ПРАКТИЧНЕ Заняття №9

Тема. Генеалогічний та близнюковий методи вивчення спадковості людини

Вид заняття: практичне.

Актуальність теми: знання питань теми дозволяє майбутнім фармацевтам з’ясувати матеріальну основу розвитку організму, життєдіяльності організму людини в нормі і при різних патологічних станах; використовувати одержані знання для вирішення практичних медичних задач, зокрема при медико-генетичному консультуванні.З’ясування генетичної природи спадкових захворювань – важливе завдання медицини. Щорічно у 4-5 % новонароджених спостерігаються значні спадкові вади, які ведуть до порушення багатьох життєвоважливих процесів. В зв’язку з підвищенням фону іонізуючої радіації і забрудненням довкілля мутагенами кількість спадкових змін у людини зростає; щорічно реєструється 3-4 нових спадкових аномалії.

Мета заняття: ознайомитись з методами цитогенетичного аналізу спадковості людини: каріотипування і складання ідіограм з використанням мікрофотографій метафазних хромосом; визначення статевого хроматину на тимчасових препаратах інтерфазних клітин слизової оболонки ротової порожнини. Вивчити порушення хромосомного набору людини в системі аутосом і статевих хромосом як причину хромосомних захворювань.

Зміст теми:

1. Генеалогічний метод вивчення спадковості людини, його можливості.

2. Метод родоводів, використання в клінічній практиці.

3. Етапи генеалогічного дослідження.

4. Генетичний аналіз родоводів.

5. Характеристика типів успадкування ознак: аутосомно-домінантний, аутосомно-рецесивний, зчеплений із статтю.

6. Близнюковий метод визначення, використання у дослідженні спадковості людини.

Обладнання для проведення заняття: навчальні таблиці, методичні матеріали, таблиці каріотипів людини в нормі і при хромосомних захворюваннях, фотокаріограми.

Інтегративні зв’язки теми: знання питань теми необхідні студентам при вивченні молекулярної і медичної генетики, розмноження і онтогенезу організмів, еволюційної теорії, життєдіяльності організму в нормі і при різних патологічних станах як на теоретичних, так і клінічних кафедрах.

Хід заняття:

1. Контроль вихідного рівня знань студентів з даної теми (на основі перелічених питань змісту теми)

2. Практична частина

2.1. Характеристика етапів роботи

2.1.1 Генеалогічний метод вивчення спадковості людини

а) вивчити методику складання родоводів.

Генеалогічний метод − метод родоводів (грец. genealogia − родовід) був запроваджений у практику англійським дослідником Гальтоном в кінці ХІХ ст. Метод використовують не тільки для вивчення успадкування ознак чи захворювань, але й для дослідження закономірностей успадкування розумових здібностей, типу поведінки, особливостей характеру, обдарованості. Складання родоводів починається збором анамнезу, обстеження пробанда (особи, від якої починають складати родовід). Збір необхідної інформації про ті чи інші захворювання, які є в родині хворого, може відбуватися різними способами: шляхом опитування, о^′ чного і заочного анкетування, особистого обстеження медичними працівниками родини пацієнта.

Приводом звертання пацієнта до лікаря з наступним спрямуванням в медико-генетичну консультацію можуть бути наступні причини:

- здорові батьки, в яких дитина народилася з аномалією, цікавляться прогнозом наступної майбутньої дитини;

- батьківська пара, родичі якої мають спадкову хворобу, цікавляться ступенем ризику народження хворої дитини;

- повторні викидні, неплідність;

- хвороба самого пробанда.

Клініко-генеалогічний метод включає наступні етапи:

1. запис сімейного анамнезу;

2. складання родоводу у вигляді генеалогічного дерева з допомогою загальноприйнятої символіки; легенда лаконічно інформує про хворобу того чи іншого члена сімї (пробанда, сибсів – братів і сестер пробанда, їх батьків), завжди супроводжує родовід. В родовід завжди включають всіх членів родини (здорових, хворих, мертвонароджених і викиднів);

3. генетичний аналіз із встановленням типу успадкування по розташуванню хворих в горизонталі та вертикалі родоводу;

4. аналіз типу шлюбу, виключити або підтвердити кровноспоріднені зв’язки між батьками;

5. встановлення ризику прояву генетичного захворювання.

По горизонталі розташовують членів одного покоління, їх позначають арабськими цифрами, починаючи від 1 до n, включаючи усіх овіб, котрі прийшли в рід. По вертикалі розташовують покоління. З лівого боку родоводу римськими цифрами позначають номер покоління. З допомогою ліній коромисла, графічно демонструють родинні зв’язки. При посиланні на певного члена родини спочатку вказують номер покоління (римська цифра), потім члена родини у тому поколінні (арабська цифра): ІІІ-2, І-3.

Зарисувати в альбом умовні позначення, якими користуються при складанні родоводів

Рис. 13 Генетична символіка для складання родоводу

Скласти родоводи, користуючись легендами, запропонованими викладачем; провести їх аналіз.