ПРАКТИЧНЕ Заняття №10

Тема. Метод дерматогліфіки та популяційно-статистичний: їх значення для діагностики спадкових захворювань

Вид заняття: практичне.

Актуальність теми: вивчення спадковості методом дерматогліфіки дозволяє пов’язати особливості в структурі рельєфу шкіри з деякими спадковими захворюваннями і використати даний метод як допоміжний тест при діагностиці хромосомних, генних хвороб. Дані популяційно-статистичного методу дають можливість прогнозувати частоту появи патологічних генів і генотипів в популяції.

Мета заняття: розкрити суть дерматогліфіки, її значення для діагностики спадкових захворювань, навчитись складати і читати пальмо- і дактилограми. Ознайомитись із закономірностями успадкування в популяції: навчитись визначати співвідношення генотипів при різних співвідношеннях гамет, вираховувати частоти алелей генів по співвідношенню фенотипів у популяції.

Зміст теми:

1. Метод дерматогліфіки, можливості використання в медицині.

2. Розділи дерматогліфіки: дактилоскопія, пальмоскопія, плантоскопія.

3. Популяційно-статистичний метод вивчення спадковості людини, використання для вивчення генетичної структури популяції, частот розповсюдження генів і генотипів в популяції.

4. Закон Харді-Вайнберга, значення для медицини.

Обладнання для проведення заняття: навчальні таблиці, методичні матеріали, таблиці, дерматогліфи, транспортир.

Інтегративні зв’язки теми: знання матеріалу даної теми будуть необхідні студентам при вивченні питань онтогенезу організмів, еволюційної теорії, охорони здоров’я, терапії, педіатрії, акушерства і гінекології.

Хід заняття:

1. Контроль вихідного рівня знань студентів з даної теми (на основі перелічених питань змісту теми)

2. Практична частина

2.1. Характеристика етапів роботи

2.1.1 Вивчення спадковості людини методом дерматогліфіки

Дерматогліфіка вивчає рельєфи на пальцях (дактилоскопія), долонях (пальмоскопія), підошвах (плантоскопія). Дерматогліфічні дослідження мають важливе значення у криміналістиці, при визначенні зиготності близнят, у діагностиці ряду спадкових захворювань, в окремих випадках спірного батьківства

Вивчення пацієнтів із хромосомними хворобами показало, що змін зазнає малюнок на пальцевих і долонних візерунків, характер згинальних борозен на шкірі долонь.

Таблиця

Дерматогліфічні особливості осіб з хромосомними порушеннями

(за Г.Д.Бердишевим, 1984)

а) вивчити методику одержання дерматогліфів

Користуючись лупою, розглянути папілярні візерунки на подушечках кінцевих філанг пальців, головні долонні лінії, поля, долонні трирадіуси; визначити кут atd. Підрахувати сумарний гребневий рахунок.

Рис. Типи папілярних візерунків

б) скласти власний дерматогліф

· Визначити тип пальцевого візерунків на правій і лівій руці (дуги А, петлі L, завиткиW);

· Підрахувати гребневий рахунок кожного з 10 пальців. Для цього на відбитку проводять відрізок між центром пальцевого три радіуса і центром візерунка і підраховують кількість папілярних ліній на перетині.

Одержані результати досліджень внести в таблицю:

Cумарний гребеневий рахунок =

Кут atd правої руки =

Кут аtd лівої руки =

в) визначити індекс Ушара

Для цього вимірюють віддаль від зап’ясткової лінії до осьового трирадіуса (atd), а потім віддаль від осьового трирадіуса до лінії, яка з’єднує трирадіуси а і d. Індекс Ушара визначають за формулою:

віддаль від t до браслетної лінії

Індекс Ушара =---------------------------------------------- x 100 %

віддаль від t до лінії аd

Індекс Ушара коливається у жінок від 18 до 43 %; у чоловіків від 16 до 56 %.

2.1.2 Популяційно-статистичний метод вивчення спадковості людини

Популяції можна охарактеризувати з демографічної і генетичної точки зору.

До демографічних характеристик популяції належать: розмір, народжуваність, смертність, вікова структура, географічні та кліматичні умови життя. Під генетичною структурою популяції розуміють частоти зустрічі певних алелей у популяції. Вона визначається системою шлюбів і факторами, які змінюють частоти генів.Механізм підтримки частот генів у популяції описаний у законі Харді-Вайнберга: у достатньо великих популяціях, які не підлягають дії добору, відносні частоти генотипів залишаються сталими з покоління до покоління за умови панміксії. Такі популяції називають рівноважними.

p + q = 1,

де p – частота домінантного алеля

q – частота рецесивного алеля

(p+q)² = 1 (100 %),

p² + 2рq + q² = 1,

де p² = AA – частота гомозигот за домінантним алелем

2pq = Aa – частота гетерозигот

q² = aa – частота гомозигот за рецесивним алелем

Закон Харді-Вайнберга використовують для аналізу популяцій з медико-генетичної точки зору, виявлення факторів відбору, що діють на популяцію, визначення розповсюдженості патологічного гену і частоти гетерозигот.

а) ознайомитись із структурою людських популяцій

Дати характеристику ізолятам, демам.

б) користуючись законом Харді-Вайнберга, розглянути і розв’язати наступні задачі