Билет №5

4. Центральная догма молекулярной биологии — обобщающее наблюдаемое в природе правило реализации генетической информации: информация передаётся от нуклеиновых кислот к белку, но не в обратном направлении. Правило было сформулировано Френсисом Криком в 1958 году[1] и приведено в соответствие с накопившимися к тому времени данными в 1970 году[2]. Переход генетической информации от ДНК к РНК и от РНК к белку является универсальным для всех без исключения клеточных организмов, лежит в основе биосинтеза макромолекул. Репликации генома соответствует информационный переход ДНК > ДНК. В природе встречаются также переходы РНК > РНК и РНК > ДНК (например у некоторых вирусов), а также изменение конформации белков, передаваемое от молекулы к молекуле.

Универсальные способы передачи биологической информации

3 класса способов передачи информации, описываемые догмой

Общие Специальные Неизвестные

ДНК > ДНК РНК > ДНК белок > ДНК

ДНК > РНК РНК > РНК белок > РНК

РНК > белок ДНК > белок белок > белок

В живых организмах встречаются три вида гетерогенных, то есть состоящих из разных мономеров полимера — ДНК, РНК и белок. Передача информации между ними может осуществляться 3 х 3 = 9 способами. Центральная догма разделяет эти 9 типов передачи информации на три группы:

• Общий — встречающиеся у большинства живых организмов;

• Специальный — встречающиеся в виде исключения, у вирусов и у мобильных элементов генома или в условиях биологического эксперимента;

• Неизвестные — не обнаружены.

Репликация ДНК (ДНК > ДНК)

ДНК — основной способ передачи информации между поколениями живых организмов, поэтому точное удвоение (репликация) ДНК очень важна. Репликация осуществляется комплексом белков, которые расплетают хроматин, затем двойную спираль. После этого ДНК полимераза и ассоциированные с ней белки, строят на каждой из двух цепочек идентичную копию.

Транскрипция (ДНК > РНК)

Транскрипция — биологический процесс, в результате которого информация, содержащаяся в участке ДНК, копируется на синтезируемую молекулу информационной РНК. Транскрипцию осуществляют факторы транскрипции и РНК-полимераза. В эукариотической клетке первичный транскрипт (пре-иРНК) часто редактируется. Этот процесс называется сплайсингом.

Трансляция (РНК > белок)

Зрелая иРНК считывается рибосомами в процессе трансляции. В прокариотических клетках процесс транскрипции и трансляции не разделён пространственно, и эти процессы сопряжены. В эукариотических клетках место транскрипции клеточное ядро отделено от места трансляции (цитоплазмы) ядерной мембраной, поэтому иРНК транспортируется из ядра в цитоплазму. иРНК считывается рибосомой в виде трёхнуклеотидных «слов». Комплексы факторов инициации и факторов элонгации доставляют аминоацилированные транспортные РНК к комплексу иРНК-рибосома.

5. Обратная транскрипция — это процесс образования двуцепочечной ДНК на матрице одноцепочечной РНК. Данный процесс называется обратной транскрипцией, так как передача генетической информации при этом происходит в «обратном», относительно транскрипции, направлении.[1]

Идея обратной транскрипции вначале была очень непопулярна, так как противоречила центральной догме молекулярной биологии, которая предполагала, что ДНК транскрибируется в РНК и далее транслируется в белки. Встречается у ретровирусов, например, ВИЧ и в случае ретротранспозонов.

Трансдукция (от лат. transductio — перемещение) — процесс переноса бактериальной ДНК из одной клетки в другую бактериофагом. Общая трансдукция используется в генетике бактерий для картирования генома и конструирования штаммов. К трансдукции способны как умеренные фаги, так и вирулентные, последние, однако, уничтожают популяцию бактерий, поэтому трансдукция с их помощью не имеет большого значения ни в природе, ни при проведении исследований.

Общая (неспецифическая) трансдукция

Осуществляется фагом P1, существующим в бактериальной клетке в виде плазмиды, фагами P22 и Mu, встраивающимися в любой участок бактериальной хромосомы. После индуцирования профага с вероятностью в 10? 5 на одну клетку возможна ошибочная упаковка фрагмента ДНК бактерии в капсид фага, ДНК самого фага в нём в этом случае нет. Длина этого фрагмента равна длине нормальной фаговой ДНК, его происхождение может быть любым: случайный участок хромосомы, плазмида, другие умеренные фаги.

