ближайшее время.