Главная страница Случайная страница
Разделы сайта
АвтомобилиАстрономияБиологияГеографияДом и садДругие языкиДругоеИнформатикаИсторияКультураЛитератураЛогикаМатематикаМедицинаМеталлургияМеханикаОбразованиеОхрана трудаПедагогикаПолитикаПравоПсихологияРелигияРиторикаСоциологияСпортСтроительствоТехнологияТуризмФизикаФилософияФинансыХимияЧерчениеЭкологияЭкономикаЭлектроника
Классификация типов наследования признаков при полигенном наследовании.
|
|
а) Независимое наследование (гены находятся в разных хромосомах).
б) Сцепленное наследование (гены находятся в одной хромосоме).
3) Вероятность рождения второго сына с нормальными зубами составляет 100%.
4) Девочки от этого брака не могут иметь нормальных зубов.
5) Х- сцепленные рецессивные заболевания: дальтонизм, гемофилия, мышечная дистрофия Дюшенна, Х-сцепленный ихтиоз..
.
Х - сцепленные доминантные заболевания: гипоплазия эмали, витамин D- резистентный гипофосфатемический рахит.
II. ПРОВЕРКА ПРАКТИЧЕСКИХ НАВЫКОВ. ПАРАЗИТ – ФИННА.
Экзаменациоонный Билет №4
1. В середине 40-х годов Χ Χ века было установлено, что обеспечение свойств наследственности и изменчивости связано с молекулой ДНК.
1.Какова молекулярная структура ДНК?
2.Охарактеризуйте свойства ДНК как вещества наследственности.
3.Что такое генетический код, каковы его свойства?
4.Чем объясняется большой объем наследственного материала у эукариот?
5.В каких структурах эукариотической клетки, кроме ядра, располагается ДНК?
Ответ:
1. В молекулярной организации ДНК можно выделить первичную структуру – полинуклеотидную нить; вторичную структуру – две комплементарные друг другу и антипараллельные спирально-скрученные полинуклеотидные цепи, соединенные водородными связями, и третичную структуру – трехмерную спираль.
2. ДНК характеризуется способностью к репликации, хранению наследственной информации, химической стабильностью, способностью к транскрипции и мутациям.
3. Последовательность аминокислот в полипептидах зашифрована в ДНК с помощью генетического кода, характеризующегося такими свойствами как универсальность, триплетность, специфичность, вырожденность, неперекрываемость.
4. У эукариот объем наследственного материала огромен, что объясняется существованием в нем уникальных, умеренно и высокоповторяющихся последовательностей. Избыточность генома связана также с экзон-интронной организацией большинства генов эукариот.
5. Помимо ядра ДНК эукариот располагается в митохондриях и пластидах.
2. Наиболее частый порок сосудов у человека – персистирование Ботталова протока.
1. Что такое Боталлов проток? У каких животных он существует в течении всей жизни?
2. Как объяснить формирование данного онто-филогенетически обусловленного порока сосудов у человека?
3. Назовите другие онто-филогенетически обусл пороки развития.
4. Какой закон можно использовать для объяснения механизмов развития таких пороков?
5. Дайте хар-ку эволюционных преобразований жаберных артериальных дуг у позвоночных.
Ответ:
1. Боталлов проток( по имени итальянского врача Леонардо Боталло) — проток, верхний отдел 6-й артериальной дуги, соединяющий у эмбрионов наземных позвоночных лёгочную артерию со спинной аортой.
У крокодилов есть сосуд, аналогичный артериальному протоку, остающийся у них на всю жизнь.
2. Персистирование Боталлова протока проявляется сбросом крови из большого круга в малый. Это атавизмы, связанные с недоразвитием
органов на тех этапах морфогенеза, когда они рекапитулировали предковое состояние.
3. Кроме этого порока у человека встречаются также: персистирование дуг аорты, персистирование первичного эмбрионального ствола, двух верхних полых вен и другие.
4. Возникновение этих пороков является результатом сохранения и дальнейшего развития эмбриональных структур рекапитулирующих (повторяющих) морфологию, характерную для предков. Происхождение этих пороков можно объяснить, используя биогенетический закон, открытый Геккелем и Мюллером, в соответствии с которым онтогенез представляет собой краткое и быстрое повторение филогенеза.