Попадая в другую бактериальную клетку, фрагмент ДНК может включаться в её геном, обычно путём гомологичной рекомбинации. Перенесённые фагом плазмиды способны замыкаться в кольцо и реплицироваться уже в новой клетке. В ряде случае фрагмент ДНК не встраивается в хромосому реципиента, не реплицируется, но сохраняется в клетке и транскрибируется. Это явление носит название абортивной трансдукции.

[править] Специфическая трансдукция

Наиболее хорошо изучена специфическая трансдукция на примере фага?. Этот фаг встраивается только в один участок (att-сайт) хромосомы E. coli с определённой последовательностью нуклеотидов (гомологичной att-участку в ДНК фага). Во время индукции его исключение может пройти с ошибкой (вероятность 10? 3—10? 5 на клетку): вырезается фрагмент тех же размеров что и ДНК фага, но с началом не в том месте. При этом часть генов фага теряется, а часть генов E. coli захватывается им. Вероятность переноса гена в этом случае падает при увеличении расстояния от него до att-сайта.

Для каждого специфически встраивающегося в хромосому умеренного фага характерен свой att-сайт и, соответственно, расположенные рядом с ним гены, которые он способен передавать. Ряд фагов может встраиваться в любое место на хромосоме и переносить любые гены по механизму специфической трансдукции. Кроме того, в хромосоме обычно есть последовательности, частично гомологичные att-участку ДНК фага. При повреждении полностью гомологичного att-сайта можно добиться включения фага в хромосому по этим последовательностям и передачу в ходе специфической трансдукции генов, соседних уже с ними.

Когда умеренный фаг, несущий бактериальные гены, встраивается в хромосому новой бактерии-хозяина, она содержит уже два одинаковых гена — собственный и принесённый извне. Поскольку фаг лишён части собственных генов, часто он не может индуцироваться и размножиться. Однако при заражении этой же клетки «вспомогательным» фагом того же вида, индуцирование дефектного фага становится возможным. Из хромосомы выходят и реплицируются как ДНК нормального «вспомогательного» фага, так и ДНК дефектного, вместе с переносимыми им бактериальными генами. Поэтому около 50% образующихся фаговых частиц несут бактериальную ДНК. Это явление носит название трансдукции с высокой частотой

Билет №6. Генетическая инженерия и ее перспективы в лечении наследственных болезней. Профилактика наследственных заболеваний.

Генетическая инжене́ рия (генная инженерия) — совокупность приёмов, методов и технологий получения рекомбинантных РНК и ДНК, выделения генов из организма (клеток), осуществления манипуляций с генами и введения их в другие организмы.Генетическая инженерия не является наукой в широком смысле, но является инструментом биотехнологии, используя методы таких биологических наук, как молекулярная и клеточная биология, цитология, генетика, микробиология, вирусология.Процесс синтеза генов в настоящее время разработан очень хорошо и даже в значительной степени автоматизирован. Существуют специальные аппараты, снабжённые ЭВМ, в памяти которых закладывают программы синтеза различных нуклеотидных последовательностей. Такой аппарат синтезирует отрезки ДНК длиной до 100—120 азотистых оснований (олигонуклеотиды). Получила распространение техника, позволяющая использовать для синтеза ДНК, в том числе мутантной, полимеразную цепную реакцию. Термостабильный фермент, ДНК-полимераза, используется в ней для матричного синтеза ДНК, в качестве затравки которого применяют искусственно синтезированные кусочки нуклеиновой кислоты — олигонуклеотиды. Фермент обратная транскриптаза позволяет с использованием таких затравок (праймеров) синтезировать ДНК на матрице выделенной из клеток РНК. Синтезированная таким способом ДНК называется комплементарной (РНК) или кДНК. Изолированный, «химически чистый» ген может быть также получен из фаговой библиотеки. Так называется препарат бактериофага, в геном которого встроены случайные фрагменты из генома или кДНК, воспроизводимые фагом вместе со всей своей ДНК.Чтобы встроить ген в вектор, используют ферменты — рестриктазы и лигазы, также являющиеся полезным инструментом генной инженерии. С помощью рестриктаз ген и вектор можно разрезать на кусочки. С помощью лигаз такие кусочки можно «склеивать», соединять в иной комбинации, конструируя новый ген или заключая его в вектор. За открытие рестриктаз Вернер Арбер, Даниел Натанс и Хамилтон Смит также были удостоены Нобелевской премии (1978 г.).Техника введения генов в бактерии была разработана после того, как Фредерик Гриффит открыл явление бактериальной трансформации. В основе этого явления лежит примитивный половой процесс, который у бактерий сопровождается обменом небольшими фрагментами нехромосомной ДНК, плазмидами. Плазмидные технологии легли в основу введения искусственных генов в бактериальные клетки.Значительные трудности были связаны с введением готового гена в наследственный аппарат клеток растений и животных. Однако в природе наблюдаются случаи, когда чужеродная ДНК (вируса или бактериофага) включается в генетический аппарат клетки и с помощью её обменных механизмов начинает синтезировать «свой» белок. Учёные исследовали особенности внедрения чужеродной ДНК и использовали как принцип введения генетического материала в клетку. Такой процесс получил название трансфекция.Если модификации подвергаются одноклеточные организмы или культуры клеток многоклеточных, то на этом этапе начинается клонирование, то есть отбор тех организмов и их потомков (клонов), которые подверглись модификации. Когда же поставлена задача получить многоклеточные организмы, то клетки с изменённым генотипом используют для вегетативного размножения растений или вводят в бластоцисты суррогатной матери, когда речь идёт о животных. В результате рождаются детеныши с изменённым или неизменным генотипом, среди которых отбирают и скрещивают между собой только те, которые проявляют ожидаемые изменения.

