Адамдагы трисомия-н п.б. механизмі

хромосомалардың жұ бы 1 хромосомағ а артса (2п+1)оны трисомия. Адамда кездесетін трисомияның негізгі типтеріне: Даун синдромы, Эдвардс синдромы, Патау синдрамы. Олардың пайда болу механизімі: Даун синдромы < 21 жұ п хромосома бойынша трисомия – 95%. Тронсомиялық Даун 3-4%. Мозайкалық тү рі -1-2%, 37 жаска дейн ө мір сү реді. Жиілігі 1/700-800>, Эдвердс синдромы < 16-18 жұ п хромосома бойынша трисомия>, Патау синдромы < 13-15 жұ п хромосома бойынша трисомия. 47, ху< 13+15+> жиілігі 1/5000-7000, 2 жыныстада кездеседі>.

Патау синдромы 13-15 хромосомалар жұ птары бойынша трисомия.бұ л ауруда ішкі мү шелердін жетіспеушіліктері (аяқ -қ олдың аномалиялары, қ асқ ыр таң дайлық, таң дай жырық тығ ы, микроцефалия, керең дік, анофтальмия)байқ алады, олар тіршілікке бейімділікті тө мендетеді.Патау синдромы бар нә рестелер туылысымен немесе ө мірінің алғ ашқ ы айларында қ айтыс болады.Патологоанатомиялық зерттеулерде мү шелер мен жү йелерде кө птеген даму ақ аулары байқ алады.Ми массасы азаяды, алдың ғ ы ми болмайды, мишық жетілмеген, кейде алдың ғ ы ми сың арларына бө лінбеген болады.Жү рек тамыр жү йелерінде: қ арыншалар жә не қ ұ лақ шалар арасының дефектілі, жү рек камераларының кең еюі байқ алады; ө кпеде: созылмалы ө кпе қ абынуына ұ қ сас ө згерістер; бү йректің аномалиялары: гидронефроз, кистозды бү йрек, несепағ ардың еселенуі 61, 5% кездеседі. Кариотипі 47 ХУ(13 15) трисомия.жиілігі 1: 5000-1: 7000, екі жыныстада кездеседі.Ауру балалары жасы ұ лғ айғ ан аналардан туылады.

ЭДВАРС синдромы. Эдварс синдромының жиілігінің 1: 5000 жә не 1: 7000 шегінде кездеседі. Кариотипі 47ХХ (16 18), кө бінесе қ ыздар ү ш есе жиі ауырады.30% алғ ашқ ы айда қ айтыс болады, 50% екінші айда қ айтыс болады, 10% азы бір жасқ а дейін ө мір сү реді. Сыртқ ы белгілері: долихоцефалия(сопақ бас), шығ ың қ ы шү йде, деформацияланғ ан жә не тө мен орналасқ ан қ ұ лақ, жінішке жә не пұ шық мұ рын, саусақ тардың орналасу ерекшеліктері(65%), аяқ тары жінішке жә не томпақ, ортан жіліктің таюы(30), жылқ ы табандылық ішкі маймақ тық пен, синдактилия, жамбастың нашар қ озғ алуы, тар бө кселік, тербелмелі табан. Ішкі мү шелердің аномалиялары: жү рек ақ аулық тары(қ арынша жә не қ ұ лақ ша аралық жақ таудың дефектісі), мишық тың гетеротопиясы, крипторхизм, несеп эктопиясы немесе тағ а тә різдес бү йрек, гидронефроз, несепағ ардың қ осарлануы. Басқ а белгілер: ақ ыл естің зілді мешеулігі, гипертонус. Емдеу ә дістері жоқ.

Кляйнфельтер синдромы Кляйнфельтер синдромы-23 жұ п хромосомалардың трисомиясы немесе полисомиясы(47 ХХУ; 49 ХХХУ жә не басқ алар). Синдромды 1942 жылы дә рігер Кляйнфельтер сипаттағ ан.Оның хромосомалық конститутциясын 1959 жылы Планкетт, Барр осы синдроммен ауру еркектің ауыз қ уысының кілегейлі қ абығ ының жасушаларының ядросынан жыныстық хроматин денешіктерін тапқ ан болатын. Бұ л синдромда бойдың ұ зындығ ы, қ ол аяқ тарының ұ заруы, эвнухоидизм, сперматогенездің бұ зылуы, бедеулік, эстрогендік гормондардың кө п бө лінуі, екінші реттік жыныс белгілерінің жетілмеуі байқ алады.Артық жыныс хромосомасының болуы аурулардың ақ ыл есінде ө згерістерге ә келеді: жігерсіздік, баяулық, кінә мшілдік, ақ ыл естің жетіспеушілігі (кө бінде топастық). Бұ л синдромның клиникалық кө ріністері ұ лдардың жыныстық жетілуі кезінде ғ ана басталады. Диагностикасында аса қ иыншылық жоқ, кейде жыныс хроматинін анық таудың ө зі жеткілікті. Екінші реттік жыныс белгілерін жетілдіру ү шін андрогендік гормондармен емдеу қ олданылады. Бірақ, аурулар емделгенімен бедеулік сақ талады.