5. В эмбриогенезе позвоночных закладываются шесть пар артериальных жаберных дуг. Две первые артериальные жаберные дуги редуцируются. Остальные четыре пары функционируют у рыб как жаберные артерии. У наземных позвоночных третья пара жаберных артерий теряет связь с корнями спинной аорты, несет кровь к голове, становясь сонными артериями. Сосуды четвертой пары становятся дугами аорты. У земноводных и пресмыкающихся обе дуги развиты. У млекопитающих сохраняется левая дуга, а правая дуга редуцируется, от нее остается небольшой рудимент – плечеголовной ствол. Пятая пара артериальных дуг редуцируется у всех наземных позвоночных, кроме хвостатых амфибий. Шестая пара становится легочными артериями.
3. В строении висцерального черепа представителей классов наземных позвоночных отмечается сходство многих структурных элементов. Однако у млекопитающих и человека в висцеральном черепе произошли существенные изменения: изменился характер прикрепления челюстного аппарата к мозговому черепу, уменьшилось число костей, некоторые элементы преобразовались в структуры органа слуха и опорного аппарата дыхательной системы.
1. Каков характер прикрепления челюстного аппарата к мозговому черепу у млекопитающих и человека?
2. Назовите структурные элементы челюстной и подъязычной висцеральных дуг.
3. Какие структуры висцерального черепа в эмбриональном развитии млекопитающих преобразуется в слуховые косточки среднего уха?
4. Из каких элементов висцерального черепа формируются подъязычная кость, хрящи гортани и трахеи?
5. Назовите онтофилогенетические пороки у человека, связанные с нарушением развития висцерального черепа?
Ответ:
1. Аутостильный тип прикрепления черепа: небно-квадратный элемент срастается с основанием черепа.
2. Челюстная дуга сост. из 2-х парных эл-тов = верхняя-небно-квадратный хрящ + нижняя-меккелев хрящ
Подъязычная дуга- для прикрепления челюстей = верхн. – гиомандибулярный хрящ (подвесок) + нижн. – гиоид
3. Небно-квадратный хрящ (первичная в/ч) – превр. в наковальню
Меккелев хрящ (первичная н/ч) – в молоточек
Гиомандибулярный хрящ после преобразований – слуховая косточка-столбик-стремячко
4. Подъязычная кость, стремя и шиловидный отросток – из подъязычной дуги;
Подъязычная кость – из гиоид, 1-ая жаберная дуга,
Щитовидный хрящ - 2 и 3 жаберн дуги
Надгортанник – 4 жаб дуга
Черпаловидные хрящи- 5 жаберн дуга
5. Нарушение дифференцировки элементов челюстной жаберной дуги в слуховые косточки является механизмом формирования такого порока развития среднего уха, как расположение в барабанной полости только одной слуховой косточки — столбика, что соответствует строению звукопередающего аппарата земноводных и пресмыкающихся.
4. Практический навык: составьте родословную семьи с ахондроплазией.
Пробанд нормального роста имеет сестру с ахондроплазией (короткие конечности, карликовый рост). Мать пробанда нормальна, а отец страдает ахондроплазией. По линии отца пробанд имеет двух нормальных теток, одну тетку с ахондроплазией и одного дядю с ахондроплазией. Тетя, имеющая ахондроплазию, замужем за здоровым мужчиной. У них есть дочка карлик. Здоровая тетя от здорового мужа имеет двух мальчиков и двух девочек – все они здоровы. Дядя карлик женат на здоровой женщине. У него две нормальные девочки и сын – карлик. Дедушка по линии отца пробанда – карлик, а бабушка – нормальная.
Проанализируйте данную родословную: определите тип наследования ахондроплазии и генотип пробанда.
Тип наследования аутосомно-доминантный
Генотип
Экзаменациооный билет №5
У прокариот установлена оперонная модель регуляции экспрессии генов, что было доказано в 1961 году французскими микробиологами Жакобом и Моно на примере лактозного оперона у кишечной палочки.
1.Как устроен лактозный оперон?
2.Как он работает по типу индукции?