Билет №7. Паразитизм, как экологический феномен.

Паразитизм — это универсальное, широко распространенное к живой природе явление, состоящее в использовании одного организма другим в качестве источника питания. При этом паразит причиняет хозяину вред вплоть до гибели.

Пути возникновения паразитизма.

1. Переход свободноживущих форм (хищников) к эктопаразитизму при увеличении времени возможного существования без пищи и времени контакта с жертвой.

2. Переход от комменсализма (сотрапезничества, нахлебничества, ситуации, когда хозяин служит лишь средой обитания) к эндопаразитизму в случае использования комменсалами не только отходов, но части пищевого рациона хозяина и даже его тканей.

3. Первичный эндопаразитизм в результате случайного, часто неоднократного заноса в пищеварительную систему хозяина яиц и цист паразитов.

Особенности среды обитания паразитов.

1. Постоянный и благоприятный уровень температуры и влажности.

2. Обилие пищи.

3. Защита от неблагоприятных факторов.

4. Агрессивный химический состав среды обитания (пищеварительные соки).

Особенности паразитов.

1. Наличие двух сред обитания: среда первого порядка — организм хозяина, среда второго порядка — внешняя среда.

2. Паразит имеет меньшие размеры тела и меньшую продолжительность жизни по сравнению с хозяином.

3. Паразиты отличаются высокой способностью к размножению, обусловленной обилием пищи.

4. Количество паразитов в организме хозяина может быть очень велико.

5. Паразитический образ жизни является их видовой особенностью.

Классификация паразитов

В зависимости от времени, проводимом на хозяине, паразиты могут быть постоянные, если никогда не встречаются в свободноживущем состоянии (вши, чесоточные зудни, малярийный плазмодий), и временные, если связаны с хозяином только во время приема пищи (комары, клопы, блохи).

По обязательности паразитического образа жизни паразиты бывают облигатные, если паразитический образ жизни — их непременная видовая особенность (например, гельминты), и факультативные, способные вести непаразитический образ жизни (многие паразиты растений).

По месту обитания на хозяине паразиты делятся на эктопаразитов, живущих на поверхности организма хозяина (человеческая вошь, комары, москиты, слепни), внутрикожных паразитов, обитающих в толще кожных покровов хозяина (чесоточный зудень), полостных паразитов, обитающих в полостях различных органов хозяина, сообщающихся с внешней средой (бычий и свиной цепни) и собственно эндопаразитов, обитающих во внутренних органах организма хозяина, клетках и плазме крови (эхинококк, трихинелла, малярийный плазмодий).

В дикой природе паразиты регулируют численность особей и популяциях хозяина.

Особенности жизнедеятельности паразитов

Жизненный цикл паразитов может быть простым и сложным. Простой цикл развития происходит без участия промежуточного хозяина, он характерен для эктопаразитов, простейших, некоторых геогельминтов. Сложный жизненный цикл характерен для паразитов, имеющих не менее чем одного промежуточного хозяина (широкий лентец).

