К неинвазивным методам пренатальной диагностики относятся

а) амниоцентез б)кордоцентез в) УЗИ г) фетоскопи

206.Причиной моногенной болезни является:

а) хромосомная перестройка б) изменение структуры ДНК

в) изменение хромосомного набора клетки г) все перечисленное выше

207.Среди перечисленных укажите мультифакториальные болезни: а) болезнь Дауна б) фенилкетонурия в)сахарный диабет

г) синдром «кошачьего крика» д) алкаптонурия

208.Уточняется диагноз наследственного заболевания на этапе:

а) на первом б) на втором в) на третьем г) на четвертом

209.На каком этапе консультирования составляется прогноз потомства?

а) на первом б) на втором в) на третьем г) на четвертом

210. В дородовой диагностике не используется:

а) амниоцентез б) рентгеноскопия в) фетоскопия г) исследование крови из пуповины

211. Генетический риск следует считать высоким, если он составляет:

а) 6 – 12% б) 1 – 5% в) 5 – 8% г) свыше 20%

212. К наследственной патологии не относятся:

а) туберкулёз б) травмы, ожоги в) псориаз г) фенилкетонурия

213. В пренатальной диагностике используется:

а) метод ядерно-магнитного резонанса б) рентгеноскопия

в) авторадиография г) кордоцентез

214. Направление на пренатальную (дородовую) диагностику в МГК получают:

а) все беременные женщины с целью определения пола будущего ребенка

б) все беременные женщины старше 35 лет, беременные женщиным с отягощенным акушерским анамнезом (мертворождения, выкидыши и т.д.)

в) беременные женщины, перенесшие какую-либо инфекцию (корь, краснуха, дифтерия, дизентерия т.д.)

г) верно все перечисленное

215.При моногенном типе наследования риск рождения ребенка с наследственным заболеванием вычисляется:

а) по специальным эмпирическим таблицам

б) как теоретически ожидаемый согласно законам Менделя

в) как теоретически ожидаемый с использованием данных статистики

г) верно все перечисленное

216.Риск рождения ребенка с моногенным наследственным заболеванием можно определить:

а) как теоретически ожидаемый согласно законам Менделя

б) по специальным эмпирическим таблицам

в) как теоретически ожидаемый с учетом закона Моргана

г) по эмпирическим таблицам учитывая возраст родителей

217.В МГК обратились супруги с целью прогноза потомства. У обоих супругов повышено содержание фенилаланина в крови. Каков прогноз потомства?

а) деторождение возможно, риск рождения больного ребенка – 0%

б) деторождение не желательно, поскольку риск рождения больного ребенка – 75%

в) деторождение возможно при высоком риске (25%), но следует провести дородовую диагностику

г) деторождение не возможно, риск рождения больного ребенка –100%

16. Новорожденные с синдромом Патау характеризуются основными дифференциальными признаками:

а) монголоидный разрез глаз, эпикант, ЧПЛ, короткая шея, широкая переносица, большой высунутый язык, короткопалость

б) расщелина губы и неба, долихоцефалия, ЧПЛ, микрофтальмия и анофтальмия (уменьшение или отсутствие глазных яблок), полидактилия

в) недоразвитие нижних челюстей (микрогения), стопа-качалка, синдактилия, крипторхизм

г) маленький рост, крыловидная складка шеи, недоразвитие молочных желез, широко расставленные соски

17. Более тяжелые клинические признаки имеют болезни, обусловленные:

а) недостаточностью генетического материала, б) избытком генетического материала

в) точечными мутациями г) робертсоновскими транслокациями

18. Расщелины губы и нёба могут наследоваться:

а) мультифакториально; б) в соответствии с законами Менделя;

в) в рамках наследственных синдромов г) в соответствии с законами Моргана

19. С расщелиной губы, нёба связан наследственный синдром:

а) Терне Шерешевского б) Патау в) Клайнфельтера г) Марфана

20. Синдром Кляйнфельтера характеризуется:

а) снижением интеллекта (в 30%), бесплодием, сглаживанием половых признаков

б) гиперсексуальностью, плодовитостью, мускулизацией

в) аномалиями и пороками развития сердечно-сосудистой системы не совместимыми с жизнью

г) аномалиями и пороками развития дыхательной системы не совместимыми с жизнью

21. Наследственные болезни человека:

а) серповидно-клеточная анемия б) краснуха в) аскаридоз г) малярия