Хромосомные мутации как основа хромосомных болезней человека. Структурные нарушения аутосом. Примеры заболеваний.

Хромосомные болезни- большая группа врожденных наследственных болезней, клинически характеризующихся множественными врожденными пороками развития. Структурные аномалии включают утрату и проявление лишних хромосом, а также перегруппировку.

Синдром Кошачьего крика - специфический плач новорожденных, изменение гортани-сужение, мягкость хрящей, микроцефалия, лунообразное лицо, умственное и физическое недоразвитие, УО, поражение сердца

18. Эмбриогенез человека. Периоды и этапы эмбриогенеза. Дробление и образование бластулы; имплантация как первый критический период развития зародыша. Особенности формирования, строения и функционирования плаценты.

Эмбриология- наука о закономерностях развития зародыша человека, о закономерностях и особенностях системы «мать-плод», критических периодах, о причинах уродств и заболеваний после рождения. Эмбриогенез 280 дней –

1.начальный (7 дней), 2. Зародышевый (с 2-8 нед), 3. Плодовый (с 9-40 нед).

Дробление и обр бласт.: Дробление медленное, путем митоза. Начинается к концу 1х суток и идет параллельно движению яйцеклетки по маточной трубе. Питание за счет запасов желтка. Начиная с первых делений образуются 2 вида бластомеров: темные(крупные) –зародыш, светлые (мелкие)- трофопласт. Начиная с 3х суток дробление идет более интенсивно и образуется морула, дальше образуется бластоциста (полый пузырек, пустой до 6 суток).
Имплантация- внедоение зародыша в слизистую оболочку матки: 1.примыкание 2.Продвижение.

Развитие и рост плаценты начинается на 2-4 неделе беременности в месте прикрепления плодного яйца к эндометрию, и на протяжении всего срока она продолжает меняться и расти. Как правило, плацента располагается на задней или передней стенке матки, в некоторых случаях — возле ее дна или маточного зева.Во время беременности плацента выполняет множество важных функций:

· транспортировка кислорода из крови матери к плоду

· снабжение плода питательными веществами, необходимыми для его роста и развития, и выведение продуктов жизнедеятельности

· создание для малыша защитного барьера от инфекций

· участие в формировании иммунной системы плода

· синтез гормонов, отвечающих за развитие и сохранение беременности — эстрогенов, прогестерона, хорионического гонадотропина человека и других.

20. Провизорные органы: особенности строения и функционирования.

Провизорные органы нужны для установления связи между эмбрионом и матерью Плацента начинает функционировать к концу 3-го месяца.
Амнион - проявляется на 2-й стадии гаструляции, как пузыре в составе эпибласта. Он быстро увеличивается в размерах и к 7й нед входит в контакт с тканью ориона. Его клетки сначала образуют амниотическую ножку, которая превращается в пупочный канатик. Амниотическая оболочка образует стенку резервуара, который заполнен жидкостью и в нем находится плод.

Желточный мешок – 1.помогает дышать эмбриону (до 3х нед) 2.первый кроветворный орган (до 7-8 нед) 3. Формирует первые кров сосуды. Затем отмирает.
Аллантоис - участвует в процессе дыхания и выделения зародыша.
Харион -образуется из клеток трофобласта и клет. Внезародышевой мезенхимы. Харион образует ворсинки, из которых в стенку матки выделяются протеолитические ферменты.

22. Функциональная система мать-плод: структура и механизмы регуляции отношений и создания оптимальных условий для развития плода.

Способствует обеспечению условий для развития плода.

Взаимодействия: 1.Рецепторная

Расположены в матке матери в виде нервных окончаний. Рецепторный мкханизм организма плода воспринимает сигналы об изменениях организма матери или гомеостаза.Они обнаруж в стенках пупочных артерий, вен, в коже и кишечнике плода.

2.Регуляторный- мать- отделы ЦНС: височная доля, гипоталамус), гормоны(половые, инсулит, тироксин). Регул аппарат матери обеспечивает сохранность беременности, уровень функционирования сердца, сосудов. Регуляторные нейрогумор механизмы организма плода формир в процессе разв. Первые двиг реакции – 3 мес-> созревание нер центр, начало функц гипофиза.
3.Исполнительный компонент – плацента.

24. Общие положения учения И.П. Павлова об анализаторах. Функциональная роль различных отделов сенсорных систем.
Согласно Павлову. Анализатор-целостная система, состоящая из 3 отделов:

1. Периферический. Состоит из особо устроенных нервных клеток, воспринимающих преимущественно определенный вид раздражений. (Рецепторы)
2. Проводниковый. Состоит изнервных волокон и клеток промежуточных нервных центров стволовых и подкорковых центров ГМ. Ф-ция-проведение нервного возбуждения от рецептора к корковому концу анализатора.
3. Центральный (корковый). Конец-высший отдел анализатора, где нервное возбуждение превращается в ощущение. Тут: высший анализ и синтез раздражений приходящий из периф. Конца анализатора; в коре ГМ, синтезирование раздражений, поступающих от разных рецепторов.
Анализаторы. По современным представлениям.(сенсорные системы)-специализированные части НС, вкл. Периф. Рецепторы (сенсорные органы), отходящие от них нервные волокна (проводящие пути) и клетки ЦНС, сгруппированные вместе (сенсорные центры), раздражение кот. Приводит к появления специфических ощущений.

