Легенда 11

Пробанд – жінка, у якої 6 пальців на руці. Вона має 3 сестри, з яких 2 – монозиготні близнята. У двох сестер-близнюків по шість пальців на руках, в одної кисть нормальної будови. Мати пробанда має нормальну будову кисті, а у батька – полідактилія. У тітки за батьківською лінією кисть п’ятипала. Бабуся і дідусь по материнській лінії з кистями нормальної будови, а у бабусі по батьківській лінії спостерігається ця аномалія. У дідуся за батьківськіою лінією кінцівки п’ятипалі.

Побудувати родовід, визначити тип успадкування полідактилії. Вказати вірогідні генотипи усіх осіб родоводу.

б) скласти власний родовід

Для цього зібрати інформацію про ознаку (захворювання), що успадковується в даній родині. Записати легенду. Скласти родовід. Визначити характер успадкування ознаки (захворювання), генотипи членів родоводу, вирахувати вірогідність появи ознаки (патологічного гена) у нащадків.

2.1.2 Близнюковий метод вивчення спадковості людини

Близнюковий метод запровадив англійський вчений Ф. Гальтон (1876). Метод використовують для встановлення ступеня спадкової обумовленості досліджуваних ознак. Основні засади методу:

- монозиготні близнята мають ідентичні генотипи, а дизиготні – різні генотипи;

- середовище, у якому розвиваються близнята має вплив на прояв ознаки у фенотипі може бути відрізнятися для однієї пари близнят;

- усі ознаки і властивості організму визначаються взаємодією генотипу і середовища.

Крім методичного прийому, дослідження близнят включають вивчення феномену багатопліддя з демографічної, генетичної та ін. точок зору. Суть методу полягає у порівнянні різних груп близнят після визначення відмінності або подібності їх генотипів і середовища, в якому вони зростали. При цьому порівнюються монозиготні близнята з дизиготними, сибси монозиготних пар між собою, аналізується вибірка близнят і загальна популяція.

Монозиготні близнята розвиваються з однієї заплідненої яйцеклітини, а дизиготні – з двох запліднених одночасно яйцеклітин.

Монозиготні близнята (МБ) мають 100% спільних генів, однакової статі, мають однакові групи крові, схожі між собою зовні. Після запліднення зигота поділяється на два зародки. Відмінність між монозиготними близнятами визначається переважно факторами довкілля.

Дизиготні близнята (ДБ) мають 50%спільних генів, можуть бути різної статі, відмінні за зовнішніми ознаками.

Дослідження з використанням близнюкового методу технічно поділяється на три етапи:

12. складання вибірки близнят, які мають досліджувану ознаку серед усіх відібраних пар;

13. визначення (діагностика) зиготності;

14. порівняння пар і груп близнят за ознаками, які вивчаються;

На підставі порівняльного вивчення ознак у близнят вираховують показники конкордатності (частоти схожості) і дискордантності (частоти відмінностей). У МБ конкордатність значно вища, ніж у ДБ.

а) визначення коефіцієнту парної конкордантності

Коефіцієнт парної конкордантності (К) у моно- і дизиготних близнят дає відповідь на запитання про співвідношення ролі спадковості і середовища у розвитку ознаки.

Розглянути і розв’язати наступні задачі

При близнюковому аналізі якісних ознак розраховують коефіцієнт парної конкордантності (К) за формулою:

С

К = -------------

С + Д

К – коефіцієнт парної конкордантності;

С – число конкордантних пар;

Д – число дискордантних пар.

Коефіцієнт вираховується окремо для монозиготних (КМБ) і дизиготних (КДБ) близнят.