Повна інформація про поняття рецесивність

Згідно загальноприйнятим визначенням, рецесивних (від лат. Recessus - відступ, видалення), одна з форм фенотипического прояву генів. При схрещуванні особин, що розрізняються за певною ознакою, Г. Мендель виявив, що у гібридів першого покоління один з батьківських ознак зникає (рецесивний), а інший проявляється (домінантний) (див. менделізм, Менделя закони). Домінантна (див. Будинок) форма (алель) гена (А) проявляє свою дію в гомо-і гетерозиготному станах (АА, Аа), рецесивна ж аллель (а) може проявитися лише за відсутності домінантною (-а) (див. Гетерозиготність (див. Гетерозиготність), Гомозиготність (див. Гомозиготність)). Т. о., Рецесивна алель - придушений член алельному пари генів. Домінантність (див. Домінантність) (див. Будинок) або Р. алелі виявляється лише при взаємодії конкретної пари алельних генів. Це можна простежити при аналізі гена, який зустрічається в декількох станах (так звана серія множинних алелів). У кролика, наприклад, є серія з 4 генів, що визначають забарвлення вовняного покриву (С - суцільна забарвлення, або агути; cch - шиншила; ch - гімалайська забарвлення; с - альбінос). Якщо кролик має генотип Ccch то в цьому поєднанні cch - рецесивна алель, а в комбінаціях cchch і cchc вона домінує, обумовлюючи забарвлення шиншила. Характер прояву рецесивного ознаки може змінюватися під впливом зовнішніх умов. Так, у дрозофіли є рецесивна мутація - " зародкові крила", яка у гомозигот при оптимальній температурі (25 ° С) призводить до різкого зменшення розмірів крил. При підвищенні температури до 30 ° С розмір крил зростає й може досягти норми, тобто проявлятися як домінантна ознака. Рецесивне дію гена може бути обумовлено уповільненням або зміною течії будь-якої біохімічної функції. Значна частина вроджених порушень обміну речовин у людини успадковується за рецесивним типом, тобто клінічна картина хвороби спостерігається лише у гомозигот. У гетерозигот захворювання не проявляється за рахунок функціонування нормальної (домінантною) алелі (див. " Молекулярні (див. Мол) хвороби", Спадкові захворювання (див. Спадкові захворювання)). Більшість рецесивних летальних мутацій пов'язано з порушенням життєво важливих біохімічних процесів, що призводить до загибелі гомозиготних з цього гену особин. Тому в практиці тваринництва і рослинництва важливо виявлення особин - носіїв рецесивних летальних і полулетальной мутацій, щоб не залучати шкідливі гени в селекційний процес. Ефект (див. Ефект) інбредних депресії при близькоспоріднених схрещуванні (див. Інбридинг (див. Інбридинг)) пов'язаний з переходом шкідливих рецесивних генів у гомозиготний стан і проявом їх дії. Разом з тим в селекційній практиці рецесивні мутації часто служать цінним вихідним матеріалом. Так, їх використання при розведенні норок дало можливість отримувати звірів зі шкурками платинової, сапфірової та інших забарвлень, які часто цінуються дорожче темно-коричневих норок дикого типу. При проведенні генетичного аналізу застосовують схрещування гібрида з батьківського формою, гомозиготною по рецесивним аллелям. Так вдається з'ясувати гетеро-або гомозиготність по аналізованих парам генів. Рецесивні мутації грають важливу роль в еволюційному процесі. Радянський генетик С. С. Четвериков показав (1926), що природні популяції містять величезну кількість різноманітних рецесивних мутацій у гетерозиготному стані. СР Домінантність (див. Домінантність) (див. Дім), Кодомінантность (див. Кодомінантность).? Літ.: Лобашов М. Є., Генетика (див. Генетика) (див. Ген), 2 изд., Л., 1967; Маккьюсик В., Генетика (див. Генетика) (див. Ген) людини, пров. з англ., М., 1967.? М. М. Асланян.

Кожен організм характеризується певним набором хромосом, який називається каріотипом. Каріотип людини складається з 46 хромосом - 22 пари аутосом і дві статеві хромосоми. У жінки це дві X хромосоми (каріотип: 46, ХХ), а у чоловіків одна хромосома Х, а інша - Y (каріотип: 46, ХY). У кожній хромосомі знаходяться гени, відповідальні за спадковість. Дослідження каріотипу проводиться за допомогою цитогенетичних та молекулярно-цитогенетичних методів.

Каріотипування - цитогенетичний метод - дозволяє виявити відхилення у структурі та числі хромосом, які можуть стати причиною безпліддя, іншою спадковою хвороби та народження хворої дитини.

У медичній генетиці мають значення два основних типи каріотипування:

вивчення каріотипу пацієнтів

пренатальне каріотипування - дослідження хромосом плоду.

Хромосомна аберація - мутація, яка зраджує структуру хромосом. При хромосомних абераціях відбуваються всередині хромосомні перебудови:

- Втрачається ділянка хромосоми, або

- Подвоюється ділянку хромосоми (ДНК-дуплікація); або

- Переноситься ділянку хромосоми з одного на інше місце, або

- Зливаються ділянки різних (негомологічних) хромосом або цілі хромосоми.

лат.Аберраціо - відхилятися