Расселение паразита осуществляется в течение всей его жизни. Неактивная покоящаяся стадия развития обеспечивает продолжение существования паразита во времени, активная подвижная стадия — расселение в пространстве.

В целом, хозяин — это существо, организм которого является временным или постоянным местообитанием и источником питания паразита. Один и тот же вид хозяина может быть местообитанием и источником питания для нескольких видов паразитов.

Для паразитов характерна смена хозяев, связанная с размножением или с развитием паразита. У многих паразитов имеется несколько хозяев. Окончательный (дефинитивный) хозяин — это вид, в котором паразит находится во взрослом состоянии и размножается половым путем.

Промежуточных хозяев может быть один и более. Это виды, в которых паразит находится на личиночной стадии развития, а если размножается, то, как правило, бесполым путем.

Резервуарный хозяин — это хозяин, в организме которого паразит сохраняет свою жизнеспособность, и где происходит накопление паразита.

Человек является идеальным хозяином для паразита, потому что:

1) человек представлен многочисленными, повсеместно расселенными популяциями;

2) человек постоянно соприкасается с природными очагами болезней диких животных;

3) человек нередко живет в условиях перенаселения, что облегчает передачу паразита;

4) человек контактирует со многими видами животных

5) человек всеяден.

Механизмы передачи паразита: фекально-оральный, воздушно-капельный, трансмиссивный, контагиозный

Наиболее часто встречающимися у человека паразитами являются разнообразные черви - гельминты, вызывающие заболевания группы гельминтозов. Различают био-, геогельминтозы и контактные гельминтозы.

Биогельминтозы - это заболевания, передача которых человеку происходит с участием животных, в чьем организме развивается возбудитель (эхинококкоз, альвеококкоз, тениоз, тениаринхоз дифиллоботриоз, описторхоз, трихинеллез).

Геогельминтозы - это болезни, передача которых человеку происходит через элементы внешней среды, где развиваются личиночные стадии паразита (аскаридоз, трихоцефалез, некатороз)

Контактные гельминтозы характеризуются передачей паразита непосредственно

от больного или через окружающие его предметы (энтеробиоз, гименолепидоз).

Билет №8. Роль наследственности и среды в формировании нормального и патологически измененного фенотипа человека.

Фенотип человека, формирующийся на различных стадиях его онтогенеза, так же как фенотип любого живого организма, является в первую очередь продуктом реализации наследственной программы. Степень зависимости результатов этого процесса от условий, в которых он протекает, у человека определяется его социальной природой (см. гл. 12).Определяя формирование фенотипа организма в процессе его онтогенеза, наследственность и среда могут быть причиной или играть определенную роль в развитии порока или заболевания. Вместе с тем доля участия генетических и средовых факторов варьирует при разных состояниях. С этой точки зрения формы отклонений от нормального развития принято делить на три основные группы.Наследственные болезни. Развитие этих заболеваний целиком обусловлено дефектностью наследственной программы, а роль среды заключается лишь в модифицировании фенотипических проявлений болезни. К этой группе патологических состояний относят хромосомные болезни, в основе которых лежат хромосомные и геномные мутации, и моногенно наследуемые заболевания, обусловленные генными мутациями. В качестве примера можно назвать болезнь Дауна, гемофилию, фенилкетонурию.Наследственные болезни всегда связаны с мутацией, однако фенотипическое проявление последней, степень выраженности патологических симптомов у разных индивидумов могут различаться. В одних случаях эти различия обусловлены дозой мутантного аллеля в генотипе. В других — степень выраженности симптомов зависит от факторов среды, в том числе от наличия специфических условий для проявления соответствующей мутации. Так, гомозиготы по аллелю HbS HbS болеют анемией, а гетерозиготы НbА HbS в обычных условиях вполне здоровые люди, тогда как при пониженном парциальном давлении кислорода, например в условиях высокогорья, они страдают от гипоксии. Неблагоприятные последствия нарушения развития центральной нервной системы, приводящие к слабоумию у гомозигот по аллелю фенилкетонурии, удается в значительной степени снизить, применяя на протяжении определенного отрезка времени после рождения искусственную диету, лишенную аминокислоты фенилаланина. Подагра, обусловленная патологически измененным геном, развивается при длительном неблагоприятном воздействии среды, связанном с особенностями питания. Ее проявления также можно ослабить диетотерапией.Мультифакториальные заболевания, или болезни с наследственным предрасположением. К ним относится большая группа распространенных заболеваний, особенно болезни зрелого и преклонного возраста, такие, как гипертоническая болезнь, ишемическая болезнь сердца, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки и т.д. Причинными факторами их развития выступают неблагоприятные воздействия среды, однако реализация этих воздействий зависит от генетической конституции, определяющей предрасположенность организма. Соотносительная роль наследственности и среды в развитии разных болезней с наследственным предрасположением неодинакова.Лишь немногие формы патологии обусловлены исключительно воздействием факторов среды—травма, ожог, обморожение, особо опасные инфекции. Но и при этих формах патологии течение и исход заболевания в значительной степени определяются генетическими факторами.

