Обсуждение

У пациента наряду с клинической картиной ювенильной миастении (начало заболевания в детском возрасте с генерализованной мышечной слабости и патологической утомляемости и положительной реакции на антихолин-эстеразные препараты, с присоединением в последующем слабости лицевой, бульбарной, скелетной мускулатуры; относительная стабильность симптоматики на протяжении длительного времени; данные ЭМГ, частично положительные результаты прозериновой пробы) имеется симптоматика, характерная для миодистрофии (медленно нарастающая слабость и атрофии мышц лица, глотки, языка, повышение уровня КФК в сыворотке крови) [3, 6]. Однако у больного отсутствует поражение проксимальных мышц конечностей при наличии парезов дистальных отделов верхних конечностей, осложнившихся контрактурами.

Течение заболевания также представляет интерес. Начальная генерализованная слабость в детском возрасте, хорошо откликающаяся на антихолинэстеразные препараты, после оперативного лечения исчезает и постепенно появляется нарастающая слабость лицевой, бульбарной мускулатуры с атрофиями дистальных отделов верхних конечностей.

Мышечные атрофии могут появляться при длительно протекающей миастении, однако они не бывают столь выраженными.

Дифференциальная диагностика проводилась с митохондриальной энцефаломиопатией (синдромом Кернса — Сейра), лице-плече-лопаточной формой миодистрофии Ландузи — Дежерина.

У нашего больного, кроме прогрессирующей наружной офтальмоплегии, отсутствовали другие симптомы, характерные для митохондриальной энцефаломиопатии Кернса — Сейра (пигментная ретинопатия, кардиомиопатия с нарушением проводящей системы и развитием полной атриовентрикулярной блокады). Диагнозу миодистрофии Ландузи — Дежерина противоречит дистальная локализация парезов в конечностях. Предположение о комбинации миопатии с полимиозитом (комплекс миастения — полимиозит) может быть отвергнуто на основании длительного течения заболевания с отсутствием экстраневральной симптоматики.

В доступной нам литературе не встречались катамнестические наблюдения за больными с ювенильной миастенией. В нашем случае речь идет либо о типичном катамнезе ювенильной миастении, которая при длительном течении приобретает черты миодистрофии («миопатизируется»), либо о своеобразной комбинации ювенильной миастении и оригинального варианта миодистрофии.

В практической деятельности врач-невролог периодически встречается с пациентами, ведущим синдромом заболеваний которых являются глазодвигательные и бульбарные нарушения. Данный симптомокомплекс характерен для достаточно большого спектра заболеваний. Глубокое знание этих нозологических форм, критериев диагностики позволяет максимально приблизиться к постановке правильного диагноза и определению тактики ведения пациента.