Виды изменчивости

МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РЕСПУБЛИКИ БЕЛАРУСЬ

УО «ГОМЕЛЬСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ»

Кафедра патологической

физиологии

Утверждено на заседании кафедры

протокол N_ 8 __ от" _ 31_ " 08 2009

Зав. кафедрой патофизиологии, к.м.н.

доцент_____________Т.С. Угольник

Введение. Общее учение о болезни.

Наследственность и патология.

Учебно-методическая разработка для студентов

Гомель 2009
Введение. Общее учение о болезни.

Наследственность и патология.

1. Актуальность темы: Патофизиология выясняет причины и условия заболевания, механизмы его развития. Научное, как и практическое решение любого реального явления или процесса сводится к решению трех взаимосвязанных вопросов: Почему возникает та или иная болезнь или патологический процесс? Это первый вопрос, который возникает у врача при встрече с болезнью. Найти причину необходимо для правильного подхода к профилактике и лечению болезни. Далее перед врачом встает второй вопрос: как действует эта причина, как она функционирует в определенных условиях, т.е. каков механизм возникновения и развития данной болезни, патологического процесса? Если этиология отвечает на вопрос " почему возникла болезнь", то раздел патофизиологии, отвечающий на вопрос " как развивается болезнь", носит название общий патогенез. Третий вопрос - что получается в итоге действия причины, каков ее результат, т.е. в чем состоит конкретное выражение болезни (процесса): выздоровление, затягивание болезни или гибель организма, как возможные исходы болезни.

2. Цель занятия:

1. Изучить предмет и задачи патологической физиологии, основные понятия общей нозологии и их характеристику.

Задачи

1. Знать определение понятия " патологическая физиология, предмет и методы ее изучения, значение для медицины.
2. Уметь определять понятие " болезнь" и " патологический процесс".
3. Иметь представление о вкладе отечественных ученых в развитие патологической физиологии.
4. Знать механизмы возникновения и развития болезни.

4. Основные учебные вопросы (план):

1. Предмет, содержание и методы патофизиологии. Основные этапы развития патофизиологии.
2. Основные понятия общей нозологии: норма, здоровье, предболезнь; их характеристика.
3. Патологическая реакция, патологическое состояние, патологический процесс; их отличие от болезни.
4. Основные формы возникновения, течения и окончания болезни. Исходы болезни.
5. Терминальные состояния, их характеристика. Биологическая смерть. Патофизиологические основы реанимации. Постреанимационные расстройства.
6. Этиопатогенез старения организма.
7. Этиология, определение понятия. Характеристика и классификация причинных факторов и условий.
8. Критический анализ современных представлений общей этиологии (монокаузализм, кондционализм, теория факторов, конституциализм).
9. Патогенез, определение понятия. Повреждение как начальное звено патогенеза. Уровни повреждения.
10. Причинно-следственные отношения в патогенезе. Ведущее звено патогенеза, порочные круги. Понятие о патологической системе.
11. Защитно-компенсаторные и восстановительные процессы.
12. Роль реактивности в патологии, ее виды. Учение о конституции.
13. Наследственные болезни человека: классификация, этиопатогенез. Врожденные заболевания. Понятие о фенокопиях.
14. Основные хромосомные болезни человека, их характеристика.

5. Контрольные вопросы по теме:

1. Что изучает общая патологическая физиология?

2. Значение эксперимента в развитии патофизиологии и клинической медицины.

3. Чем отличается категория " норма" от категории " здоровье"?

4. Что такое предболезнь?

5. Характеристика повреждающих и саногенетических реакций организма при болезни.

6. Чем болезнь отличается от патологической реакции, патологического процесса, патологического состояния?

7. Каковы стадии болезни. Что такое " рецидив" и " ремиссия"?

8. Какие состояния относят к терминальным? В чем характерная особенность терминальных состояний?

9. Каковы критерии эффективности реанимации? С чем связана патология оживленного организма? Социально-деонтологические аспекты реанимации.

10. В чем заключаются патофизиологические аспекты старения?

11. Что такое полиэтиологические болезни? В чем заключается этиотропный принцип терапии и профилактики заболеваний?

12. В чем заключается единство функциональных и структурных изменений в патогенезе заболеваний?

13. Что представляют собой " ведущие звенья патогенеза" и " порочные круги"?

14. Каковы отличительные особенности патологической системы и ее роль в развитии болезни?

15. В чем заключается сходство и различие понятий: адаптация и компенсация? Патогенетический принцип терапии болезней.

16. Охарактеризуйте факторы, определяющие реактивность и резистентность организма.

17. В чем заключается различие наследственных и врожденных заболеваний?

6. Вспомогательные материалы по теме:

НОРМА - диапазон изменчивости показателя (признака), в рамках которого сохраняется оптимум функционирования живой системы, т.е. полноценное выполнение функции достигается с минимальными энергозатратами и минимальным структурным вовлечением. Норма есть динамический оптимум, зависящий от пола, возраста и функционального состояния организма.

Термин " норма" может быть применен для характеристики какого-либо параметра, для оценки отдельной функции или интегральной деятельности органа или системы. Норма для целого организма есть здоровье.

ЗДОРОВЬЕ - (определение ВОЗ) - состояние полного физического, психического и социального благополучия, а не просто отсутствие болезни или физических дефектов. Здоровье- оптимум функционирования организма как целостной системы.