26. Зрительный анализатор. Периферический отдел зрительного анализатора: анатомия и особенности функционирования.

Наружная оболочка-фиброзная

-Склера-состоит из соедин тканей

- роговица – прозрачная

В склере есть отверстие через которое выходит глазной нерв.

Средняя сосудистая оболочка:

- Радужка – за роговицей, в центре зрачок.
- Ресничное тело

За радужкой находится зрачок, а за ним хрусталик. Ха хрусталиком располагается стекловидное тело (светопроведение, поддержание формы)

Сетчатка - внутренняя оболочка глаза. Имеет 10 слоев. Состоит из высоко дифференцированных клеток. А также колбочек (дневное время), палочек (сумрачное).Палочки располагаются по периферии.

28. Врождённые дефекты и патологии зрительного анализатора.

1.Гипоплазия зрительных нервов. Гипоплазия или недоразвитие зрительных нервов представляет собой врожденную аномалию, при которой обнаруживается уменьшенный в размерах диск зрительного нерва. 2.Гамартома-На обычном месте расположения зрительного нерва в этом случае находится опухолеподобное образование, клетки которого не выполняют функции зрительного нерва. Восстановить функцию зрения невозможно.

3.Колобома. Представляет собой дефект ткани зрительного нерва. На глазном дне находят углубление в диске зрительного нерва. Возможно сочетание колобомы зрительного нерва с колобомами радужки и сосудистой оболочки.

4.Миелиновые волокна диска зрительного нерва. Нервные волокна представляют собой отростки нервных клеток, которые как бы обернуты оболочкой из других клеток. Эта оболочка называется миелиновой. Иногда встречается состояние, когда миелиновая оболочка обертывает не только волокна зрительного нерва, но и волокна, начинающиеся в сетчатке. Эти волокна выглядят на глазном дне как языки наползающие со зрительного нерва на сетчатку. На функции зрения часто миелиновые волокна не отражаются, но иногда если степень их роста большая, они могут перекрывать часть ткани сетчатки и увеличивать «слепое пятно», соответствующее диску зрительного нерва.

5.Удвоенный диск зрительного нерва. При этой аномалии на глазном дне обнаруживается два диска зрительного нерва. Иногда оба они могут быть уменьшены в размерах и недоразвиты, но чаще недоразвит один из них, а второй выполняет свою функцию.

6.Зрительный псевдоневрит. Зрительный полиневрит или гиперглиоз это разрастание соединительной ткани в области диска зрительного нерва. Обычно этому сопутствует дальнозоркость (гиперметропия). На глазном дне обнаруживается расширение границ зрительного нерва, отсутствие его нормального углубления.

7.Врожденная атрофия зрительного нерва. Полная врожденная атрофия сопровождается отсутствием зрения. На глазном дне находят уменьшенный, бледно-серый диск зрительного нерва. Движения глазных яблок плавающие. 8.Друзы диска зрительного нерва. При этой врожденной аномалии в ткани зрительного нерва присутствуют округлые серо-желтые образования, которые находятся в глубине диска зрительного нерва или выступают за его границы. Причина возникновения друз не установлена. Эта аномалия имеет наследственную природу.

9.Препапиллярная мембрана. Препапиллярная мембрана представляет собой образование в виде пленки, которая может быть тонкой или плотной, над диском зрительного нерва. Считается, что это аномалия развития возникает при нарушении формирования стекловидного тела. Обычно на состоянии зрения препапиллярная мембрана не отражается.

30. Слуховой анализатор. Строение и особенности функционирования периферического отдела слухового анализатора.

Наружное ухо:

-ушная раковина

- наружный слуховой проход (волоски, железы)

- барабанная перепонка (тонкая пластинка, со стор слух прохода покрыта кожей, а о стороны среднего уха- слиз. обол.)

Среднее ухо: Внутр стенка имеет 2 окна: овальное-оено преддверия, круглое-окно улитки. В овальное вставляется подножная пластинка стремени, круглое затянуто перепонкой. Верхняя стенка б.п. отделяет ее от черепа. Нижняя-граничит с луковицей яремной вены. Задняя- имеет отверстие, которое соед. Б.п. с сосцевид.отростком. В самой б.п. находится: молоточек, стремя, наковальня.

-Внутренняя слуховая труба (Евстахиева) – соединительная полость сред уха с носоглоткой.
-Сосцевидный отросток.

Внутреннее ухо:

Костный и перепончатый лабиринт. Костный окружен перепончатым. В перепончатом находится эндолимфа, а между ними-перелимфа. Костный вкл в себя: -преддверие (состоит из двух перепонч мешочков)

-улитку

3 полукружных канала.

Вестибулярный аппарат= полукружные каналы+задний мешочек.

В заднем мешочке имеется атолитевый аппарат. В полукружных каналах рецептор состоит из волосяных нерв клеток, благодаря им инфо об изменении передается в ЦНС.

Улитка-спиральный костный канал: завиточки: основной, средний, верхний. Сам канал 22мм – по всей длине разделен на 2 этажа: верхний – сообщается с бараб полостью через овльное окно. Нижний- сообщается с бараб. Пол. Через круглое окно.
В улитковом ходе-кортиев орган.