3.Какое значение в работе имеет зона терминатор?
4.Почему при работе оперона образуется полицистронная и-РНК?
5.Каков механизм репрессии оперона при избыточном образовании конечного продукта?
Ответ:
1. Лактозный оперон представлен группой тесно связанных генов (промотор, оператор, структурные гены, терминатор), работой которых руководит ген – регулятор. Если питательный материал (лактоза) для кишечной палочки в среде отсутствует, то оперон не работает, т.к. нарабатываемый геном-регулятором белок-репрессор связывается с оператором. Это не позволяет РНК-полимеразе свызаться с промотором и осуществить транскрипцию со структурных генов.
2. Как только появляется индуктор -лактоза, она связывается с белком-репрессором и такой комплекс не может присоединиться к оператору.
3. РНК-полимераза прикрепляется к промотору, достигает структурных генов и осуществляет транскрипцию со всех структурных генов оперона в виде одного полицистронного транскрипта.
4. С него затем синтезируются отдельные ферменты, участвующие в метаболизме лактозы.
5. Если при работе других оперонов прокариот образуется избыточное количество конечного продукта, то работа оперона на время блокируется в результате объединения конечного продукта с белком-репрессором, он связавшись с оператором блокирует транскрипцию.
2. Пересадка дорсальной губы бластопора ранней гаструлы амфибий под эктодерму вентральной стороны гаструлы реципиента вызывает развитие в этой области у зародыша реципиента дополнительного комплекса осевых органов нервной трубки, хорды, кишечной трубки. В дальнейшем развивается дополнительный зародыш.
1. Что такое эмбриональная индукция? Какие виды индукции вы знаете?
2. Как впервые было описано это явление и в каком эксперименте?
3. Какие формы взаимодействий проявляются в эмбриогенезе?
4. Назовите другие виды регуляции онтогенеза?
5. Какие факторы регуляции онтогенеза действуют в постнатальном периоде?
Ответ:
1. Эмбриональная индукция – это взаимодействие частей развивающегося зародыша, при этом более дифференцированный зачаток побуждает к развитию в определенном направлении менее дифференцированный зачаток. Виды: первичная, вторичная, третичная, каскадная, взаимная, гетерономную, гомономная.
2. Помимо первичной индукции со стороны спинной губы бластопора, описаны индукционные влияния вторичные и третичные. Примером вторичной индукции может служить действие глазного бокала на прилежащий покровный эпителий, под влиянием бокала эпителий впячивается, отшнуровывается и становится зачатком хрусталика. Под влиянием хрусталика покровный эпителий преобразуется в роговицу. Это пример третичной индукции. Развитие глаза является примером каскадной индукции. Различают также гетерономную и гомономную виды индукции. Примером гетерономной индукции является влияние хордомезодермы на развитие нервной трубки и всего зародыша в целом. Гомономная индукция заключается в том, что индуктор побуждает окружающий материал к развитию в том же направлении. Например, область нефрогонотома, пересаженная другому зародышу, способствует развитию окружающего материала в сторону формирования головной почки. Чаще всего близлежащие участки зародыша оказывают взаимное влияние друг на друга. Примером взаимной индукции является развитие зуба: первый зачаток зуба – зубная пластинка развивается по гребню десны из эктодермы. Под зубной пластинкой появляются мезодермальные зубные сосочки, которые индуцируют образование из эктодермы зачатков эмалевого органа. Взаимная индукция между эмалевым органом и зубным сосочком приводит к образованию клеток, дифференцирующихся в эмаль, дентин и пульпу.
3. Формы
4. Эмбриональная индукция является одним из механизмов регуляции онтогенеза, к которым также относятся генетический контроль, межклеточное взаимодействие, контроль систем интеграций: нервной, гуморальной и иммунологической.
5. условия внешней среды, гуморально-гормональные и нервные регуляции
3. В стоматологическую клинику обратился пациент, у которого обнаружены сверхкомплектные зубы.
1. Охарактеризуйте основные направления эволюции зубов у позвоночных.
2. Что такое полифиодонтизм и дифиодонтизм?
3. Как происходила эволюция жевательной поверхности коренных зубов?
4. Какова зубная формула молочных и постоянных зубов у человека?
