Главная страница Случайная страница
Разделы сайта
АвтомобилиАстрономияБиологияГеографияДом и садДругие языкиДругоеИнформатикаИсторияКультураЛитератураЛогикаМатематикаМедицинаМеталлургияМеханикаОбразованиеОхрана трудаПедагогикаПолитикаПравоПсихологияРелигияРиторикаСоциологияСпортСтроительствоТехнологияТуризмФизикаФилософияФинансыХимияЧерчениеЭкологияЭкономикаЭлектроника
Наиболее частые формы гермафродитизма у пациентов с нормальным мужским кариотипом 46,XY или кариотипом, содержащим Y-хромосому или ее фрагмент
|
|
| Нозологическая форма | Результаты исследований |
| Нормальный мужской кариотип - 46, XY. Мюллеровы структуры (матка и трубы) при УЗИ и генитографии или лапароскопии отсутствуют. | |
| Дефекты биосинтеза тестостерона | Гонады представлены яичками. Низкий базальный уровень тестостерона и отрицательная проба с 3-5 кратным введением хорионического гонадотропина. |
| Дефицит 5a-редуктазы | Гонады представлены яичками. Базальный и стимулированный уровни тестостерона соответствует норме. Чувствительность к препаратам депо-тестостерона сохранена. |
| Синдром тестикулярной феминизации неполная форма | Гонады представлены яичками. Базальный и стимулированный уровни тестостерона соответствует норме или повышены. Чувствительность к препаратам депо-тестостерона снижена или отсутствует. |
| В кариотипе присутствует Y хромосома (46, XY) или ее фрагмент или имеется мозаицизм по половым хромосомам. При УЗИ или генитографии и/или лапароскопии обнаруживают мюллеровы дериваты (матку, трубы) | |
| Дисгенезия яичек | Гонады представлены дисгенетичиными яичками. Базальный уровень тестостерона обычно снижен, стимулированный уровень варьирует, но может быть нормальным. |
Таблица 10.7.
Гормональные изменения при различных вариантах гермафродитизма
| Название формы | Базальные уровни гонадотропных и половых гормонов | Проба с ХГ (трех- и пятикратное введение) | Проба с депо-тестостероном и другие диагностические критерии |
| Ложный мужской гермафродитизм Нарушения формирования или развития яичек (дисгенезия яичек) | |||
| Синдром Шерешевского– Тернера с гермафродитными гениталиями | ЛГ, ФСГ, Т¯ ¯ | Отрицательная | Не проводят |
| Смешанная дисгенезия гонад | ЛГ, или N ФСГ, Т ¯ ¯ или N | Отрицательная или положительная | Положительная |
| Гипоплазия или аплазия клеток Лейдига | ЛГ, ФСГ-N, Т¯ ¯ | Отрицательная | Положительная |
| Синдромы Клайнфельтера и де ля Шапелля с гермафродитными гениталиями | ЛГ, ФСГ, Т¯ | Чаще отрицательная, но может быть положительная | Положительная |
| Синдром тестикулярной регрессии | |||
| Истинный агонадизм, синдром рудиментарных яичек, врожденная анорхия | ЛГ, ФСГ, Т¯ ¯ | Отрицательная | Положительная. |
| Врожденные нарушения синтеза тестостерона | |||
| Дефицит 20-22 десмолазы | ЛГ, ФСГ-?, Т¯ ¯ | Отрицательная | Положительная АКТГ, ренин |
| Дефицит 3b-гидроксистероид дегидрогеназы | ЛГ, ФСГ-?, Т¯ ¯ | Отрицательная | Положительная АКТГ, ренин ДЭА, прегненолон, 17-ОН прегненалон |
| Дефицит 17a-гидроксилазы | ЛГ, ФСГ, Т¯ ¯ | Отрицательная | Положительная АКТГ, прогестерон, прегненалон, кортикостерон, дезоксикортикостерон |
| Дефицит 17-20 лиазы | ЛГ, ФСГ, Т¯ ¯ | Отрицательная | ПоложительнаяПрегнантриол, |
| Дефицит 17-кетостероид редуктазы | ЛГ, ФСГ, Т¯ или N | Отрицательная | ПоложительнаяАндростендион Эстрон |
| Синдромы резистентности к андрогенам | |||
| Дефицит 5a- редуктазы | ЛГ-N, ФСГ- N, Т- N | Положительная. Соотношение Т/ ДГТ> 35 | Положительная |
| Тестикулярная феминизация неполная форма | ЛГ, ФСГили N, Т или N | Положительная | Отрицательная |
| Другие формы | |||
| Иатрогенная феминизация | ЛГ-N, ФСГ- N, Т- N | Положительная | Положительная |
| Синдромы, ассоциированные с первичным гипогонадизмом | ЛГ, ФСГ, Т¯ | Отрицательная | Положительная |
| Изолированная гипоспадия и крипторхизм | ЛГ-N, ФСГ- N, Т- N | Положительная | Положительная |
| Истинный гермафродитизм | ЛГили N, ФСГили N, Т ¯ или N, Э2 ¯ или N | Положительная или отрицательная | Положительная |
Схема10.2.
|
|