Билет №9. Уровни организации жизни Проявление главных свойств жизни на разных уровнях ее организации.

Различают такие уровни организации живой материи - уровни биологической организации: молекулярный, клеточный, тканевый, органный, организменный, популяционно-видовой и экосистемный. Молекулярный уровень организации - это уровень функционирования биологических макромолекул - биополимеров: нуклеиновых кислот, белков, полисахаридов, липидов, стероидов. С этого уровня начинаются важнейшие процессы жизнедеятельности: обмен веществ, превращение энергии, передача наследственной информации. Этот уровень изучают: биохимия, молекулярная генетика, молекулярная биология, генетика, биофизика. Клеточный уровень - это уровень клеток (клеток бактерий, цианобактерий, одноклеточных животных и водорослей, одноклеточных грибов, клеток многоклеточных организмов). Клетка - это структурная единица живого, функциональная единица, единица развития. Этот уровень изучают цитология, цитохимия, цитогенетика, микробиология. Тканевый уровень организации - это уровень, на котором изучается строение и функционирование тканей. Исследуется этот уровень гистологией и гистохимией. Органный уровень организации - это уровень органов многоклеточных организмов. Изучают этот уровень анатомия, физиология, эмбриология. Организменный уровень организации - это уровень одноклеточных, колониальных и многоклеточных организмов. Специфика организменного уровня в том, что на этом уровне происходит декодирование и реализация генетической информации, формирование признаков, присущих особям данного вида. Этот уровень изучается морфологией (анатомией и эмбриологией), физиологией, генетикой, палеонтологией. Популяционно-видовой уровень - это уровень совокупностей особей - популяций и видов. Этот уровень изучается систематикой, таксономией, экологией, биогеографией, генетикой популяций. На этом уровне изучаются генетические и экологические особенности популяций, элементарные эволюционные факторы и их влияние на генофонд (микроэволюция), проблема сохранения видов. Экосистемный уровень организации - это уровень микроэкосистем, мезоэкосистем, макроэкосистем. На этом уровне изучаются типы питания, типы взаимоотношений организмов и популяций в экосистеме, численность популяций, динамика численности популяций, плотность популяций, продуктивность экосистем, сукцессии. Этот уровень изучает экология.Выделяют также биосферный уровень организации живой материи. Биосфера - это гигантская экосистема, занимающая часть географической оболочки Земли. Это мега-экосистема. В биосфере происходит круговорот веществ и химических элементов, а также превращение солнечной энергии.

Транскрипционный аппарат клетки.

Транскрипция (ДНК → РНК).Транскрипция — биологический процесс, в результате которого информация, содержащаяся в участке ДНК, копируется на синтезируемую молекулу информационной РНК. Транскрипцию осуществляют факторы транскрипции и РНК-полимераза. В эукариотической клетке первичный транскрипт (пре-иРНК) часто редактируется. Этот процесс называется сплайсингом.

Билет №10 (см. №4)

