Наследование, сцепленное с Х-хромосомой

Заболевания, обусловленные Х-сцепленными доминантными генами, наблюдаются как у мужчин, так и у женщин (хотя у женщин несколько в более легкой форме). Специфичным для признаков, наследуемых сцепленно с Х-хромосомой, является доминирование нормы. Поэтому женщины очень редко поражаются наследственными болезнями, контролируемыми генами Х-хромосомы (только при больном отце и матери - гетерозиготной носительнице патологического гена). Например, в передаче сцепленного с полом рецессивного признака гемофилии в поколениях имеется прерывность; заболевание наблюдается только у половины сыновей, которые являются потомками здоровых матерей - гетерозиготных носительниц данного гена; больные гемофилией женщины могут быть потомками больного отца и больной (или здоровой) матери. Женщины, гомозиготные по данному признаку, страдающие гемофилией, встречаются очень редко, так как они умирают от кровотечения при наступлении половой зрелости. Таким образом, гемофилией страдают мужчины, хотя её передают им женщины. Гемофилия наблюдалась среди членов нескольких царствующих лиц Европы. Возникла в форме мутации у английской королевы Виктории.

Рассмотрим другие признаки, сцепленные с Х-хромосомой. У человека выявлено около 200 генов, локализированных в Х-хромосоме. Кроме генов, определяющих плохую свертываемость крови, здесь располагаются гены, детерминирующие следующие признаки:

1. Аномальная трихромазия или дихромазия – дальтонизм или частичная цветовая слепота (по фамилии англ. ученого Дж.Дальтона, страдавшего этим заболеванием. Аномалии цветового зрения связаны с неспособностью человека различать цвета. Белый цвет, как известно состоит из красного, синего и зеленого. У большинства людей нормальное трех цветовое зрение требует смешения этих трёх элементарных цветов в нормальном соотношении. Но некоторым людям требуется большая интенсивность одного цвета и меньшая двух других (аномальное трех цветовое зрение - трихромазия). Другие нуждаются лишь в двух элементарных цветах, чтобы видеть белый цвет - дихромазия. Существуют и монохроматы, и ахроматы (ахромазия), которые не различают окраски предметов и видят все лишь в белом или сером цвете. Оказалось, что нормальное цветовое зрение доминантно по отношению к цветовой слепоте. У различных народностей белой расы частота цветовой слепоты составляет 5-9%. Частота женщин, страдающих цветовой слепотой, равна квадрату частоты мужчин-дальтоников. Разные формы цветовой слепоты обусловлены различными аллеями двух генов.

2. Способность ощущать запах синильной кислоты (HCN), 18% мужчин и 4-5% женщин не чувствуют запах этого ядовитого газа.

3. Несколько типов куриной слепоты (отсутствие сумеречного зрения).

4. Несахарный диабет - гипофункция гипофиза, связанная с обезвоживанием организма

5. Отсутствие усов и зубов у мужчин в некоторых районах Индии и Америки.

6. Ихтиоз - у человека шершавая кожа, словно покрытая рыбьей чешуей.

7. Гипогаммоглобулиномия - снижение иммунитета, сверхвосприимчивость к многим инфекционным заболеваниям.

8. Гипофосфатемический рахит - рахит, связанный с неспособностью усваивать витамин D, вследствие недостатка в крови неорганического фосфора (доминантное заболевание, т.е. проявляется как у мужчин, так и у женщин в гетерозиготном состоянии).

9. Томные зубы (вследстие развития дефекта эмали зубов). Обычно заболевание вызывается аутосомным доминантным геном. Но иногда доминантный ген находится в Х-хромосоме.

10. Мышечная дистрофия типа Дюшена.

11. Альбинизм глаз.

12. Фавизм - недостаточность глюкозо-6-фоофот-дегидрогеназы эритроцитов - наследственное заболевание, наблюдающееся почти у 10% американских негров. Эти люди вполне нормальны, но при контакте с пыльцой или веществом конских бобов, а также сульфаниламидами, нафталином в их организме наступает разрушение большого числа эритроцитов, наступает анемия.