Определение ключевых понятий общей патологии:

НОЗОЛОГИЯ - учение о болезни.

БОЛЕЗНЬ - качественно новое по отношению к здоровью состояние организма, возникающее при нарушении генетической программы или действии болезнетворных факторов среды, характеризующееся нарушением молекулярной структуры и обменных процессов, ослаблением компенсаторных и защитно-приспособительных возможностей организма, нарушением адаптации и ограничением трудовой и социально полезной активности. Материальную основу болезни составляет патологический процесс.

ПАТОЛОГИЧЕСКИЙ ПРОЦЕСС - комплекс морфологических, биохимических и функциональных изменений, развивающихся в тканях при нарушении реализации генетической программы или взаимодействии с болезнетворным фактором среды. Локальный (ограниченный) патологический процесс может существовать, не переходя в болезнь (мозоль, папиллома). Болезнь есть системное проявление патологического процесса.

ТИПОВОЙ ПАТОЛОГИЧЕСКИЙ ПРОЦЕСС - стандартный, сформированный в процессе эволюции ответ организма на действие повреждающих агентов с отчетливым преобладанием защитного компонента.

ПАТОЛОГИЧЕСКАЯ РЕАКЦИЯ (ФУНКЦИЯ) - неадекватный (количественно или качественно) ответ живой системы на физиологический раздражитель. Это внешнее проявление патологического процесса, симптом заболевания, признак наличия в организме патологического процесса. Примеры: усиление безусловных рефлексов при центральных пирамидных параличах, необычная реакция на нагрузку глюкозой при сахарном диабете, дилятация сосудов кожи под влиянием адреналина в очаге воспаления и т.д.

Основные понятия теории причинности в патологии:

ЭТИОЛОГИЯ (два значения термина):

1) учение о причинах и условиях возникновения заболеваний и патологических процессов

2) причины и условия развития конкретного заболевания.

ПРИЧИНА БОЛЕЗНИ есть результат взаимодействия трех элементов:

этиологического фактора, живой реактивной системы (организм человека), условий среды.

ЭТИОЛОГИЧЕСКИЙ (ПРИЧИННЫЙ) ФАКТОР - главный, ведущий, вызывающий фактор, без которого не было бы заболевания.

Атрибуты этиологического фактора:

- природа (физические, химические, биологические, социальные)

- доза (количественная мера воздействия)

- сила (степень выраженности изменений, вызываемых единицей дозы)

- продолжительность действия (временная характеристика воздействия)

- положение по отношению к организму (эндогенные и экзогенные)

ЖИВАЯ РЕАКТИВНАЯ СИСТЕМА - организм человека, активно взаимодействующий с болезнетвортными агентами, обладает реактивностью (способностью определенным образом отвечать на действие различных факторов) и резистентностью (способностью противостоять действию патогенных агентов).

Характер и степень выраженности ответной реакции организма зависят от генотипической нормы реакции, пола, возраста, особенностей биоритмической организации, перемежающейся активности структур и т.п.

УСЛОВИЯ СРЕДЫ - сезонность, климато-географические факторы, космические и биосферные влияния, социальные факторы, характер питания и

др.

ПАТОГЕНЕЗ - механизм возникновения, развития и исхода заболевания или патологического процесса, процесс реализации причины в следствие (болезнь).

Изучение патогенеза требует выяснения последовательности развития биохимических и структурно-функциональных изменений в органах, тканях и целом организме с учетом причинно-следственных связей.

Патогенез - саморазвивающийся процесс, включающий в себя две противоположные тенденции - механизмы повреждения и механизмы защиты, адаптации и компенсации (саногенеза).

ЗАЩИТА - совокупность пассивных свойств организма (барьеры, нечувствительность к факторам патогенности) и активных механизмов, противодействующих патогенному агенту.

АДАПТАЦИЯ (приспособление)- изменения структуры и метаболизма,

способствующие оптимальному функционированию организма в новых условиях (при повреждении).

КОМПЕНСАЦИЯ - перестройка взаимоотношений между элементами системы, направленная на обеспечение полноценной (достаточной) функции, при повреждении специфических структур, ответственных за выполнение данной функции в норме.

Генетика – наука, изучающая закономерности наследственности и изменчивости организма.

Состояние здоровья и нездоровья – являются результатом взаимодействия наследственных и средовых факторов.

Наследственность – свойство организмов сохранять и обеспечивать передачу признаков потомкам, программирование особенностей индивидуального развития в конкретных условия среды.

Наследование – процесс передачи генетической информации о признаках. Осуществляется через гаметы и соматические клетки.

Наследуемость - доля фенотипической изменчивости, обусловленная генетическими различиями меду особями.

h² - показатель наследуемости – доля генетических факторов в общей фенотипической изменчивости признака.

Данный показатель рассчитывают для количественных признаков: рост, масса, АД, содержание ферментов, веществ.

h² = 1, 0 –свидетельствует о полной генетической детерминации признака/

h² = 0 – свидетельствует об отсутствии влияния наследственности.

Изменчивость – свойство организма приобретать новые признаки и особенности индивидуального развития, отличающиеся от родительских.

Виды изменчивости

1. Фенотипическая (ненаследуемая, модификационная)

2. Генотипическая (наследуемая)

· Соматическая

} мутационная, комбинативная

· Генеративная