Фенотипичекая изменчивость

· Наследственный материал не меняется

· Меняются признаки индивида

· Изменения не передаются по наследству

Модификационная изменчивость – фенотипические изменения, не выходящие за пределы диапазона нормы реакции. Данная изменчивость имеет адаптивное значение.

Фенокопии – одно из проявлений модификационной изменчивости. Обозначает признаки, болезни, фенотипы или врожденные пороки развития (ВПР), формирующиеся под воздействием определенных условий среды и клинически похожие на состояния, возникающие под влиянием мутаций.

Генотипическая изменчивость – связана с изменениями в геноме.

· Генеративная - изменения в наследственном аппарате гамет

· Соматическая – изменения в наследственном аппарате соматических клеток

· Мутационная - определяется мутациями

· Комбинативная – возникает в результате случайной перекомбинации аллелей в генотипах потомков в сравнении с родительскими генотипами

Мутация – изменения на уровне генетического материала

Классификация мутагенов

I По происхождению:

Классификация мутаций

1. По причине:

· спонтанные

· индуцированные

По виду мутировавших клеток

· Гаметические

· Соматические

· Мозаичные

3. По значению:

· Благоприятные

· Нейтральные

· Патогенные

4. По уровню:

· Генные

· Геномные

· Хромосомные

Генные мутации (точковые) – любые изменения молекулярной структуры ДНК

Приводят к развитию генных болезней фенотипически проявляются признаками нарушений метаболизма (фенилкетонурия, гемоглобиноз S)

Типы генных мутаций:

По характеру изменений

· делеция

· дупликация

· инверсии

· инсерции

· трансверсии

· транзиции

По последствиям

· нейтральные

· регуляторные

· динамические

· миссенс-мутации

· нонсенс-мутации

Геномные мутации – характеризуются изменением числа хромосом

Виды геномных мутаций

Полиплоидия – увеличение числа наборов хромосом, кратное гаплоидному (3n, 4n, 5n).

· причины – двойное оплодотворение, отсутствие 1-го мейотического деления

Анеуплоидия – изменение числа хромосом в диплоидном наборе, некратное гаплоидному (2n+1, 2n-1)

· причина – нерасхождение хромосом, «анафазное отставание»

↓

моносомия – наличие одной из двух гомологичных хромосом (синдром Шерешевского-Тернера)

трисомия – наличие трех гомологичных хромосом в кариотипе (21n - синдром Дауна, 13n - синдром Патау, 18n - синдром Эдвардса)