Кариотип человека

Кариотип – совокупность хромосом клетки, характеризующаяся их числом, размером и формой (рис.14).

Препараты хромосом человека можно приготовить из всех тканей и клеточных суспензий, содержащих делящиеся клетки. Но, чаще всего препараты метафазных хромосом готовят из лимфоцитов периферической крови, которые предварительно культивируют в присутствии митогена (вещество, способное индуцировать митоз, например, фитогемагглютинин).

Классификация и номенклатура равномерно окрашенных хромосом человека была выработана на международных совещаниях в 60-х годах (Денвер, Лондон, Чикаго). Согласно этой номенклатуре, хромосомы располагаются в порядке уменьшения их длины. Все хромосомы разделены на 7 групп, которые были обозначены буквами английского алфавита от A до G. Все пары хромосом нумеруют арабскими цифрами.

· Группа А (1–3) – самые крупные хромосомы. Хромосомы 1 и 3 – метацентрические, 2 – субметацентрическая.

· Группа В (4–5) – две пары довольно длинных субметацентрических хромосом.

· Группа С (6–Х–12) – хромосомы средних размеров. Хромосомы Х, 6, 7, 8 и 11 больше похожи на метацентрики (центромерный индекс 40–30%), Хромосомы 9, 10, и 12 субметацентрики.

· Группа D (13–15) – акроцентрические хромосомы средних размеров.

· Группа Е (16–18) – короткие хромосомы, хромосома 16 часто на проксимальном конце длинного плеча имеет вторичную перетяжку.

· Группа F (19–20) – самые маленькие метацентрики, практически между собой не различимы.

· Группа G (21–22) – самые мелкие акроцентрические хромосомы.

· Y–хромосома выделяется как самостоятельная.

Хромосомы различных групп хорошо отличаются друг от друга. Различать хромосомы внутри групп стало возможно с открытием в начале 70-х годов метода дифференциальной окраски хромосом (рис.14).

Каждая хромосома человека содержит только ей свойственную последовательность полос, что позволяет точно идентифицировать каждую хромосому и с более высокой точностью определить в каком сегменте произошла перестройка. Хромосомы в метафазе максимально конденсированы, в профазе и прометафазе более расплетены, что позволяет выявить еще большее количество сегментов – 800-1200. Этот метод используют для более точной идентификации точек разрывов хромосом и микроделеций.

Рис. 14. Схематическое изображение хромосом человека

Вопрос 15(17) (Хромосомная теория наследственности)

В 1 902-1903 г Т.бовери (германия) и У.сэттон(сша) независимо друг от друга пришли к заключению что в клетке носителями генетической информации являются хромосомы.на основе этих представлений в 1910 г были сформулированы основные положения хромосомной теории наследственности- одного из фундаментальных обобщений классической генетики.

В 1933 г. За научную разработку хромосомной теории наследственности американскому ученому Т.Моргану была присуждена Нобелевская премия.

Основные положения хромосомной теории наследственности:

· Гены локализированы в хромосомах в определённой последовательности, т.е каждый ген имеет определённоё местоположение, или локус, на хромосоме.

· Гены дискретны и стабильны.

· Стабильность генов не абсолютна, они могут изменяться- мутировать.

· Гены расположенные в одной хромосоме, наследуются совместно, образуя группу сцепления.

· Число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом и постоянно для каждого вида.

· Признаки, контролируемые сцепленными генами, наследуются совместно.

· Сцепление генов не абсолютно м может нарушаться в результате кроссинговера с образованием рекомбинантных, или кроссоверных, хромосом.

· Частота кроссинговера обратно пропорциональна силе сцепления между генами.

· Вероятность кроссинговера тем меньше, чем больше расстояние между генами, т.е чем меньше сцепление между ними.

· Кроссинговер, нарушающий сцепление между генами, позволяет измерять расстояние между ними в % кроссоверных особей и производить картирование хромосом.

· Единицей расстояния между генами является морганида (1% кроссоверных особей)