A-Талассемия

• Норма (aa/aa); бессимптомный носитель (-a/aa) • Взаимодействие гаплотипов a-талассемии наблюдается в 4-х фенотипических категориях:

• Черты a-талассемии (-a/-a) или (--/aa). Умеренные ге­матологические изменения без клинической симптома­тики. Низкие цветовой показатель, MCV, МСН, раз­личные уровни Hb Bart's при рождении.

• Болезнь HbН (-/-a). Гемолитическая анемия [НвН (b₄)] с гипохромией эритроцитов.

• Hb Bart's с водянкой плода (--/--). Несовместимость с жизнью.

Синдром Hb Bart's с водянкой плода

• Наиболее частая причина мертворождаемости в Юго-Восточ­ной Азии. Если ребенок рождается живым, то обычно умирает через несколько часов после рождения.

• Массивный отек, бледность, гепатоспленомегалия. Отек схо­ден с клиническими проявлениями отечного синдрома при Rh-несовместимости.

• Высокая частота развития токсикоза беременности.

• На аутопсии: массивный экстрамедуллярный гемопоэз.

Болезнь hbH

• Наблюдается разнообразие клинических проявлений:

• микроцитарная гемолитическая анемия со спленомега­лией различной степени.

• присутствует HbА как основной гемоглобин, содержа­ние HbН варьирует от 5 до 30%.

• изменения со стороны скелета.

Проявления a-талассемии

• Течение бессимптомное без спленомегалии или объективных изменений.

• Оба родителя новорожденного с водянкой плода (hb Bart's) имеют признаки a°-талассемии.

• При талассемии HbН один родитель имеет признаки a°-талассемии, другой — a⁺-талассемии.

ЛАБОРАТОРНЫЕ ДАННЫЕ

B-талассемия

Большая b-талассемия

• Тяжелая анемия: Hb 20-30 г/л. В мазке крови — выраженный анизо-, пойкилоцитоз, гипохромия, мишеневидные клетки, ба­зофильная пунктация эритроцитов, ядросодержащие эритро­циты. Количество ретикулоцитов умеренно повышено. Вклю­чения Hb в гипохромных эритроцитах (обнаруживаются при суправитальном окрашивании метиленфиолетовым). После спленэктомии отмечается появление большого количества этих включений, плоских макроцитов и деформированных эритро­цитов небольших размеров.

• Количество лейкоцитов и тромбоцитов нормальное или слег­ка повышено.

• Костный мозг: выраженная эритроидная гиперплазия, патоло­гические эритробласты с пунктацией, повышение количества сидеробластов. Значительно увеличенные запасы железа в организме.

• Неэффективный эритропоэз. Значительное укорочение срока жизни эритроцитов.

• Гемоглобин: повышение содержания HbF (от 10 до 90 %), HbА отсутствует при b°-талассемии. Концентрация HbА₂ может быть низкой, нормальной или высокой.