Составление родословных

Сбор сведений о семье начинается с пробанда - человека, больного или носителя изучаемого признака, но не обязательно от него. Пробандом (или пропозитом) может быть любое заинтересованное лицо, обратившееся за советом в медико-генетическую консультацию по поводу вероятности рождения здорового или больного потомства.

Дети одной семейной пары называются сибсами или сиблингами. Семья - это родительская пара и их дети, иногда более широкий круг кровных родственников. Родословная может составляться по одному или нескольким признакам.

Рис.1 Символы, используемые при составлении родословной

Чем больше поколений прослежено в родословной, тем она полнее и тем выше шансы на получение достоверных сведений. Сбор генетической информации проводится путем опроса, анкетирования, личного обследования семьи. Опрос обычно начинается с родственников по материнской линии: бабушки и дедушки по материнской линии с указанием внуков, детей каждого ребенка бабушки и дедушки. В родословную вносят сведения о выкидышах, абортах, мертворождениях, бесплодных браках и др.

При составлении родословной ведется краткая запись данных о каждом члене рода с указанием его родства по отношению к пробанду. Обычно указываются: фамилия, имя, отчество, дата рождения и смерти, возраст, национальность, место жительства семьи, профессия, наличие хронических заболеваний в семье, причину смерти умерших и т.д,

После сбора сведений составляют графическое изображение родословной, используя систему условных обозначений, предложенных в 1931 году А.Юстом и дополненных другими авторами (рис.1).

Выполняя эту работу, важно соблюдать следующие правила:

1. Составление родословной начинают с пробанда. Братья и сестры пробанда располагаются в порядке рождения слева направо, начиная со старшего.

2. Все члены родословной располагаются строго по поколениям в один ряд.

3. Поколения обозначаются римскими цифрами слева от родословной сверху вниз.

4. Арабскими цифрами нумеруется потомство одного поколения (один ряд) слева направо.

5. Указывается возраст членов семьи в связи с тем, что некоторые болезни начинают проявляться в разные периоды онтогенеза.

6. Отмечаются лично обследованные члены родословной.

Прежде всего, точно устанавливают диагноз заболевания у пробанда, так как многие заболевания, особенно доминантные, имеют широкий полиморфизм. При этом осматривают как можно большее количество членов данной семьи. После опроса пробанда и выяснения того, кто из его предков, родителей, братьев, сестёр, страдает этим недугом, рисуют родословное дерево с учётом принятых условных обозначений.

На рис.2 в качестве примера показано генеалогическое дерево семьи больного сахарным диабетом. Графическое изображение родословной может быть вертикально-горизонтальным (рис.2) или расположенным по кругу (в случае обширных данных). Схема родословной сопровождается описанием обозначений под рисунком, которое называется легендой.

Рис.2 Родословное древо семьи больного сахарным диабетом: 1, 2 - сахарный диабет; 3, 4 — объединение сахарного диабета с ожирением; 5, 6 – ожирение (по. Д. Бердышеву, И. Ф. Криворучко, 1979)