Фенотип mcleod

• Y-связанное расстройство, характеризующееся хроническим гра­нулематозным поражением, мышечной дистрофией и пигмент­ным ретинитом.

• Эритроциты больных не имеют К_х-антигена, который связан с групповой системой Kell.

• Клиника: арефлексия, дистония, хорееподобная симптоматика.

• Умеренная гемолитическая анемия с наличием большого коли­чества акантоцитов; анизоцитоз и полихромазия эритроцитов.

• Специфического лечения нет.

СТОМАТОЦИТОЗ И СВЯЗАННЫЕ РАСТРОЙСТВА

• Стоматоциты — эритроциты, имеющие характерную морфоло­гическую картину (глава 1).

• Большое количество стоматоцитов появляется при двух видах нарушений, которые характеризуются признаками умеренной ге­молитической анемии:

• Нарушения, обусловленные повышением содержания натрия и снижением концентрации калия в эритроцитах.

• Расстройства, при которых отсутствует Rh-антиген (Rh null фенотип).

• Вследствие того, что стоматоциты содержат большое количе­ство жидкости, их называют также гидроциты.

НАСЛЕДСТВЕННЫЙ СТОМАТОЦИТОЗ

• Аутосомно-доминантно-наследуемая аномалия, связанная с де­фектом белков мембраны эритроцитов и сопровождающаяся ге­молитической анемией с преимущественным разрушением эрит­роцитов в селезенке и характерной морфологией клеток.

• Клинические проявления складываются из анемии, желтухи, спленомегалии.

• Анемия умеренная, концентрация Hb 80-100 г/л, ретикулоци­тоз (10-20 %) MCV и цветовой показатель повышены, показа­тель МСНС изменяется вариабельно.

• В мазках крови: 10-50% эритроцитов являются стоматоцитами. Осмотическая резистентность эритроцитов снижена.

• Сыворотка крови: повышение концентрации сывороточного билирубина.

• Диагностика основана на обнаружении в мазках крови стома­тоцитов.

• Исследование содержания калия и натрия в эритроцитах: для стоматоцитоза характерны резкое снижение содержания калия и по­вышение концентрации натрия в эритроцитах.

• Лечение обычно не проводится, но при частых кризах, выражен­ной анемии и желтухе показана спленэктомия.

НАСЛЕДСТВЕННЫЙ КСЕРОЦИТОЗ

• Редкая патология, передающаяся по аутосомно-доминантному типу с умеренной гемолитической анемией, характеризующая­ся снижением осмотической резистентности и дегидратацией эритроцитов.

ПРОМЕЖУТОЧНЫЙ СИНДРОМ

• Спорадические случаи заболевания с наличием стоматоцитов и (или) мишеневидных клеток при нормальной или повышенной резистентности эритроцитов.

• Возникает после спленэктомии по поводу стоматоцитоза и ксероцитоза.