Заняття № 10( 6)

Тема: Біохімічні механізми мутації та репарації ДНК. Спадкові хвороби та генна інженерія.

Актуальність: Знання біохімічних основ реалізації генетичної інформації необхідне для розуміння механізмів виникнення спадкових захворювань та застосування сучасних методів генної інженерії для діагностики та лікування молекулярно-генетичних захворювань.

Навчальні цілі:

Знати: біохімічні механізми ушкодження та репарації ДНК, основи виникнення молекулярно-генетичних захворювань і генної інженерії.

Вміти: пояснити причини і наслідки спадкових порушень обміну білків, амінокислот, вуглеводів і ліпідів.

Самостійна позааудиторна робота

В зошитах для протоколів:

І.. Дайте визначення таких понять: репарація, рекомбінантна ДНК, вектор, плазміда, трансгенний організм.

ІІ. Дайте відповіді на наступні запитання:

1. Інтенсивність експресії генів контролюється розвиненою системою сигналів регуляції транскрипції. Ефективними активуючими елементами такої системи є специфічні послідовності ДНК, які звуться:

A. Сайленсери

B. Репресори

C. Оператори

D. Індуктори

E. Енхансери

2. Водій, ремонтуючи автомобіль, ковтнув бензин, що містить тетраетилсвинець. Як захисна реакція в організмі збільшується частота транскрипції металотіонеїнового гена. Яка особливість структурної організації геному людини забезпечує детоксикацію організму від іонів важких металів?

A. Трансдукція

B. Генетична рекомбінація

C. Ковалентна модифікація

D. Ампліфікація генів

E. Делеція

3. Дитині віком 1 рік зробили щеплення проти кору, яке супроводжується синтезом в організмі відповідних антитіл. Які особливості структурної організації геному еукаріотів забезпечують можливість синтезу великої кількості індивідуальних імуноглобулінів (антитіл)?

A. Ковалентна модифікація гістонів

B. Послідовності, що повторюються

C. Генетичні рекомбінації

D. Ампліфікація генів

E. Ковалентна модифікація негістонових білків

ІІІ. Повторіть спадкові захворювання метаболізму амінокислот, вуглеводів, ліпідів (Модуль 3).

Контрольні питання

1. Види мутацій: геномні, хромосомні, генні (повторити з курсу медичної біології і генетики).
2. Біохімічні механізми дії хімічних та фізичних мутагенів.
3. Роль мутацій у виникненні спадкових хвороб людини.
4. Механізми репарації ДНК, їх біологічне значення.
5. Генна інженерія, її значення для медицини.

Самостійна аудиторна робота

І. Охарактеризуйте генні мутації і процеси репарації ДНК.

ІІ. Охарактеризуйте спадкові захворювання людини.

Література:

1. Гонський Я.І., Максимчук Т.П. Біохімія людини. Тернопіль: Укрмедкнига, 2001. – 736с.

2. Губський Ю.І. Біологічна хімія. – Київ-Тернопіль: Укрмедкнига, 2000. – 508с.

3. Гонський Я.І., Максимчук Т.П., Калинський М.І. Біохімія людини. Підручник. – Тернопіль: Укрмедкнига, 2002. – 744с.

Обговорено і затверджено на засіданні кафедри, протокол №1 від 28.08.2008р.

Зав. кафедрою проф. Ерстенюк А.М.