Расскажите про медико-генетическое консультирование.

Медико-генетическое консультирование представляет собой процесс обучения и помогает больному или индивиду из группы риска понять природу наследственного заболевания, тип насле­дования, получить информацию о современных ме­тодах лечения и рекомендации по планированию семьи.

Если ребенок рождается с множественными врож­денными пороками или если в семье установлено наследственное заболевание, беседа с родителями сопряжена со значительными психо­логическими проблемами. Всегда трудно сообщать неприятное известие, кроме того, при объяснении необходимо пользоваться специальными термина­ми. Но очень важно предоставить членам семьи всю возможную информацию, чтобы дать им возможность принимать «информированные» решения.

Существуют многочисленные инструкции для медико-генетического консультирования.

Показания для медико-генетического кон­сультирования:

· Поздний возраст родителей (матери более 35 лет; отцу более 50 лет).

· Ребенок с врожденными аномалиями или дизморфией.

· Близкородственный (кровнородственный) брак или инцест.

· Указания в семейном анамнезе на наследствен­ные заболевания или заболевания, характеризу­ющиеся: дебютом во взрослом возрасте; сложным типом наследо­вания; хромосомными аномалиями; моногенным типом наследования.

· Скрининг гетерозиготного носительства в за­висимости от расы для выявления следующих заболеваний: серповидно-клеточная анемия (уроженцы Западной Африки, Средиземноморья, арабы, индо-пакистанцы, жители Турции, Южной Азии); болезнь Тея—Сакса, Канавана (евреи-ашкенази, франко-канадцы); талассемия (жители Средиземноморья, ара­бы, индо-пакистанцы).

· Выявление нарушений при скрининговом об­следовании во время беременности с примене­нием таких методов, как: уровень а-фетопротеина в сыворотке крови матери; тройной скрининг сыворотки крови матери; УЗИ в пренатальном периоде.

· Мертворождения или пороки развития при предыдущих беременностях.

· Тератогенное воздействие или его риск.

Хотя задача обеспечения членов семьи при медико-генетическом консультировании информацией о наследственных заболеваниях часто выполняется командой квалифицированных ме­дицинских генетиков и генетиков-консультантов, эту информацию также может предоставить опыт­ный семейный врач, педиатр или медицинская се­стра. Для проведения медико-генетического консультирования необходимо понимание основ генетики, умение распознавать и диагностировать наследственные заболевания и редкие синдромы, знание естествен­ного развития заболевания и риска появления по­вторных случаев заболевания в семье. Необходимо также иметь представление о пренатальной диаг­ностике и скрининговых программах, применяе­мых в данной области, а также постоянный доступ к современной информации о достижениях в об­ласти диагностики и лечения наследственных за­болеваний.

После расшифровки генома человека большин­ство людей считают, что идентифицировать гены, ответственные за развитие наследственного забо­левания, можно во всех случаях. Однако аномаль­ные гены идентифицированы только примерно для 10% всех известных наследственных заболеваний. Более того, другие гены и факторы внешней среды оказывают влияние на экспрессию большинства генов, обусловливая широкий спектр эффектов. Развитие молекулярной генетики предоставляет много возможностей модификации экспрессии ге­нов, использования альтернативных путей и при­менения различных терапевтических подходов, если идентифицированы гены, определяющие раз­витие наследственного заболевания.