Билет №11 Межаллельные взаимодействия генов

Взаимодействовать могут гены как одной аллельной пары (внутриаллельное взаимодействие), так и разных (межаллельное взаимодействие). Часто взаимоотношения аллельных генов выражаются в доминантности (полной и неполной) и рецессивности. Полное доминирование наблюдается в том случае, когда доминантный ген полностью подавляет действие рецессивного гена (например, желтый и зеленый цвет горошин). При неполном доминировании доминантный ген не полностью подавляет действие рецессивного гена, наблюдается промежуточное наследование (например, окраска цветков у ночной красавицы). В сериях множественных аллелей (когда аллельных генов больше, чем два) эти отношения более сложные. Один и тот же ген может выступать как доминантный по отношению к одной аллели и как рецессивный по отношению к другой. Например, ген гималайской окраски кроликов доминантен по отношению к белой, но рецессивен по отношению к серой окраске шерсти (шиншилла). При кодоминировании ни один из аллельных генов не подавляет другой, они равноценны. Если два кодоминантных гена находятся в одном генотипе, они оба проявляются фенотипически. Например, четвертая группа крови у человека по АВО-системе детерминируется одновременным присутствием в генотипе двух кодоминантных генов JA и JB. Ген JA детерминирует синтез антигена А в эритроцитах, а ген JB — антигена В.Известно много примеров, когда гены одной аллельной пары влияют на характер проявления генов другой аллельной пары. Например, развитие разной формы гребня у кур определяется взаимодействием двух пар аллелей: присутствие в генотипе доминантного гена А определяет развитие розовидного гребня, доминантного гена В — гороховидного; одновременное присутствие в генотипе обоих доминантных генов (АВ) — ореховидного, а рецессивные гомозиготы по обоим аллелям (ааbb) имеют листовидный гребень. Вид межаллельного взаимодействия генов, при котором одновременное присутствие в генотипе доминантных (рецессивных) генов разных аллельных пар приводит к проявлению нового признака, называется комплементарностью.Например, у кур доминантный ген С детерминирует синтез пигмента, а доминантная аллель другого гена подавляет действие гена С, и куры с генотипом С-I — имеют белое оперение.Установлено, что многие количественные и некоторые качественные признаки у растений, животных и человека определяются не одной, а несколькими парами взаимодействующих генов, например рост, масса тела, молочная продуктивность крупного рогатого скота, яйценоскость кур, цвет кожи у человека и др. Чем больше в генотипе доминантных генов, тем сильнее проявляется признак. Такой вид взаимодействия генов разных аллельных пар, когда они отвечают за степень проявления одного признака, называется полимерией.Нередко наблюдается и противоположное явление, когда один ген влияет на проявление нескольких признаков. Такое явление называется плейотропией. Так, у мухи дрозофилы ген, определяющий отсутствие пигмента в глазах (белые глаза), снижает плодовитость и уменьшает продолжительность жизни. У человека аномалия пальцев («паучьи пальцы») сопровождается нарушением строения хрусталика и пороками развития сердечно-сосудистой системы.Приведенные примеры убеждают в том, что генотип любого организма следует рассматривать не как простую сумму генов, а как сложную систему взаимодействующих генов. Эта целостность генотипа возникла исторически в процессе эволюции вида. Она выражается прежде всего в тесном взаимодействии отдельных его компонентов — генов. Один и тот же ген, попав в разные генотипы, может проявлять себя по-разному. Появление новых генов в генотипе (мутации) чаще всего на первых порах сопровождается несбалансированностью генов и снижением жизнеспособности организма. Какой фенотип разовьется на основе такого генотипа, зависит как от самого генотипа, так и от конкретных условий среды. Фенотип является результатом взаимодействия генотипа и факторов внешней среды в процессе индивидуального развития организма.

Билет №12. Биологические и социальные аспекты старения и смерти. Проблема долголетия. Понятие о геронтологии и гериатрии.

Старение — в биологии процесс постепенного нарушения и потери важных функций организма или его частей, в частности способности к размножению и регенерации. Вследствие старения организм становится менее приспособленным к условиям окружающей среды, уменьшает и теряет свою способность бороться с хищниками и противостоять болезням и травмам.

Старость — закономерно наступающий период возрастного развития, заключительный этап онтогенеза. Старение — неизбежный биологический разрушительный процесс, приводящий к постепенному снижению адаптационных возможностей организма; характеризуется развитием так называемой возрастной патологии и увеличением вероятности смерти. Исследованием закономерностей старения занимается геронтология, а изучением возрастной патологии — гериатрия.

Для старения характерны гетерохронность (различие во времени наступления старения отдельных органов и тканей), гетеротопность (неодинаковая выраженность старения в различных органах), гетерокинетичность (развитие возрастных изменений с различной скоростью), гетерокатефтентность (разнонаправленность возрастных изменений клеток и органов).

Билет № 13. Методы изучения генетики человека

Генеалогический метод, или метод анализа родословных, включает следующие этапы:

1. Сбор сведений у пробанда о наличии или отсутствии анализируемого признака (чаще заболевания) у его родственников и составление легенды о каждом из них (словесного описания). Для более точного результата необходимо собрать сведения о родственниках в трех-четырех поколениях.

