Клинические проявления АПС 1-го и 2-го типа

(В. В. Фадеев, Г. А. Мельниченко, 2001)

§ ХНН туберкулезной этиологии. На ее долю приходится 10-15% всех случаев первичной ХНН. Туберкулез надпочечников развивается вследствие гематогенного распространения микобактерий и часто сочетается с поражением мочеполовой системы. На ранних стадиях надпочечники могут увеличиваться в размерах, затем они подвергаются атрофии, часто в них выявляются участки некроза и кальцификации. Клинические проявления поражения надпочечников при туберкулезе возникают только при разрушении 90% коркового вещества обоих надпочечников. У большинства больных имеются следы ранее перенесенного туберкулеза или активный процесс. При подозрении на туберкулезное поражение надпочечников показана консультация фтизиатра. Проводится рентгенография грудной клетки, посевы мочи и мокроты на микобактерии туберкулеза, туберкулиновые пробы.

§ Адренолейкодистрофия1 -генетическое заболевание с Х-сцепленным рецессивным типом наследования, проявляется поражением белого вещества ЦНС, коры надпочечников и яичек. Болезнь обусловлена недостатком фермента (лигноцероил-КоА-синтетазы), необходимого для окисления насыщенных длинноцепочечных жирных кислот в пероксисомах. Это ведет к накоплению жирных кислот и эфиров холестерина в клетках нервной системы и коркового вещества надпочечников. Предположительная распространенность заболевания: 1 на 100-150 тысяч мужчин.

Самой распространенной и тяжело протекающей разновидностью заболевания является церебральная форма (45% случаев), возникающая в детском возрасте (5-12 лет). Она проявляется демиелинизацией белого вещества головного мозга с развитием неврологической симптоматики в виде спастического парапареза, генерализванной атаксии, нарушения зрения, речи, глотания, эпилептических припадков, деменции. Адреномиелонейропатия – более «мягкая» форма заболевания (35% случаев). Проявляется в возрасте 15-30 лет. В основном поражается белое вещество спинного мозга и периферических нервов с развитием моторных и сенсорных расстройств. При обеих формах клинические проявления надпочечниковой недостаточности нередко предшествуют неврологической симптоматике.

Адренолейкодистрофию следует предполагать при сочетании первичной ХНН с различного рода неврологической симптоматикой (в частности, с периферической нейропатией). Для установления диагноза определенное значение имеют электромиография, а также КТ и МРТ головного мозга. Лабораторным маркером адренолейкодистрофии является высокий уровень длинноцепочечных жирных кислот в крови.

§ Метастатическое поражение надпочечников. Несмотря на то, что само по себе поражение надпочечников метастазами опухолей встречается достаточно часто, клиника ХНН при этом развивается очень редко, поскольку для этого необходимо разрушение 90% коры обоих надпочечников. Наиболее часто опухолью развитие клинической картины гипокортицизма вызывают метастазы неходжкинской лимфомы, бронхогенного рака легкого, рака почек, молочной, щитовидной железы, кишечника.

§ Поражение надпочечников при ВИЧ-инфекции. Явная или скрытая надпочечниковая недостаточность развивается у 8-12% больных ВИЧ-инфекцией. Частота поражения надпочечников по данным аутопсий намного выше. Наиболее часто ХНН является следствием цитомегаловирусной инфекции, грибковых инфекций, саркомы Капоши, лимфомы. Применение препаратов, влияющих на стероидогенез (кетоконазол, рифампицин, фенитоин), также может стать причиной гипокортицизма при ВИЧ-инфекции.

§ Вторичная ХНН. Клиника имеет некоторые отличия от первичной ХНН. Поскольку синтез альдостерона контролируется преимущественно ренин-ангиотензиновой системой, вторичная надпочечниковая недостаточность не сопровождается симптомами дефицита альдостерона, такими как гиперкалиемия, резкое снижение АД, пристрастие к соленой пище. При вторичном гипокортицизме не развивается гиперпигментация, поскольку усиления синтеза АКТГ и b-МСГ не происходит. Вторичная ХНН редко бывает изолированной и сочетается с вторичным гипогонадизмом (дефицит ЛГ и ФСГ), вторичным гипотиреозом, соматотропной недостаточностью.

В неясных случаях для дифференциальной диагностики первичной и вторичной ХНН определяют АКТГ. Уровень АКТГ более 100 пг/мл при наличии клиники надпочечниковой недостаточности однозначно свидетельствует о ее первичном генезе. Учитывая короткое время полужизни АКТГ в плазме крови (7-12 мин) и его большую уязвимость для клеточных ферментов, кровь для определения АКТГ следует забирать в пробирки с этилдиаминтетрауксусной кислотой (ЭДТА) и немедленно доставлять ее в лабораторию в емкости со льдом!

При выявлении вторичной надпочечниковой недостаточности необходимо исключить органическое (прежде всего опухолевое) поражение гипоталамо-гипофизарной области. С этой целью проводят обзорную рентгенографию черепа в боковой проекции и магнитно-резонансную томографию (МРТ) головного мозга.

§ Ятрогенная ХНН. Ятрогенную надпочечниковую недостаточность следует предполагать у любого больного, получавшего преднизолон в дозе более 15-20 мг/сут на протяжении 3-4 недель. У таких больных угнетение гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковой системы после отмены преднизолона может сохраняться в течение 8-12 месяцев. У больных, получавших глюкокортикоиды более года, наступает атрофия коры надпочечников. Клинические проявления гипокортицизма после отмены экзогенных гормонов не всегда очевидны, однако в случае стресса может развиться острая надпочечниковая недостаточность с быстрым смертельным исходом.

Аддисонический криз. При выраженной декомпенсации ХНН в результате стресса, острой инфекции, хирургического вмешательства, травмы возможно развитие острой надпочечниковой недостаточности – аддисонического криза. Аддисонический криз чаще развивается постепенно в течение нескольких суток, реже остро – в течение нескольких часов. Проявляется нарастанием всех симптомов заболевания: усиливается общая слабость, адинамия, гиперпигментация кожи, прогрессивно снижается АД (вплоть до коллапса), исчезает аппетит, появляется тошнота, рвота, жидкий стул. Нередко эти явления сопровождаются болями в животе, что требует проведения дифференциального диагноза с кишечной инфекцией, пищевым отравлением, острой хирургической патологией. При несвоевременной и неадекватной терапии нарастают симптомы сердечно-сосудистой недостаточности, возможен смертельный исход.