5. Приведите другие примеры онто-филогенетически обусловленных пороков развития зубов у человека.
Ответ:
1. 1.В эволюционном отношении зубы представляют собой производное эктодермального эпителия, преобразованного в чешую. Чешуя древних рыб, имевшаяся на челюстях, постепенно подвергалась значительному развитию и дала начало зубам.Простейшей формой зубов является коническая. У низших позвоночных конические зубы очень мелкие, но многочисленны (иногда тысячи). Все они одинаковы по форме (гомодонтная система). У более высокоорганизованных животных, в частности, у млекопитающих сформировались зубы различной формы (гетеродонтная система), приспособленные функционально к образу питания животного.
2. Полифиодонтизм-многократная смена зубов по мере их изнашивания(рыбы, амфибии, рептилии).
Дифиодонтизм- двойная закладки зубного ряда: временные(молочные) и постоянные (млекопитающие-за некоторым исключением)
3. Гаплодонтные(конические, одновершинные, остробугорчатые)
• Трикодонтные (секторальные)
• Тритуберкулярные (трехбугорчатые)
• Тетратуберкулярные (остробугорчатые, четырехбугорчатые)
• Тетратуберкулярные(тупобугорчатые)
4. Формула молочных (2102, всего 20) и постоянных(2123, всего 32). Сроки прорезывания: молочные-6 мес. до 2 лет, постоянные-6 лет до 12 лет.
5. Адентия-отсутствие зуба, зубов. Нарушение формирования тканей зуба, сверхкомпектные зубы, аномалии величины и формы зубов.
4. практический навык:
Трипаносома Гамбийская и Трипаносома Родезийская – Trypanosoma blucei gambiense b T. b. rhodesiense – возбудители африканского трипаносомоза или сонной болезни.
Географическое расположение. Заболевания совпадают с ареалом обитания мух це-це (страны тропической Африки)
Локализация. На ранних стадиях болезни (гемолимфатическая стадия) трипаносома живет в плазме крови, лимфе и лимфоузлах, где и размножаются. Через 20-25 дней трипаносомы распространяются по организму (менингоэнцефалическая стадия), проникая в спинно-мозговую жидкость, головной мозг, серозные оболочки, сердце, печень, селезенку, почки и костный мозг.
Морфологическая характеристика. Существует два типа сонной болезни: гамбийский тип – антропоноз и родезийский тип – антропозооноз. Африканские трипаносомы сущ. в трех формах:
1. Трипаносомная – основная форма (в тканях человека). Тело продольное и узкое, форма клеток веретенообразная. Ядро в середине клетки. На заднем конце клетки – кинетопласт, вблизи кот. начинается жгутик и заканчивается впереди тела свободным концом.
2. Метациклическая – сходна с предыдущей, но отсутствует свободная часть жгутика.
3. Эпимастиготная (критидиальная) – жгутик начинается впереди ядра, направляясь вперед, образуя короткую индулирующую мембрану и свободный конец жгутика.
Цикл развития. Инвазионная форма – метациклическая трипомастигота. Человек заражается укусом мухи це-це, в слюне которой нах. трипаносомы. Когда муха пьет кровь больного, в её желудок попадают трипаносомные формы. Трипаносомы приобретают критидиальную форму и размножаются, затем переходят в слюнные железы мухи, где превращаются в метациклическую форму. Цикл развития в теле мухи – 20 суток.
Патогенное действие. Сонная болезнь гамбийского типа протекает 4-7 лет. На ранней стадии на месте укуса образуется узелок – «трипаносомный шанкр». Появл. лихорадка, поражающая лимфатические узлы, печень и селезенку. На поздней стадии процесс развивается в ЦНС. Сонная б-нь родезийского типа протекает остро. На ранних стадиях развивается тяжелая лихорадка, которая часто заканчивается летальным исходом. Продолжит-ть б-ни 3-9 месяцев.
Источник заражения: больной человек, лесные антилопы и дикие животные, а также крупный рогатый скот, свиньи.
Диагнозтика. Обнаружение трипаносом в мазках крови или толстой капле, а также в пунктатах лимфоузлов, грудины и спинно-мозговой жидкости.
|
|