Наследственность и изменчивость. Хромосомная теория наследственности

В данной главе будут в краткой форме изложены основы генетики, без которых невозможно говорить о закономерностях наследования признаков человека вообще и свойств психики в частности. Генети­ка — это наука о наследственности и изменчивости организмов, по­этому для начала важно определить эти понятия.

• Наследственность — это важнейшая особенность живых организмов, заключающаяся в способности передавать свои свойства и функции от родителей к потомкам. Эта передача осуществляется с помощью генов.

Ген — это единица хранения, передачи и реализации наследствен­ной информации. Ген представляет собой специфический участок молекулы ДНК, в структуре которого закодирована структура опре­деленного полипептида (белка). Это, казалось бы, достаточно про­стое положение известно многим со школы. Сейчас ясно, что многие участки ДНК не кодируют белки, а, вероятно, выполняют регули­рующие функции. Во всяком случае, в структуре генома человека только около 2% ДНК представляют последовательности, на основе которых идет синтез информационной РНК (процесс транскрипции), которая затем определяет последовательность аминокислот при син­тезе белков (процесс трансляции). В настоящее время полагают, что в геноме человека имеется около 30 тыс. генов.

Гены расположены на хромосомах, которые находятся в ядрах кле­ток и представляют собой гигантские молекулы ДНК. Хромосомная теория наследственности была сформулирована в 1902 г. Сэттоном и Бовери. Согласно этой теории, хромосомы являются носителями генетической информации, определяющей наследственные свойства

Рис. 1.1________________

Хромосомный набор человека. Внизу— половые хромосомы мужчины и женщины (XY и XX)

организма. У человека в каждой клетке имеется 46 хромосом, разде­ленных на 23 пары (рис. 1.1). Хромосомы, образующие пару, называ­ются гомологичными хромосомами.

Половые клетки (гаметы) образуются с помощью особого типа деления, которое называется мейоз. В результате мейоза в каждой половой клетке остается только по одной гомологичной хромосоме из каждой пары, т. е. 23 хромосомы. Такой одинарный набор хромосом называется гаплоидным. При оплодотворении, когда сливаются муж­ская и женская половые клетки и образуется зигота, двойной набор, который называется диплоидным, восстанавливается. В зиготе и у организма, который из нее развивается, одна хромосома из каждой пары получена от отцовского организма, другая — от материнского.

• Генотип — это совокупность генов, полученных организмом от его ро­дителей.

Другое явление, которое изучает генетика, — это изменчивость. Под изменчивостью понимают способность организмов приобретать новые признаки — различия в пределах вида. Выделяют две формы изменчивости: наследственную и модификационную (ненаследст­венную).