2. Графическое изображение родословной с использованием условных обозначений. Каждый родственник пробанда получает свой шифр.

3. Анализ родословной, решающий следующие задачи:

1) определение группы заболеваний, к которой относится исследуемая болезнь (наследственной, мультифакториальной или группы фенокопий);

2) определение типа и варианта наследования;

3) определение вероятности проявления заболевания у про-банда и других родственников.

Цитогенетические методы

Цитологические методы связаны с проведением окрашивания цитологического материала и последующей микроскопией. Они позволяют определить нарушения структуры и числа хромосом. В эту группу методов входят:

1) метод определения Х-хроматина интерфазных хромосом путем окрашивания нефлюоресцентными или флюоресцентными красителями;

2) метод определения Y-хроматина интерфазных хромосом окрашиванием флюоресцентными красителями;

3) рутинный метод окрашивания метафазных хромосом для определения количества и групповой принадлежности хромосом, идентификации 1, 2, 3, 9, 16 хромосом и Y-хромосомы;

4) метод дифференциального окрашивания метафазных хромосом для идентификации всех хромосом по особенностям поперечной исчерченности. В этом методе чаще всего для микроскопии используются лимфоциты, фибробласты, клетки костного мозга, половые клетки, клетки волосяной луковицы. Биохимические методы

В эту группу входят методы, применяемые в основном при дифференциальной диагностике наследственных нарушений обмена веществ при известном дефекте первичного биохимического продукта данного гена.

Все биохимические методы делят на качественные, количественные и полуколичественные. Для исследования берутся кровь, моча или амниотическая жидкость.

Качественные методы более простые, недорогие и менее трудоемкие, поэтому применяются для массового скрининга (например, исследование новорожденных в роддоме на фенилке-тонурию).

Количественные методы более точные, но и более трудоемкие и дорогостоящие. Поэтому их применяют лишь по специальным показаниям и в случаях, когда скрининг, проведенный качественными методами, дал положительный результат.

Показания для применения биохимических методов:

1) умственная отсталость неясной этиологии;

2) снижение зрения и слуха;

3) непереносимость некоторых пищевых продуктов;

4) судорожный синдром, повышенный или пониженный тонус мышц.

ДНК-диагностика

Это наиболее точный метод диагностики моногенных наследственных заболеваний. Преимущества метода:

1) позволяет определить причину заболевания на генетическом уровне;

2) выявляет минимальные нарушения структуры ДНК;

3) малоинвазивен;

4) не требует повторения.

В основе метода лежит увеличение копий фрагментов ДНК различными способами. Близнецовый метод

Применяется в основном для определения относительной роли наследственности и факторов окружающей среды в возникновении того или иного заболевания. При этом изучаются монозиготные и дизиготные близнецы.

Билет №14 Иммунитет - вопрос
Сперматогенез - пр.
Задача на дерматоглифику

Билет №15 Принцип компарментации. Биологические мембраны. Задача дерматоглифика. Препарат раст. Клетка чешуи лука

Билет №16. воспроизведение на молекулярном и клеточном уровне

1. Молекулярный уровень. Элементарными единицами этого уровня организации жизни являются химические вещества; нуклеиновые кислоты, белки, углеводы, липиды и др. На этом уровне в основном проявляются такие важнейшие процессы жизнедеятельности, как передача наследственной информации, биосинтез, превращение энергии и др. Основная стратегия жизни на молекулярном уровне - способность создавать живое вещество и кодировать информацию, приобретенную в меняющихся условиях среды. 2. Клеточный уровень. На клеточном уровне организации структурными элементамивыступают различные органеллы. Способность к воспроизведению себе подобных, включение различных химических элементов Земли в состав клетки, регуляция химических реакций, запасание и потребление энергии - основные процессы этого уровня. Стратегия жизни на клеточном уровне - вовлечение химических элементов Земли и энергии Солнца в живые системы.

Билет №17. Закономерности наследования внеядерных генов. Цитоплазматическая наследственность.

