Сервис онлайн-записи на собственном Telegram-боте

Тот, кто работает в сфере услуг, знает — без ведения записи клиентов никуда. Мало того, что нужно видеть свое расписание, но и напоминать клиентам о визитах тоже. Нашли самый бюджетный и оптимальный вариант: сервис VisitTime.
Для новых пользователей первый месяц бесплатно.

Чат-бот для мастеров и специалистов, который упрощает ведение записей:

— Сам записывает клиентов и напоминает им о визите;
— Персонализирует скидки, чаевые, кэшбэк и предоплаты;
— Увеличивает доходимость и помогает больше зарабатывать;

Начать пользоваться сервисом

Как продвинуть сайт на первые места?

Вы создали или только планируете создать свой сайт, но не знаете, как продвигать? Продвижение сайта – это не просто процесс, а целый комплекс мероприятий, направленных на увеличение его посещаемости и повышение его позиций в поисковых системах.

Ускорение продвижения

Если вам трудно попасть на первые места в поиске самостоятельно, попробуйте технологию Буст, она ускоряет продвижение в десятки раз, а первые результаты появляются уже в течение первых 7 дней. Если ни один запрос у вас не продвинется в Топ10 за месяц, то в SeoHammer за бустер вернут деньги.

Начать продвижение сайта

Метод родословных

Один из важнейших методов медицинской генетики - составление родословных для семей с наследственной патологией.Большинство людей знает родственников своего поколения, и кроме того по восходящей линии поколения родителей и дедов, и по нисходящей – поколения детей (дети и племянники).

Если в семье есть наследственная патология, обычно известно, кто из родственников был болен. Это позволяет составить родословную семьи, включающую три – четыре поколения. Лицо, обратившееся в клинику и являющееся исходным пунктом для составления родословной называется пробандом. Желательно пользоваться сведениями, полученными не только от пробанда, но также и от нескольких его родственников, чтобы избежать ошибки. Сведения о родственниках по восходящей и нисходящей линии нужно получить с максимальной полнотой, особенно в той из восходящих линий, из которой исхо­дит патологический ген.

При составлении родословной в виде таблицы /см. схему/ пользуются условными знаками. Женщины обозначаются кругами, мужчины квадратами. Если пол того или другого родственника не указан - ставится ромб. Выкидыш или мертворож­денный ребенок обозначается кружком, квадратиком или ромбом малого размера. Больные члены семьи /речь идет об изучаемой патологии/ изображаются заштрихованными кругами или квадратами, здоровые - белыми. Если есть возможность установить, что здоровый член семьи гетерозиготный носитель болезни, то внутри соответствующей фигуры ставится точка. Пробанд выделяется стрелкой.

Фигуры в родословной располагаются по поколениям, каждое из которых занимает отдельную строку и обозначается в левой части строки римской цифрой. Все индивиды этого поколения обозначаются арабскими цифрами. Для обозначения родственных связей между членами родословной применяется следующие знаки. Горизонтальная линия, соединяю­щая круг с квадратом - линия брака. От нее отходит графическое " коро­мысло", к которому прикреплены снизу дети, родившиеся от этого брака. Близнецы обозначаются рядом расположенными Фигурами /кругами, квад­ратами/, подвешенными к одной общей точке коромысла. Женатые дети соединяются линиями брака со своими супругами. Чтобы обозначить, что у пары супругов было несколько детей, ставят ромб с цифрой внутри. Эта цифра обозначает число детей. На схеме № 1 изображена родо­словная включающая поколение пробанда /Ш/, два поколения по вос­ходящей линии (II и I) и одно поколение по нисходящей линии(IV). На схеме пробанд (III, 5) здоровая женщина, обратившаяся в клинику по вопросу о прогнозе потомства, в связи с тем, что ее первый ре­бенок болен.

Родословную следует читать, начиная от пробанда. Родословную, изоб­раженную на схеме №1, нужно читать следующем образом. Мать и отец пробанда (II-5 и 6) и его сибсы (III-2, 3, 4) здоровы. В роду отца пробанда – (1-3, 4, 5 и 7) болезнь не отмечалась. В роду матери пробанда болели бабка (1-I) и дядя пробанда (II-1). Две тетки – близнецы II-2 и 3 и второй дядя (II-4) здоровы. У пробанда есть здоровый – брат(III-2), имеющий двух здоровых детей (IV-1). Родители мужа пробанда (II-9-10) здоровы.

В роду матери мужа (1-5 и 6, II-8) болезнь не отмечалась. Дед со стороны отца мужа (I-8) был болен. У сестры мужа(III-7) был мертво­рожденный ребенок (IV-3).

Схема№1

Родословная показывает рецессивное наследование болезни и гетерозиготность пробанда и ее мужа.

Напомним, что при рецессивных болезнях больной - n, здоровый – N, гетерозиготность здоровых родственников в ряде случаев может быть установлена с полной достоверностью.
Ее можно установить:

а/ по фенотипу детей. Если хотя бы один ребенок имеет наслед­ственную патологию (генотип-nn), то оба его родителя имеют ген n. В нашей родословной этим путем установлена гетерозиготность про­банда и ее мужа (III-5, 6);

б/ по фенотипу родителей. Если один из родителей болен (nn), то все его здоровые дети гетерозиготны(Nn).В нашей родословной этим путем установлена гетерозиготность шести особей второго поколения (II-2, 3, 4, 5 и II-10, 11). По отношению к остальным здоровым членам семьи, если они имели

по восходящей линии больного предка/например, деда/, можно вычислить вероятность их гетерозиготности. Если семья имеет очень редко встречающиеся ген, то вероят­ность того, что этот же ген будет внесен в родословную лица­ми, вступающими в брак с членами изучаемой семьи, очень мала. В таких случаях нередко родословную пишут упрощено, включая в нее только членов наследственно отягощенной семьи без их жен и мужей как это показано на схеме №2.

Схема №2 показывает, что у больной паракератозом женщины (I–1) была больная дочь (II-1), родившая трех здоровых внучек /III—1, 3, и 5/ и двух больных внуков /III-2 и 4/.Первый из них имел трех здоровых детей(IY-1, 2 и 3), а второй – трех больных /1Y -4, 5 и 6).

Одновременно с родословной составляется письменное приложение к ней, называемое «легендой» родословной. В легенду вписываются все сведения, которые могут оказаться полезными при анализе родословной, и заключения, вытекающие из ее изучения. При составлении легенды нужно использовать все источники информации о болезни и генетической ситуации в семье. В частности в легенду нужно включить:

1 / данные клинического и лабораторного исследования пробанда и дифференциальный диагноз болезни,

2/ результаты личного осмотра врачом больных и здоровых род­ственников пробанда,

3/ данные перекрестного опроса родственников пробанда, с сопо­ставлением полученных сведений

4/ сведения о родственниках, живущих в других городах./В некото­рых случаях/

5/ заключение о форме наследования признака

Схема родословной обязательно сопровождается описанием обозначений под рисунком - легендой, что исключает возможность неправильных толкований.

Обозначения применяемые в родословных:

Мужской пол

Женский пол

Супруги

Внебрачная связь

Дважды женатый

Дети

Однояйцевые близнецы

Двуяйцевые близнецы

Интерсекс

Пол не выяснен

Пробанд

Больной с абортивной формой болезни

Фенотипически здоровый носитель рецессивного признака (гена)

Предполагаемый носитель рецессивного признака

Непроверенные данные

Ребенок с уродствами

Умер в детстве !

Умер до 1 года

Медицинский аборт