При некоторых видах симптоматической или крип-тогенной эпилепсии неожиданный стимул может спровоцировать припадок (стартл-эпилепсия).

У части здоровых лиц наблюдается умеренное уси­ление стартл-рефлекса, не оказывающее неблагопри­ятного влияния на состояние человека (физиологиче­ская гиперэкплексия).

_____ Основные клинические формы _______

1. Первичная гиперэкплексия

Имеет наследственный генез, но может быть представлена как семейными, так и спорадическими случаями. Анализ семейных случаев указывает на аутосомно-доминантный, реже — на аутосомно-рецес-сивный тип наследования. В части семейных случаев с аутосомно-доминантным типом наследования уста­новлен генетический дефект на 5-й хромосоме (в об­ласти гена, кодирующего a i-субъединицу ингибитор-ного стрихнинчувствительного глицинового рецепто­ра, GLYRcxi). Позднее в семье с аутосомно-рецессив-ным типом наследования обнаружена мутация в дру­гой точке гена глицинового рецептора.

Обычно заболевание проявляется в раннем детском возрасте (неонатальная форма, или синдром «ригидного ребенка»). Реже дебют заболевания приходится на пер­вое-второе десятилетие жизни, но иногда бывает и бо­лее поздним. Вследствие усиленного стартл-рефлекса больные дети на любой шум или движение реагируют сгибанием рук. В тяжелых случаях отмечается посто­янное повышение мышечного тонуса, которое еще бо­

лее усиливается в ответ на неожиданный звук или попытку взять ребенка на руки. Из-за нарушения гло­тания кормление ребенка затруднено. Вследствие вне­запного напряжения мышц грудной клетки может раз­виваться апноэ или комбинированная остановка ды­хания и кровообращения, которые способны привести к летальному исходу. Постоянное тоническое напря­жение мышц медленно исчезает в течение первых не­скольких месяцев жизни по мере повышения спонтан­ной двигательной активности, но усиление стартл-реф­лекса сохраняется и становится особенно опасным, ко­гда ребенок начинает ходить. Внезапные звук или при­косновение могут вызвать резкий генерализованный мышечный спазм и привести к падению. Как только больной оказывается на полу, мышечный тонус у него немедленно снижается, произвольный контроль дви­жений восстанавливается, и упавший может сразу же подняться. При поколачивании по спинке или кончи­ку носа, переносице или проекции сагиттального шва происходит сокращение мышц шеи с отклонением го­ловы кзади (рефлекторная ретракция головы). Течение заболевания вариабельно: с возрастом отмечается улучшение или стабилизация состояния, реже — ухудшение. У родственников больных наблюдается так называемая «малая форма» заболевания, при ко­торой усиленный стартл-рефлекс не сопровождается генерализованным мышечным спазмом.

Лечение. Наиболее эффективен клоназепам, 1-4 мг/сут (у детей — 0, 1 мг/кг/сут). При неэффективно­сти клоназепама возможно применение препаратов вальпроевой кислоты, пирацетама, вигабатрина, 5-гид-рокситриптофана.

2. Вторичная гиперэкплексия