Наличие некоторого количества наследственного материала в цитоплазме в виде кольцевых молекул ДНК митохондрий и пластид, а также других внеядерных генетических элементов дает основание специально остановиться на их участии в формировании фенотипа в процессе индивидуального развития. Цитоплазматические гены не подчиняются менделевским закономерностям наследования, которые определяются поведением хромосом при митозе, мейозе и оплодотворении. В связи с тем что организм, образуемый вследствие оплодотворения, получает цитоплазматические структуры главным образом с яйцеклеткой, цитоплазматическое наследование признаков осуществляется по материнской линии. Такой тип наследования был впервые описан в 1908 г. К. Корренсом в отношении признака пестрых листьев у некоторых растений.Как было установлено позднее, развитие этого признака обусловлено мутацией, возникающей в ДНК хлоропластов и нарушающей синтез хлорофилла в них. Размножение в клетках нормальных (зеленых) и мутантных (бесцветных) пластид и последующее случайное распределение их между дочерними клетками приводят к появлению отдельных клеток, совершенно лишенных нормальных пластид. Потомство этих клеток образует обесцвеченные участки на листьях. Фенотип потомства, таким образом, зависит от фенотипа материнского растения. У растения с зелеными листьями потомство абсолютно нормально. У растения с бесцветными листьями потомство имеет такой же фенотип. У материнского растения с пестрыми листьями потомки могут иметь все описанные фенотипы по данному признаку. При этом внешний вид потомства не зависит от признака отцовского растения.

Другим примером цитоплазматического наследования признаков могут служить некоторые патологические состояния, описанные у человека, причиной которых является первичный дефект митохондриальной ДНК (мтДНК)

Наряду с описанными выше типами и вариантами наследования ядерных и цитоплазматических генов в последнее время внимание ученых привлекает нетрадиционное наследование некоторых признаков и патологических состояний у человека

Билет №18. генетический код, его свойства

Генетическая информация, содержащаяся в ДНК и в иРНК, заключена в последовательности расположения нуклеотидов в молекулах. Каким же образом иРНК кодирует (шифрует) первичную структуру белков, т. е. порядок расположения аминокислот в них? Суть кода заключается в том, что последовательность расположения нуклеотидов в иРНК определяет последовательность расположения аминокислот в белках. Этот код называют генетическим, его расшифровка - одно из великих достижений науки. Носителем генетической информации является ДНК, но так как непосредственное участие в синтезе белка принимает иРНК - копия одной из нитей ДНК, то генетический код записан на «языке» РНК.

Код триплетен. В состав РНК входят 4 нуклеотида: А, Г, Ц, У. Если бы мы попытались обозначить одну аминокислоту одним нуклеотидом, то можно было бы зашифровать лишь 4 аминокислоты, тогда как их 20 и все они используются в синтезе белков. Двухбуквенный код позволил бы зашифровать 16 аминокислот (из 4 нуклеотидов можно составить 16 различных комбинаций, в каждой из которых имеется 2 нуклеотида).

В природе же существует трехбуквенный, или триплетный, код. Это означает, что каждая из 20 аминокислот зашифрована последовательностью 3 нуклеотидов, т. е. триплетом, который получил название кодон. Из 4 нуклеотидов можно создать 64 различные комбинации, по 3 нуклеотида в каждой (43=64). Этого с избытком хватает для кодирования 20 аминокислот и, казалось бы, 44 триплета являются лишними. Однако это не так. Почти каждая аминокислота шифруется более чем одним кодоном (от 2 до 6). Это видно из таблицы генетического кода.

Код однозначен. Каждый триплет шифрует только одну аминокислоту. У всех здоровых людей в гене, несущем информацию об одной из цепей гемоглобина, триплет ГАА или ГАГ, стоящий на шестом месте, кодирует глутаминовую кислоту. У больных серповидноклеточной анемией второй нуклеотид в этом триплете заменен на У. Как видно из таблицы генетического кода, триплеты ГУА или ГУГ, которые в этом случае образуются, кодируют аминокислоту валин.Между генами имеются знаки препинания. Каждый ген кодирует одну полипептидную цепочку. Поскольку в ряде случаев иРНК является копией нескольких генов, они должны быть отделены друг от друга. Поэтому в генетическом коде существуют три специальные триплета (УАА, УАГ, УГА), каждый из которых обозначает прекращение синтеза одной полипептидной цепи. Таким образом эти триплеты выполняют функцию знаков препинания. Они находятся в конце каждого гена.

Внутри гена нет знаков препинания. Поскольку генетический код подобен языку, разберем это его свойство на примере такой, составленной из триплетов, фразы: